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Karyomapping

Karyomapping

Existem casais que são portadores de doenças genéticas, doenças familiares ou portadores de mutações genéticas que não os causaram alterações, mas que podem trazer problemas para um possível filho deste casal.

A técnica de Karyomapping é um mapa genético que possibilita identificar mutações nos embriões gerados por esses casais, a partir da realização prévia de um mapa genético deste casal.

A técnica cria uma espécie de código de barras molecular de alta resolução para cada cromossomo recebido dos genitores, possibilitando encontrar os que possuem a mutação investigada.

O Karyomapping, por essa razão, é um procedimento de diagnóstico genético pré-implantacional que visa identificar doenças monogênicas, assim como outras alterações genéticas.

Como é o processo de Karyomapping?

  1. Amostras de DNA familiar: é muito importante que não apenas o casal passe pela coleta de DNA, feita por sangue ou saliva, mas também os avós dos embriões. Isso é feito em consulta com um geneticista. Depois disso, esses materiais genéticos passam por uma análise comparativa com o objetivo de se elaborar um mapa genético familiar, que consegue detectar segmentos de DNA herdados de um parente, como o avô materno, por exemplo.
  2. Fertilização in vitro: os embriões se desenvolvem na incubadora por 5 dias, logo depois da fertilização dos óvulos.
  3. Biópsia dos embriões: durante a fase de blastocisto, por meio de um processo que demanda precisão, são coletadas algumas células do embrião.
  4. Criopreservação: os embriões então passam pelo processo de vitrificação, visto que a avaliação para o Karyomapping leva semanas para ficar pronta.
  5. Análise genética: as células coletadas na biópsia são enviadas a um laboratório especializado para que sejam identificados os embriões que carregam alterações. Com esse resultado, é possível comparar esse DNA com o mapa genético familiar.
  6. Transferência dos embriões: depois de um preparo do endométrio, os embriões que não apresentam alterações são implantados no útero.

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Comunicado

SARS Cov-2 (COVID 19): vacinas, reprodução assistida e grávidas
• Posição atual conjunta •

03 de fevereiro de 2021

Grandes avanços dos estudos colaborativos incluem hoje pelo menos 85 vacinas pré-clínicas em investigação ativa em animais, 65 em ensaios clínicos em humanos, com 20 vacinas que chegaram aos estágios finais de testagem, sendo 12 já em uso em diferentes países/situações. As principais vacinas disponíveis estão constituidas por partículas de RNA mensageiro (Pfizer-Biontech e Moderna), vírus inativado (CoronaVac,Sinopharma e Covaxin, Bharat Biotech), com adenovirus (Oxford-AstraZeneca, Johnson&Johnson e Sputnik V, Gamaleya).

A pandemia segue, e neste momento a discussão se centraliza no uso das vacinas disponíveis e as pacientes submetidas às técnicas de reprodução assistida, grávidas e populações de risco entre as grávidas.

Nossas sociedades, avaliando também as diretrizes emitidas por sociedades mundiais como a ESHRE, a ASRM, a IFFS e a ACOG (SOGC), consideram que dentro da disponibilidade possível:

1) A vacinação tem efetividade e não induz a risco aumentado de contrair a infecção por Covid 19. Embora ainda não hajam estudos humanos de longo prazo sobre a vacinação contra Covid-19 e gravidez, nenhuma das vacinas contém vírus Sars Cov-2 vivo.

2) Para indivíduos vulneráveis,que apresentam alto risco de infecção e / ou morbidade por COVID-19, dentre os quais estão as grávidas, não receber a vacina supera o risco de ser vacinado, previamente ou durante a gravidez. Inclui-se ainda neste grupo os profissionais de saúde e aqueles outros, de linha de frente, com maior risco de exposição.

3) Não há razão para atrasar as tentativas de gravidez ou tratamentos de reprodução assistida quando de vacina não disponível ou se pacientes fora de grupos de risco.

4) Decisões da utilização (ou não) das vacinas devem ser compartilhadas entre pacientes e médicos, respeitando-se os princípios éticos de autonomia, beneficência e não maleficência.

5) Esta informação sobre vacinas deve ser incluidas como um termo específico em um consentimento informado já existente. Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA

6) Seguirão atualizações, a cada momento que novos conhecimentos solidifiquem os dados atuais.

  • REDLARA - Red Latinoamericana de Reproducción Asistida
  • SBRA - Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida
  • SAMeR - Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva
  • AMMR - Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción
  • PRONÚCLEO - Associação Brasileira de Embriologistas em Medicina Reprodutiva
  • SAEC - Sociedad Argentina de Embriología Clínica
  • SOCMER - Sociedad Chilena de Medicina Reproductiva
  • ACCER - Asociación de Centros Colombianos de Reproducción Humana
  • SURH - Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana
  • AVEMERE - Asociación Venezolana de Medicina Reproductiva y Embriología

Referências
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