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Karyomapping

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Existem casais que são portadores de doenças genéticas, doenças familiares ou portadores de mutações genéticas que não os causaram alterações, mas que podem trazer problemas para um possível filho deste casal.

A técnica de Karyomapping é um mapa genético que possibilita identificar mutações nos embriões gerados por esses casais, a partir da realização prévia de um mapa genético deste casal.

A técnica cria uma espécie de código de barras molecular de alta resolução para cada cromossomo recebido dos genitores, possibilitando encontrar os que possuem a mutação investigada.

O Karyomapping, por essa razão, é um procedimento de diagnóstico genético pré-implantacional que visa identificar doenças monogênicas, assim como outras alterações genéticas.

Como é o processo de Karyomapping?

  1. Amostras de DNA familiar: é muito importante que não apenas o casal passe pela coleta de DNA, feita por sangue ou saliva, mas também os avós dos embriões. Isso é feito em consulta com um geneticista. Depois disso, esses materiais genéticos passam por uma análise comparativa com o objetivo de se elaborar um mapa genético familiar, que consegue detectar segmentos de DNA herdados de um parente, como o avô materno, por exemplo.
  2. Fertilização in vitro: os embriões se desenvolvem na incubadora por 5 dias, logo depois da fertilização dos óvulos.
  3. Biópsia dos embriões: durante a fase de blastocisto, por meio de um processo que demanda precisão, são coletadas algumas células do embrião.
  4. Criopreservação: os embriões então passam pelo processo de vitrificação, visto que a avaliação para o Karyomapping leva semanas para ficar pronta.
  5. Análise genética: as células coletadas na biópsia são enviadas a um laboratório especializado para que sejam identificados os embriões que carregam alterações. Com esse resultado, é possível comparar esse DNA com o mapa genético familiar.
  6. Transferência dos embriões: depois de um preparo do endométrio, os embriões que não apresentam alterações são implantados no útero.

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