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Diagnóstico genético pré-implantacional(PGD)

Diagnóstico genético pré-implantacional(PGD)

Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD)

O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) é um tratamento que permite identificar alterações genéticas nos embriões antes de sua transferência ao útero. Assim, casais com alto risco de transmissão de doenças genéticas, para os descendentes, podem reduzir esse risco ao identificarem os embriões saudáveis antes da transferência dos embriões.

Esse tratamento permite que se evite que embriões portadores de doenças nos genes ou cromossomos sejam transferidos para o útero e desenvolvam uma gravidez.

O tratamento é feito da mesma forma que uma FIV/ICSI habitual. Quando os embriões tem 3 (clivagem) ou 5 dias (blastocisto), antes de se fazer a transferência, realizamos uma biopsia em cada embrião para retirada de uma ou mais células.

A biopsia é feita com o auxilio de um Laser que abre a zona pelúcida (“membrana” que reveste o embrião) permitindo a retirada das células. A análise das células pode ser feita por diversas técnicas, sendo selecionada de acordo com a doença a ser estudada. Após o resultado, os embriões que não apresentaram alterações  são transferidos para o útero.

As taxas de gravidez são semelhantes à observadas nos ciclos de FIV/ICSI habituais.

Todas alterações cromossômicas e todas doenças gênicas capazes de serem identificadas pelos métodos diagnósticos podem ser estudadas. A alteração cromossômica mais comum e conhecida é a trissomia do 21 mas hoje podemos utilizar o PGD para estudar todos os cromossomos e suas alterações com uma eficácia extremamente elevada.

Também podemos avaliar um grande número de doenças gênicas. Havendo indicação para o tratamento, o principal requisito é que haja reserva folicular adequada para estimulação ovariana, coleta de óvulos e formação de embriões a serem analisados

Quando é indicado a realização do PGD/PGS:

Como é realizado?

O objetivo do PGD é fazer a análise dos embriões em laboratório depois da fecundação in vitro, mas antes de serem transferidos ao útero. Inicialmente realiza-se a biopsia desses embriões. Com um laser, abre-se a zona pelúcida (casca que reveste o embrião) por essa abertura, remove-se uma ou mais células que serão examinadas por testes específicos para detecção de doenças genéticas.

Apos o resultado dos exames, pode-se saber quais embriões tem a doença avaliada e quais não possuem. Com isso podemos selecionar os embriões, sem a doença especifica, para serem transferidos para o útero.

O PGD é uma técnica de reprodução assistida (RA) que resulta da associação entre FIV, biópsia de células embrionárias por meio da micromanipulação e técnicas de diagnóstico molecular e genético. Ela acontece em quatro etapas:

  1. Etapa prévia, na qual são realizados, nos pais, testes para identificar geneticamente as doenças a diagnosticar. O objetivo é ter todas as informações possíveis antes da aplicação do PGD;
  2. A etapa de obtenção de embriões que serão objetos do diagnóstico. Os casais são submetidos a ciclos de FIV/ICSI com estimulação ovariana, coleta dos óvulos, fertilização e desenvolvimento dos embriões em laboratório.
  3. No terceiro dia após a fecundação, momento que o embrião está em estado de 6-8 células, é feita a biópsia embrionária, que consiste em retirar uma ou duas células do pré-embrião para o diagnóstico. Isso não prejudica seu desenvolvimento. Realizada a biópsia, os embriões voltam para a incubadora, onde aguardam em cultivo até sair o resultado do diagnóstico e se avaliar a possibilidade de sua implantação; a biopsia pode ser feita também em estágio de blastocisto (5o dia de vida). Nessa fase o numero de células retiradas é maior.
  4. Por fim, são feitos o diagnóstico genético e a transferência dos embriões selecionados.

Testes Genéticos

São realizados de acordo com a necessidade de cada casal.

Os mais utilizados são FISH, PCR, CGH e NGS

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