Fechar

Selecione uma unidade para enviar um Whatsapp:

Belo Horizonte - (31) 99650-0786 Juiz de Fora - (32) 98888-2776 Governador Valadares - (33) 98866-1706 Rio de Janeiro - (21) 99566-1850 Manhuaçu - MG - (33) 98855-0015

agendamento de consulta

Unidade Belo Horizonte | +55 (31) 2102-6363

Síndrome de Turner: o que é?

Síndrome de Turner: o que é?

O específico da espécie humana é que tenhamos toda a informação genética em 46 cromossomos, sendo dois deles determinantes do sexo. Meninas, por exemplo, possuem dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe e os meninos um cromossomo X e um Y.

A síndrome de Turner é uma condição genética rara, que afeta apenas as mulheres e ocorre quando um dos cromossomos X está ausente em todas ou quase todas as células do organismo. Uma das principais características é a baixa estatura, que se torna evidente por volta dos 5 anos de idade.

Além disso, pode causar falha no desenvolvimento dos ovários e consequentemente infertilidade e outros problemas de saúde, como defeitos cardíacos, por exemplo.

Os problemas de infertilidade, entretanto, podem ser solucionados pela FIV (fertilização in vitro). Continue a leitura e saiba mais sobre a síndrome de Turner neste texto. Ele aborda as causas, os principais sintomas e como funciona o tratamento por fertilização in vitro.

O que é síndrome de Turner?

A síndrome de Turner geralmente resulta de erros de divisão celular durante o desenvolvimento embrionário ou de anormalidades cromossômicas em óvulos e espermatozoides. Ocorre em cerca de 1 a cada 2000 nascimentos femininos em todo o mundo.

A ausência do cromossomo X impede o desenvolvimento normal do corpo, no entanto, as características de saúde variam entre as mulheres portadoras. A síndrome normalmente é consequência das seguintes alterações genéticas:

Além da baixa estatura, a perda da função ovariana também é bastante comum: os ovários se desenvolvem normalmente no início, mas os óvulos morrem prematuramente e a maioria dos tecidos ovarianos degenera antes do nascimento.

Assim, a maior parte das meninas afetadas não apresenta puberdade e é infértil, apenas um pequeno percentual mantém a função ovariana até a idade adulta. Em ambos os casos, entretanto, a gravidez só é possível com auxílio de tratamento.

Meninas e mulheres com a síndrome de Turner têm ainda risco aumentado de outras anormalidades do coração e rins, pressão alta, infecções crônicas ou repetidas do ouvido médio, perda auditiva, diabetes, distúrbios na tireoide e intestinais ou dificuldades de aprendizado, ao mesmo tempo que podem desenvolver problemas dentários, obesidade e osteoporose.

Quais os sintomas da síndrome de Turner?

Diferentes sinais e sintomas podem ser percebidos em meninas e mulheres com a síndrome de Turner. Entre os sinais mais comuns, estão as orelhas mais baixas, pescoço largo e curto, maxilar inferior pequeno, linha fina na parte posterior da cabeça, problemas oculares como pálpebras caídas e olhos secos, mãos e pés inchados, dedos mais curtos com unhas estreitas, peito largo e achatado.

Geralmente as crianças nascem menores do que o normal, no entanto os problemas de estatura são mais facilmente percebidos a partir dos 11 anos: as meninas são bem mais baixas quando comparadas com outras da mesma idade não afetadas pela síndrome.

As meninas também não vivenciam a puberdade na maioria dos casos tendem a ter o desenvolvimento anormal das mamas. Na fase adulta os períodos menstruais são muito leves ou ausentes, além de ser comum a secura vaginal e dor durantes as relações sexuais.

Mulheres não foram diagnosticadas com a síndrome quando mais novas muitas vezes, inclusive, descobrem o problema a partir de dificuldades para engravidar ou na presença de abortamento de repetição.

Embora as características físicas possam sugerir a condição, a única maneira confiável de diagnosticá-la é pelo exame de cariótipo, que pode ser realizado em qualquer fase da vida.

Como funciona o tratamento por fertilização in vitro para mulheres com a síndrome de Turner?

Na fertilização in vitro (FIV) as mulheres com a síndrome podem obter a gravidez a partir da doação de óvulos, que é uma técnica complementar ao procedimento.

As doadoras são selecionadas nas clínicas de reprodução assistida de acordo com as principais características biológicas do casal.

As mulheres com a síndrome são submetidas a preparo do endométrio. Os óvulos doados são inseminados com sêmen do parceiro após capacitação e seleção.

A fecundação ocorre em laboratório, geralmente por FIV com ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoides), que permite a injeção de um espermatozoide diretamente no óvulo. Os embriões formados podem ser cultivados por até seis dias antes de serem transferidos para o útero. As taxas de sucesso de gravidez proporcionadas pela FIV com ICSI são de cerca de 50% por ciclo de realização.

Aproveite e compartilhe este texto nas redes sociais. É importante informar aos seus amigos sobre a síndrome de Turner e como é feito o tratamento para obter a gravidez.

Compartilhe:

Se inscrever
Notificação de
0 Comentários
Inline Feedbacks
View all comments
Faça seu agendamento

Proporcionamos um atendimento exclusivo exatamente como você merece.

AGENDE SUA CONSULTA
ENTRE EM CONTATO

Alguma dúvida sobre fertilidade?
Fale conosco

Comunicado

Nota conjunta com atualização de posicionamento sobre a COVID-19 e os tratamentos de reprodução assistida

Informações complementares à nota emitida em 21 de março de 2020

A Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA e a Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA, acompanhando as demais sociedades mundiais e face à presença da pandemia de Covid-19, emitiram comunicado em 17 e 21 de março de 2020. Globalmente, e na América Latina não foi diferente, ciclos iniciados foram completados, decisões de congelamento tomadas, transferências discutidas e, na maioria das vezes, postergadas. Desde o início, entendemos que poderiam haver situações a serem individualizadas, como os casos oncológicos, em que pacientes necessitariam com urgência da preservação de seus gametas previamente a procedimentos cirúrgicos ou eventual quimioterapia que pudesse afetar sua fertilidade futura. Ao mesmo tempo, havia outros casos susceptíveis de individualização.

Passados 30 dias, com novos dados sobre a Covid-19, reconhecendo novos cenários para diferentes países, regiões ou cidades, além da realidade de um período claro de extensão da pandemia, que a infertilidade é definida pela OMS como doença, assim como a própria OMS define o direito de autonomia dos pacientes e:

CONSIDERANDO que, sob a luz de novas evidências científicas, este posicionamento deverá seguir sendo atualizado em momentos sucessivos;

CONSIDERANDO que, segundo a literatura médica, não se identificou até o momento a presença de vírus nos gametas e tratos genitais masculino ou feminino;

CONSIDERANDO que, até o momento, não há evidências a respeito das repercussões do Covid-19 sobre a gestação inicial;

CONSIDERANDO a preocupação com relação às evidências científicas emergentes quanto à possibilidade de transmissão vertical – isto é, da mãe para o bebê;

CONSIDERANDO que os serviços de reprodução assistida devam seguir as recomendações governamentais, respeitando as particularidades locais;

CONSIDERANDO a observação das medidas de distanciamento social, com cuidados na preservação dos pacientes e equipes, quando da assistência;

CONSIDERANDO as condutas para mitigar a sobrecarga do sistema de saúde local;

CONSIDERANDO que o adiamento dos tratamentos de reprodução assistida abrange determinados casos extremamente sensíveis ao tempo e, portanto, inadiáveis, com risco de condenar pessoas a uma infertilidade irreversível – ou seja, esterilidade; e

CONSIDERANDO o respeito à autonomia do paciente,

RECOMENDAM que ciclos de reprodução assistida possam ser realizados sob juízo do profissional assistente, em decisão compartilhada com os usuários do serviço, de forma personalizada, fundamentados e bem documentados, com precaução e bom-senso, evitando-se transferências embrionárias neste momento.

Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA
Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA


Referências