Síndrome de Turner: o que é?

O específico da espécie humana é que tenhamos toda a informação genética em 46 cromossomos, sendo dois deles determinantes do sexo. Meninas, por exemplo, possuem dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe e os meninos um cromossomo X e um Y.

A síndrome de Turner é uma condição genética rara, que afeta apenas as mulheres e ocorre quando um dos cromossomos X está ausente em todas ou quase todas as células do organismo. Uma das principais características é a baixa estatura, que se torna evidente por volta dos 5 anos de idade.

Além disso, pode causar falha no desenvolvimento dos ovários e consequentemente infertilidade e outros problemas de saúde, como defeitos cardíacos, por exemplo.

Os problemas de infertilidade, entretanto, podem ser solucionados pela FIV (fertilização in vitro). Continue a leitura e saiba mais sobre a síndrome de Turner neste texto. Ele aborda as causas, os principais sintomas e como funciona o tratamento por fertilização in vitro.

O que é síndrome de Turner?

A síndrome de Turner geralmente resulta de erros de divisão celular durante o desenvolvimento embrionário ou de anormalidades cromossômicas em óvulos e espermatozoides. Ocorre em cerca de 1 a cada 2000 nascimentos femininos em todo o mundo.

A ausência do cromossomo X impede o desenvolvimento normal do corpo, no entanto, as características de saúde variam entre as mulheres portadoras. A síndrome normalmente é consequência das seguintes alterações genéticas:

• Monossomia: quando ocorre ausência de um cromossomo X em todas as células do corpo, que terão apenas um cromossomo X. A monossomia responde por cerca de 50% dos casos.
• Mosaicismo: em cerca de 30% dos casos observa-se a presença de algumas células completas e outras com apenas uma cópia do cromossomo X.

Além da baixa estatura, a perda da função ovariana também é bastante comum: os ovários se desenvolvem normalmente no início, mas os óvulos morrem prematuramente e a maioria dos tecidos ovarianos degenera antes do nascimento.

Assim, a maior parte das meninas afetadas não apresenta puberdade e é infértil, apenas um pequeno percentual mantém a função ovariana até a idade adulta. Em ambos os casos, entretanto, a gravidez só é possível com auxílio de tratamento.

Meninas e mulheres com a síndrome de Turner têm ainda risco aumentado de outras anormalidades do coração e rins, pressão alta, infecções crônicas ou repetidas do ouvido médio, perda auditiva, diabetes, distúrbios na tireoide e intestinais ou dificuldades de aprendizado, ao mesmo tempo que podem desenvolver problemas dentários, obesidade e osteoporose.

Quais os sintomas da síndrome de Turner?

Diferentes sinais e sintomas podem ser percebidos em meninas e mulheres com a síndrome de Turner. Entre os sinais mais comuns, estão as orelhas mais baixas, pescoço largo e curto, maxilar inferior pequeno, linha fina na parte posterior da cabeça, problemas oculares como pálpebras caídas e olhos secos, mãos e pés inchados, dedos mais curtos com unhas estreitas, peito largo e achatado.

Geralmente as crianças nascem menores do que o normal, no entanto os problemas de estatura são mais facilmente percebidos a partir dos 11 anos: as meninas são bem mais baixas quando comparadas com outras da mesma idade não afetadas pela síndrome.

As meninas também não vivenciam a puberdade na maioria dos casos tendem a ter o desenvolvimento anormal das mamas. Na fase adulta os períodos menstruais são muito leves ou ausentes, além de ser comum a secura vaginal e dor durantes as relações sexuais.

Mulheres não foram diagnosticadas com a síndrome quando mais novas muitas vezes, inclusive, descobrem o problema a partir de dificuldades para engravidar ou na presença de abortamento de repetição.

Embora as características físicas possam sugerir a condição, a única maneira confiável de diagnosticá-la é pelo exame de cariótipo, que pode ser realizado em qualquer fase da vida.

Como funciona o tratamento por fertilização in vitro para mulheres com a síndrome de Turner?

Na fertilização in vitro (FIV) as mulheres com a síndrome podem obter a gravidez a partir da doação de óvulos, que é uma técnica complementar ao procedimento.

As doadoras são selecionadas nas clínicas de reprodução assistida de acordo com as principais características biológicas do casal.

As mulheres com a síndrome são submetidas a preparo do endométrio. Os óvulos doados são inseminados com sêmen do parceiro após capacitação e seleção.

A fecundação ocorre em laboratório, geralmente por FIV com ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoides), que permite a injeção de um espermatozoide diretamente no óvulo. Os embriões formados podem ser cultivados por até seis dias antes de serem transferidos para o útero. As taxas de sucesso de gravidez proporcionadas pela FIV com ICSI são de cerca de 50% por ciclo de realização.

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