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Diagnóstico genético pré-implantacional (PGD)

Diagnóstico genético pré-implantacional (PGD)

O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) é um tratamento que permite identificar alterações genéticas nos embriões antes de sua transferência ao útero. Assim, casais com alto risco de transmissão de doenças genéticas, para os descendentes, podem reduzir esse risco ao identificarem os embriões saudáveis antes da transferência dos embriões.

Esse tratamento permite que se evite que embriões portadores de doenças nos genes ou cromossomos sejam transferidos para o útero e desenvolvam uma gravidez.

O tratamento é feito da mesma forma que uma FIV/ICSI habitual. Quando os embriões tem 3 (clivagem) ou 5 dias (blastocisto), antes de se fazer a transferência, realizamos uma biopsia em cada embrião para retirada de uma ou mais células.

A biopsia é feita com o auxilio de um Laser que abre a zona pelúcida (“membrana” que reveste o embrião) permitindo a retirada das células. A análise das células pode ser feita por diversas técnicas, sendo selecionada de acordo com a doença a ser estudada. Após o resultado, os embriões que não apresentaram alterações  são transferidos para o útero.

As taxas de gravidez são semelhantes à observadas nos ciclos de FIV/ICSI habituais.

Todas alterações cromossômicas e todas doenças gênicas capazes de serem identificadas pelos métodos diagnósticos podem ser estudadas. A alteração cromossômica mais comum e conhecida é a trissomia do 21 mas hoje podemos utilizar o PGD para estudar todos os cromossomos e suas alterações com uma eficácia extremamente elevada.

Também podemos avaliar um grande número de doenças gênicas. Havendo indicação para o tratamento, o principal requisito é que haja reserva folicular adequada para estimulação ovariana, coleta de óvulos e formação de embriões a serem analisados

Quando é indicado a realização do PGD/PGS:

Como é realizado?

O objetivo do PGD é fazer a análise dos embriões em laboratório depois da fecundação in vitro, mas antes de serem transferidos ao útero. Inicialmente realiza-se a biopsia desses embriões. Com um laser, abre-se a zona pelúcida (casca que reveste o embrião) por essa abertura, remove-se uma ou mais células que serão examinadas por testes específicos para detecção de doenças genéticas.

Apos o resultado dos exames, pode-se saber quais embriões tem a doença avaliada e quais não possuem. Com isso podemos selecionar os embriões, sem a doença especifica, para serem transferidos para o útero.

O PGD é uma técnica de reprodução assistida (RA) que resulta da associação entre FIV, biópsia de células embrionárias por meio da micromanipulação e técnicas de diagnóstico molecular e genético. Ela acontece em quatro etapas:

  1. Etapa prévia, na qual são realizados, nos pais, testes para identificar geneticamente as doenças a diagnosticar. O objetivo é ter todas as informações possíveis antes da aplicação do PGD;
  2. A etapa de obtenção de embriões que serão objetos do diagnóstico. Os casais são submetidos a ciclos de FIV/ICSI com estimulação ovariana, coleta dos óvulos, fertilização e desenvolvimento dos embriões em laboratório.
  3. No terceiro dia após a fecundação, momento que o embrião está em estado de 6-8 células, é feita a biópsia embrionária, que consiste em retirar uma ou duas células do pré-embrião para o diagnóstico. Isso não prejudica seu desenvolvimento. Realizada a biópsia, os embriões voltam para a incubadora, onde aguardam em cultivo até sair o resultado do diagnóstico e se avaliar a possibilidade de sua implantação; a biopsia pode ser feita também em estágio de blastocisto (5o dia de vida). Nessa fase o numero de células retiradas é maior.
  4. Por fim, são feitos o diagnóstico genético e a transferência dos embriões selecionados.

Testes Genéticos

São realizados de acordo com a necessidade de cada casal.

Os mais utilizados são FISHPCRCGH NGS

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Comunicado

SARS Cov-2 (COVID 19): vacinas, reprodução assistida e grávidas
• Posição atual conjunta •

03 de fevereiro de 2021

Grandes avanços dos estudos colaborativos incluem hoje pelo menos 85 vacinas pré-clínicas em investigação ativa em animais, 65 em ensaios clínicos em humanos, com 20 vacinas que chegaram aos estágios finais de testagem, sendo 12 já em uso em diferentes países/situações. As principais vacinas disponíveis estão constituidas por partículas de RNA mensageiro (Pfizer-Biontech e Moderna), vírus inativado (CoronaVac,Sinopharma e Covaxin, Bharat Biotech), com adenovirus (Oxford-AstraZeneca, Johnson&Johnson e Sputnik V, Gamaleya).

A pandemia segue, e neste momento a discussão se centraliza no uso das vacinas disponíveis e as pacientes submetidas às técnicas de reprodução assistida, grávidas e populações de risco entre as grávidas.

Nossas sociedades, avaliando também as diretrizes emitidas por sociedades mundiais como a ESHRE, a ASRM, a IFFS e a ACOG (SOGC), consideram que dentro da disponibilidade possível:

1) A vacinação tem efetividade e não induz a risco aumentado de contrair a infecção por Covid 19. Embora ainda não hajam estudos humanos de longo prazo sobre a vacinação contra Covid-19 e gravidez, nenhuma das vacinas contém vírus Sars Cov-2 vivo.

2) Para indivíduos vulneráveis,que apresentam alto risco de infecção e / ou morbidade por COVID-19, dentre os quais estão as grávidas, não receber a vacina supera o risco de ser vacinado, previamente ou durante a gravidez. Inclui-se ainda neste grupo os profissionais de saúde e aqueles outros, de linha de frente, com maior risco de exposição.

3) Não há razão para atrasar as tentativas de gravidez ou tratamentos de reprodução assistida quando de vacina não disponível ou se pacientes fora de grupos de risco.

4) Decisões da utilização (ou não) das vacinas devem ser compartilhadas entre pacientes e médicos, respeitando-se os princípios éticos de autonomia, beneficência e não maleficência.

5) Esta informação sobre vacinas deve ser incluidas como um termo específico em um consentimento informado já existente. Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA

6) Seguirão atualizações, a cada momento que novos conhecimentos solidifiquem os dados atuais.

  • REDLARA - Red Latinoamericana de Reproducción Asistida
  • SBRA - Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida
  • SAMeR - Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva
  • AMMR - Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción
  • PRONÚCLEO - Associação Brasileira de Embriologistas em Medicina Reprodutiva
  • SAEC - Sociedad Argentina de Embriología Clínica
  • SOCMER - Sociedad Chilena de Medicina Reproductiva
  • ACCER - Asociación de Centros Colombianos de Reproducción Humana
  • SURH - Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana
  • AVEMERE - Asociación Venezolana de Medicina Reproductiva y Embriología

Referências
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