Fechar

Selecione uma unidade para enviar um Whatsapp:

Belo Horizonte - (31) 9979-01109 Juiz de Fora - (32) 98888-2776 Governador Valadares - (33) 98866-1706 Rio de Janeiro - (21) 99566-1850 Manhuaçu - MG - (33) 98855-0015

agendamento de consulta

Unidade Belo Horizonte | +55 (31) 2102-6363

O que é a síndrome do X frágil?

O que é a síndrome do X frágil?

As técnicas de reprodução assistida, em especial a FIV (fertilização in vitro) por ICSI, evoluíram muito nas últimas décadas. Além de tratar, praticamente, todas as causas de infertilidade, a FIV também pode detectar doenças genéticas nos embriões. Um exemplo é a síndrome do X frágil, a condição hereditária mais comum no mundo.

No entanto, por ser relativamente nova e de difícil diagnóstico, ela é pouco conhecida, mesmo entre profissionais da saúde. A detecção precoce da condição é importante para o tratamento, sendo um diferencial para a melhora da qualidade de vida do portador da síndrome.

A realização do teste genético pré-implantacional (PGT) durante a FIV é uma alternativa para evitar que a mutação seja transmitida para os filhos. Para entender o que é a síndrome do X frágil e os seus sintomas, continue lendo!

Síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil, também conhecida como síndrome de Martin-Bell, é uma condição hereditária e de origem genética. Ela é a principal causa de déficit cognitivo herdado. A sua descoberta é recente (década de 1970), por isso muitas famílias e profissionais de saúde não são familiarizados com a condição e os seus sintomas.

Ela recebeu esse nome porque, na década de 1990, cientistas descobriram que ela está relacionada ao cromossomo X, que forma com o Y o par de cromossomos sexuais. Dentro do cromossomo X, a mutação do gene FMR-1 (fragile X mental retardation 1) afeta a produção da proteína FMRP (fragile X mental retardation protein).

Ela é responsável pelo desenvolvimento das conexões nervosas e da maturação das sinapses. Dessa forma, a anomalia causa dificuldades cognitivas, físicas e comportamentais.

Pessoas com mutação completa são afetadas pela síndrome, enquanto indivíduos com a pré-mutação não têm sintomas, mas podem transmiti-la para os filhos. Estima-se que a síndrome afete 1 a cada 4 mil homens e 1 a cada 6 mil mulheres.

Tanto homens como mulheres podem transmitir o gene com a mutação para os filhos. O sexo feminino é definido por 2 cromossomos X (XX) e o masculino, por XY, sendo um dos cromossomos herdados da mãe e o outro do pai.

A criança sempre herda um cromossomo X da mãe e um X ou Y do pai. Se um dos cromossomos X estiverem com a mutação, a criança pode ter uma pré-mutação ou mutação completa.

Síndrome do X frágil: principais sintomas

Os sintomas do distúrbio variam de acordo com o grau e a intensidade da mutação genética, podendo ser assintomática em alguns casos. Em geral, os portadores da síndrome do X frágil apresentam algumas semelhanças físicas que ficam mais perceptíveis com a idade. São eles:

Um dos principais sintomas observados na infância é o atraso das funções psicomotoras, principalmente a linguagem e a coordenação motora. Além disso, depressão, ansiedade, convulsões e déficit de atenção são comuns entre os portadores da síndrome.

Diagnóstico da síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil provoca sintomas semelhantes a outras condições, como o autismo, devido ao déficit cognitivo, motor e de fala. Por isso, o diagnóstico precoce ainda é difícil. Quanto antes ela for diagnosticada, melhor será a qualidade de vida da criança.

O PCR (reação em cadeia da polimerase) e o southern blot são os testes genéticos mais recomendados para diagnosticar a síndrome. Ele também pode ser feito durante o primeiro trimestre de gravidez.

Existe tratamento para síndrome do X frágil?

A síndrome do X frágil é uma condição genética, por isso não existe tratamento. No entanto, é possível amenizar os sintomas. O mais indicado é que o portador receba um tratamento multidisciplinar composto por pediatras, terapeutas ocupacionais, psicólogos, fonoaudiólogos e o apoio familiar.

Crianças portadoras da mutação e que começam a fazer terapia cedo têm menos dificuldade de aprendizado e de socialização do que aquelas que não recebem tratamento. Além disso, elas se tornam mais independentes e ganham mais qualidade de vida.

Qual é a relação entre a síndrome do X frágil e a reprodução assistida?

A síndrome do X frágil pode causar diversas complicações. Entre as mulheres, os problemas médicos mais comuns estão ligados à menopausa precoce e infertilidade.

Por ser uma condição hereditária, a melhor forma de preveni-la é com análise do histórico familiar e testes genéticos. Se o casal tem familiares com a síndrome e deseja engravidar, é possível fazer a FIV com ICSI e o teste genético pré-implantacional (PGT) para verificar se os embriões carregam a mutação genética.

Após a fecundação, os embriões passam pela etapa de cultivo embrionário, durante a qual se desenvolvem por alguns dias. Nesse período, o PGT é feito por meio da biópsia de algumas células dos embriões. O resultado do teste mostra quais embriões não carregam a mutação e podem ser transferidos para o útero da paciente.

A síndrome do X frágil é a principal causa hereditária de déficit cognitivo e atinge, principalmente, homens. Ela pode ser evitada com a FIV e o PGT, com o objetivo de testar os embriões antes da transferência embrionária. A técnica de reprodução assistida é a alternativa mais indicada para casais que desejam engravidar e possuem histórico familiar de alguma condição genética.

Você conhecia a relação entre a síndrome do X frágil e a FIV? Se ficou com alguma dúvida, deixe a sua pergunta aqui nos comentários!

Compartilhe:

Se inscrever
Notificação de
0 Comentários
Inline Feedbacks
View all comments
Faça seu agendamento

Proporcionamos um atendimento exclusivo exatamente como você merece.

AGENDE SUA CONSULTA
ENTRE EM CONTATO

Alguma dúvida sobre fertilidade?
Fale conosco

Comunicado

SARS Cov-2 (COVID 19): vacinas, reprodução assistida e grávidas
• Posição atual conjunta •

03 de fevereiro de 2021

Grandes avanços dos estudos colaborativos incluem hoje pelo menos 85 vacinas pré-clínicas em investigação ativa em animais, 65 em ensaios clínicos em humanos, com 20 vacinas que chegaram aos estágios finais de testagem, sendo 12 já em uso em diferentes países/situações. As principais vacinas disponíveis estão constituidas por partículas de RNA mensageiro (Pfizer-Biontech e Moderna), vírus inativado (CoronaVac,Sinopharma e Covaxin, Bharat Biotech), com adenovirus (Oxford-AstraZeneca, Johnson&Johnson e Sputnik V, Gamaleya).

A pandemia segue, e neste momento a discussão se centraliza no uso das vacinas disponíveis e as pacientes submetidas às técnicas de reprodução assistida, grávidas e populações de risco entre as grávidas.

Nossas sociedades, avaliando também as diretrizes emitidas por sociedades mundiais como a ESHRE, a ASRM, a IFFS e a ACOG (SOGC), consideram que dentro da disponibilidade possível:

1) A vacinação tem efetividade e não induz a risco aumentado de contrair a infecção por Covid 19. Embora ainda não hajam estudos humanos de longo prazo sobre a vacinação contra Covid-19 e gravidez, nenhuma das vacinas contém vírus Sars Cov-2 vivo.

2) Para indivíduos vulneráveis,que apresentam alto risco de infecção e / ou morbidade por COVID-19, dentre os quais estão as grávidas, não receber a vacina supera o risco de ser vacinado, previamente ou durante a gravidez. Inclui-se ainda neste grupo os profissionais de saúde e aqueles outros, de linha de frente, com maior risco de exposição.

3) Não há razão para atrasar as tentativas de gravidez ou tratamentos de reprodução assistida quando de vacina não disponível ou se pacientes fora de grupos de risco.

4) Decisões da utilização (ou não) das vacinas devem ser compartilhadas entre pacientes e médicos, respeitando-se os princípios éticos de autonomia, beneficência e não maleficência.

5) Esta informação sobre vacinas deve ser incluidas como um termo específico em um consentimento informado já existente. Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA

6) Seguirão atualizações, a cada momento que novos conhecimentos solidifiquem os dados atuais.

  • REDLARA - Red Latinoamericana de Reproducción Asistida
  • SBRA - Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida
  • SAMeR - Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva
  • AMMR - Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción
  • PRONÚCLEO - Associação Brasileira de Embriologistas em Medicina Reprodutiva
  • SAEC - Sociedad Argentina de Embriología Clínica
  • SOCMER - Sociedad Chilena de Medicina Reproductiva
  • ACCER - Asociación de Centros Colombianos de Reproducción Humana
  • SURH - Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana
  • AVEMERE - Asociación Venezolana de Medicina Reproductiva y Embriología

Referências
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x