Fechar

Selecione uma unidade para enviar um Whatsapp:

Belo Horizonte - (31) 9979-01109 Juiz de Fora - (32) 98888-2776 Governador Valadares - (33) 98866-1706 Rio de Janeiro - (21) 99566-1850 Manhuaçu - MG - (33) 98855-0015

agendamento de consulta

Unidade Belo Horizonte | +55 (31) 2102-6363

Síndrome de Turner: o que é?

Síndrome de Turner: o que é?

O específico da espécie humana é que tenhamos toda a informação genética em 46 cromossomos, sendo dois deles determinantes do sexo. Meninas, por exemplo, possuem dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe e os meninos um cromossomo X e um Y.

A síndrome de Turner é uma condição genética rara, que afeta apenas as mulheres e ocorre quando um dos cromossomos X está ausente em todas ou quase todas as células do organismo. Uma das principais características é a baixa estatura, que se torna evidente por volta dos 5 anos de idade.

Além disso, pode causar falha no desenvolvimento dos ovários e consequentemente infertilidade e outros problemas de saúde, como defeitos cardíacos, por exemplo.

Os problemas de infertilidade, entretanto, podem ser solucionados pela FIV (fertilização in vitro). Continue a leitura e saiba mais sobre a síndrome de Turner neste texto. Ele aborda as causas, os principais sintomas e como funciona o tratamento por fertilização in vitro.

O que é síndrome de Turner?

A síndrome de Turner geralmente resulta de erros de divisão celular durante o desenvolvimento embrionário ou de anormalidades cromossômicas em óvulos e espermatozoides. Ocorre em cerca de 1 a cada 2000 nascimentos femininos em todo o mundo.

A ausência do cromossomo X impede o desenvolvimento normal do corpo, no entanto, as características de saúde variam entre as mulheres portadoras. A síndrome normalmente é consequência das seguintes alterações genéticas:

Além da baixa estatura, a perda da função ovariana também é bastante comum: os ovários se desenvolvem normalmente no início, mas os óvulos morrem prematuramente e a maioria dos tecidos ovarianos degenera antes do nascimento.

Assim, a maior parte das meninas afetadas não apresenta puberdade e é infértil, apenas um pequeno percentual mantém a função ovariana até a idade adulta. Em ambos os casos, entretanto, a gravidez só é possível com auxílio de tratamento.

Meninas e mulheres com a síndrome de Turner têm ainda risco aumentado de outras anormalidades do coração e rins, pressão alta, infecções crônicas ou repetidas do ouvido médio, perda auditiva, diabetes, distúrbios na tireoide e intestinais ou dificuldades de aprendizado, ao mesmo tempo que podem desenvolver problemas dentários, obesidade e osteoporose.

Quais os sintomas da síndrome de Turner?

Diferentes sinais e sintomas podem ser percebidos em meninas e mulheres com a síndrome de Turner. Entre os sinais mais comuns, estão as orelhas mais baixas, pescoço largo e curto, maxilar inferior pequeno, linha fina na parte posterior da cabeça, problemas oculares como pálpebras caídas e olhos secos, mãos e pés inchados, dedos mais curtos com unhas estreitas, peito largo e achatado.

Geralmente as crianças nascem menores do que o normal, no entanto os problemas de estatura são mais facilmente percebidos a partir dos 11 anos: as meninas são bem mais baixas quando comparadas com outras da mesma idade não afetadas pela síndrome.

As meninas também não vivenciam a puberdade na maioria dos casos tendem a ter o desenvolvimento anormal das mamas. Na fase adulta os períodos menstruais são muito leves ou ausentes, além de ser comum a secura vaginal e dor durantes as relações sexuais.

Mulheres não foram diagnosticadas com a síndrome quando mais novas muitas vezes, inclusive, descobrem o problema a partir de dificuldades para engravidar ou na presença de abortamento de repetição.

Embora as características físicas possam sugerir a condição, a única maneira confiável de diagnosticá-la é pelo exame de cariótipo, que pode ser realizado em qualquer fase da vida.

Como funciona o tratamento por fertilização in vitro para mulheres com a síndrome de Turner?

Na fertilização in vitro (FIV) as mulheres com a síndrome podem obter a gravidez a partir da doação de óvulos, que é uma técnica complementar ao procedimento.

As doadoras são selecionadas nas clínicas de reprodução assistida de acordo com as principais características biológicas do casal.

As mulheres com a síndrome são submetidas a preparo do endométrio. Os óvulos doados são inseminados com sêmen do parceiro após capacitação e seleção.

A fecundação ocorre em laboratório, geralmente por FIV com ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoides), que permite a injeção de um espermatozoide diretamente no óvulo. Os embriões formados podem ser cultivados por até seis dias antes de serem transferidos para o útero. As taxas de sucesso de gravidez proporcionadas pela FIV com ICSI são de cerca de 50% por ciclo de realização.

Aproveite e compartilhe este texto nas redes sociais. É importante informar aos seus amigos sobre a síndrome de Turner e como é feito o tratamento para obter a gravidez.

Compartilhe:

Se inscrever
Notificação de
0 Comentários
Inline Feedbacks
View all comments
Faça seu agendamento

Proporcionamos um atendimento exclusivo exatamente como você merece.

AGENDE SUA CONSULTA
ENTRE EM CONTATO

Alguma dúvida sobre fertilidade?
Fale conosco

Comunicado

SARS Cov-2 (COVID 19): vacinas, reprodução assistida e grávidas
• Posição atual conjunta •

03 de fevereiro de 2021

Grandes avanços dos estudos colaborativos incluem hoje pelo menos 85 vacinas pré-clínicas em investigação ativa em animais, 65 em ensaios clínicos em humanos, com 20 vacinas que chegaram aos estágios finais de testagem, sendo 12 já em uso em diferentes países/situações. As principais vacinas disponíveis estão constituidas por partículas de RNA mensageiro (Pfizer-Biontech e Moderna), vírus inativado (CoronaVac,Sinopharma e Covaxin, Bharat Biotech), com adenovirus (Oxford-AstraZeneca, Johnson&Johnson e Sputnik V, Gamaleya).

A pandemia segue, e neste momento a discussão se centraliza no uso das vacinas disponíveis e as pacientes submetidas às técnicas de reprodução assistida, grávidas e populações de risco entre as grávidas.

Nossas sociedades, avaliando também as diretrizes emitidas por sociedades mundiais como a ESHRE, a ASRM, a IFFS e a ACOG (SOGC), consideram que dentro da disponibilidade possível:

1) A vacinação tem efetividade e não induz a risco aumentado de contrair a infecção por Covid 19. Embora ainda não hajam estudos humanos de longo prazo sobre a vacinação contra Covid-19 e gravidez, nenhuma das vacinas contém vírus Sars Cov-2 vivo.

2) Para indivíduos vulneráveis,que apresentam alto risco de infecção e / ou morbidade por COVID-19, dentre os quais estão as grávidas, não receber a vacina supera o risco de ser vacinado, previamente ou durante a gravidez. Inclui-se ainda neste grupo os profissionais de saúde e aqueles outros, de linha de frente, com maior risco de exposição.

3) Não há razão para atrasar as tentativas de gravidez ou tratamentos de reprodução assistida quando de vacina não disponível ou se pacientes fora de grupos de risco.

4) Decisões da utilização (ou não) das vacinas devem ser compartilhadas entre pacientes e médicos, respeitando-se os princípios éticos de autonomia, beneficência e não maleficência.

5) Esta informação sobre vacinas deve ser incluidas como um termo específico em um consentimento informado já existente. Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA

6) Seguirão atualizações, a cada momento que novos conhecimentos solidifiquem os dados atuais.

  • REDLARA - Red Latinoamericana de Reproducción Asistida
  • SBRA - Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida
  • SAMeR - Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva
  • AMMR - Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción
  • PRONÚCLEO - Associação Brasileira de Embriologistas em Medicina Reprodutiva
  • SAEC - Sociedad Argentina de Embriología Clínica
  • SOCMER - Sociedad Chilena de Medicina Reproductiva
  • ACCER - Asociación de Centros Colombianos de Reproducción Humana
  • SURH - Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana
  • AVEMERE - Asociación Venezolana de Medicina Reproductiva y Embriología

Referências
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x