O que é a síndrome do X frágil?

As técnicas de reprodução assistida, em especial a FIV (fertilização in vitro) por ICSI, evoluíram muito nas últimas décadas. Além de tratar, praticamente, todas as causas de infertilidade, a FIV também pode detectar doenças genéticas nos embriões. Um exemplo é a síndrome do X frágil, a condição hereditária mais comum no mundo.

No entanto, por ser relativamente nova e de difícil diagnóstico, ela é pouco conhecida, mesmo entre profissionais da saúde. A detecção precoce da condição é importante para o tratamento, sendo um diferencial para a melhora da qualidade de vida do portador da síndrome.

A realização do teste genético pré-implantacional (PGT) durante a FIV é uma alternativa para evitar que a mutação seja transmitida para os filhos. Para entender o que é a síndrome do X frágil e os seus sintomas, continue lendo!

Síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil, também conhecida como síndrome de Martin-Bell, é uma condição hereditária e de origem genética. Ela é a principal causa de déficit cognitivo herdado. A sua descoberta é recente (década de 1970), por isso muitas famílias e profissionais de saúde não são familiarizados com a condição e os seus sintomas.

Ela recebeu esse nome porque, na década de 1990, cientistas descobriram que ela está relacionada ao cromossomo X, que forma com o Y o par de cromossomos sexuais. Dentro do cromossomo X, a mutação do gene FMR-1 (fragile X mental retardation 1) afeta a produção da proteína FMRP (fragile X mental retardation protein).

Ela é responsável pelo desenvolvimento das conexões nervosas e da maturação das sinapses. Dessa forma, a anomalia causa dificuldades cognitivas, físicas e comportamentais.

Pessoas com mutação completa são afetadas pela síndrome, enquanto indivíduos com a pré-mutação não têm sintomas, mas podem transmiti-la para os filhos. Estima-se que a síndrome afete 1 a cada 4 mil homens e 1 a cada 6 mil mulheres.

Tanto homens como mulheres podem transmitir o gene com a mutação para os filhos. O sexo feminino é definido por 2 cromossomos X (XX) e o masculino, por XY, sendo um dos cromossomos herdados da mãe e o outro do pai.

A criança sempre herda um cromossomo X da mãe e um X ou Y do pai. Se um dos cromossomos X estiverem com a mutação, a criança pode ter uma pré-mutação ou mutação completa.

Síndrome do X frágil: principais sintomas

Os sintomas do distúrbio variam de acordo com o grau e a intensidade da mutação genética, podendo ser assintomática em alguns casos. Em geral, os portadores da síndrome do X frágil apresentam algumas semelhanças físicas que ficam mais perceptíveis com a idade. São eles:

• rosto alongado;
• aumento do tamanho da cabeça, das orelhas e dos testículos;
• maxilar saliente;
• dentes desalinhados;
• problemas oculares.

Um dos principais sintomas observados na infância é o atraso das funções psicomotoras, principalmente a linguagem e a coordenação motora. Além disso, depressão, ansiedade, convulsões e déficit de atenção são comuns entre os portadores da síndrome.

Diagnóstico da síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil provoca sintomas semelhantes a outras condições, como o autismo, devido ao déficit cognitivo, motor e de fala. Por isso, o diagnóstico precoce ainda é difícil. Quanto antes ela for diagnosticada, melhor será a qualidade de vida da criança.

O PCR (reação em cadeia da polimerase) e o southern blot são os testes genéticos mais recomendados para diagnosticar a síndrome. Ele também pode ser feito durante o primeiro trimestre de gravidez.

Existe tratamento para síndrome do X frágil?

A síndrome do X frágil é uma condição genética, por isso não existe tratamento. No entanto, é possível amenizar os sintomas. O mais indicado é que o portador receba um tratamento multidisciplinar composto por pediatras, terapeutas ocupacionais, psicólogos, fonoaudiólogos e o apoio familiar.

Crianças portadoras da mutação e que começam a fazer terapia cedo têm menos dificuldade de aprendizado e de socialização do que aquelas que não recebem tratamento. Além disso, elas se tornam mais independentes e ganham mais qualidade de vida.

Qual é a relação entre a síndrome do X frágil e a reprodução assistida?

A síndrome do X frágil pode causar diversas complicações. Entre as mulheres, os problemas médicos mais comuns estão ligados à menopausa precoce e infertilidade.

Por ser uma condição hereditária, a melhor forma de preveni-la é com análise do histórico familiar e testes genéticos. Se o casal tem familiares com a síndrome e deseja engravidar, é possível fazer a FIV com ICSI e o teste genético pré-implantacional (PGT) para verificar se os embriões carregam a mutação genética.

Após a fecundação, os embriões passam pela etapa de cultivo embrionário, durante a qual se desenvolvem por alguns dias. Nesse período, o PGT é feito por meio da biópsia de algumas células dos embriões. O resultado do teste mostra quais embriões não carregam a mutação e podem ser transferidos para o útero da paciente.

A síndrome do X frágil é a principal causa hereditária de déficit cognitivo e atinge, principalmente, homens. Ela pode ser evitada com a FIV e o PGT, com o objetivo de testar os embriões antes da transferência embrionária. A técnica de reprodução assistida é a alternativa mais indicada para casais que desejam engravidar e possuem histórico familiar de alguma condição genética.

Você conhecia a relação entre a síndrome do X frágil e a FIV? Se ficou com alguma dúvida, deixe a sua pergunta aqui nos comentários!

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