A síndrome de Edwards é uma alteração genética com importantes repercussões na saúde. Há chances de evitá-la na reprodução assistida.
As alterações genéticas, como a síndrome de Edwards, podem prejudicar o desenvolvimento embrionário e a saúde do indivíduo. Essas alterações podem envolver mudanças no número ou na estrutura dos cromossomos, como as aneuploidias, as translocações e as microdeleções.
A síndrome de Edwards está entre as aneuploidias (presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo). Trata-se de uma condição genética rara (incidência aproximada de 1 para cada 4000 nascidos), mas clinicamente relevante. Por isso, é importante conhecer formas de evitá-la e aumentar as chances de ter um filho geneticamente saudável.
Leia mais para entender melhor o que é essa síndrome, como ela pode afetar a saúde e como pode ser evitada!
O que é síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards é uma alteração genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18, ou seja, é uma forma de aneuploidia chamada de trissomia.
Normalmente, cada célula humana possui 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Na síndrome de Edwards, ocorre um erro durante a formação dos gametas ou nas primeiras divisões celulares do embrião, resultando em 47 cromossomos, com três cópias do cromossomo 18 em vez de duas.
Essa alteração interfere no desenvolvimento embrionário e fetal, levando a múltiplas alterações estruturais e funcionais que, posteriormente, resultarão na formação de um indivíduo com problemas graves de saúde, como malformações e deficiência intelectual.
Quais são as causas e consequências da síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards é causada por não disjunção cromossômica, um erro que ocorre de forma aleatória no processo de divisão celular, na fase de meiose. Esse erro não está relacionado a comportamentos ou hábitos dos pais, mas sua incidência está associada a alguns fatores de risco, incluindo idade materna avançada.
Existem três tipos de anormalidades cromossômicas que podem levar à síndrome de Edwards:
- trissomia 18 completa: todas as células possuem o cromossomo extra;
- trissomia 18 em mosaico: apenas parte das células é afetada;
- trissomia 18 parcial: apenas um segmento extra do cromossomo 18 está presente.
A síndrome de Edwards está associada a um quadro clínico grave, com múltiplas malformações congênitas. As consequências da síndrome podem incluir:
- problemas cardíacos;
- comprometimento do sistema nervoso central;
- baixo peso ao nascer e atraso no crescimento;
- anormalidades craniofaciais e musculoesqueléticas;
- comprometimento dos sistemas respiratório e digestivo;
- dedos sobrepostos;
- orelhas em localização mais baixa.
Em muitos casos, a condição leva à perda gestacional espontânea ou a óbito nos primeiros meses de vida. É preciso ter uma abordagem ética, cuidadosa e individualizada quando a síndrome é diagnosticada durante a gestação.
Na reprodução assistida, especificamente na fertilização in vitro (FIV), também é possível identificar alterações cromossômicas nos embriões antes da transferência para o útero e evitar algumas síndromes genéticas.
É possível evitar a síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards não pode ser naturalmente evitada, uma vez que resulta de erros genéticos espontâneos. No entanto, no contexto da reprodução assistida, existem estratégias que podem reduzir o risco de transferência de embriões com essa alteração.
Na FIV, é possível realizar o teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A) durante a etapa de cultivo dos embriões. Esse exame analisa o número de cromossomos nas células embrionárias, antes da etapa de transferência para o útero.
O PGT-A permite:
- identificar embriões com número normal de cromossomos (euploides);
- detectar aneuploidias, como a trissomia do cromossomo 18;
- auxiliar na seleção dos embriões que serão transferidos para o útero, reduzindo o risco de alterações genéticas graves.
O PGT-A não elimina totalmente o risco de transferir um embrião com síndrome de Edwards ou outra alteração genética, mas pode contribuir para decisões mais seguras e individualizadas no tratamento de reprodução, sobretudo em casos de idade materna avançada, histórico de perdas gestacionais ou falhas repetidas de implantação na FIV.
A indicação do PGT-A pode ser feita somente após avaliação médica detalhada, respeitando as características e necessidades de cada paciente ou casal. Portanto, não é uma técnica indicada em todos os tratamentos, ela é acrescentada à FIV de forma personalizada, considerando os possíveis riscos e benefícios em cada caso.
Da mesma forma, há outros tipos de PGT que podem ser realizados se o casal apresentar fatores de risco para condições genéticas distintas. Por exemplo: o PGT-M, para o rastreio de alterações em genes específicos que levam a doenças monogênicas hereditárias; o PGT-SR, para a pesquisa de rearranjos estruturais nos cromossomos.
A síndrome de Edwards é uma condição genética grave, decorrente de uma aneuploidia do cromossomo 18, que prejudica o desenvolvimento embrionário e fetal. Vimos que não é possível preveni-la de forma natural, mas a FIV com PGT-A representa uma estratégia para reduzir riscos em situações específicas.
A avaliação genética, o acompanhamento especializado e o uso criterioso de tecnologias como o PGT-A reforçam a importância de um cuidado individualizado, baseado em ciência, ética, informação e atendimento de qualidade.
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