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A síndrome de Turner e a infertilidade feminina. Entenda!

A síndrome de Turner e a infertilidade feminina. Entenda!

A síndrome de Turner é uma doença cromossômica causada pela ausência de um cromossomo X.

Neste post, saberemos o que é a síndrome de Turner e qual a sua relação com a infertilidade da mulher. Acompanhe!

O que é síndrome de Turner?

A síndrome recebeu este nome por ter sido descoberta por Henry Turner e ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, apresentando um cromossomo X parcial ou ausente. Ela causa uma série de problemas no desenvolvimento do indivíduo, como baixa estatura, malformações cardíacas, dificuldade de iniciar a puberdade e infertilidade.

Os seus sinais variam muito, pois depende se o cariótipo apresentará mosaicismo — alteração presente em parte das células — ou alteração em todas as células. Veja alguns:

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes mesmo do nascimento, por meio do pré-natal. Atualmente, é possível diagnosticar a monossomia do cromossomo X do feto logo na 9ª semana de gestação com apenas uma coleta de sangue materno periférico.

O seu diagnóstico é dado por exame de cariótipo.

Qual a relação da doença com a fertilidade feminina?

Pelo fato de os ovários das mulheres com síndrome de Turner serem rudimentares, eles não têm óvulos e assim elas são inférteis.

Os casos de mosaicismo podem ter óvulos, mas em uma quantidade muito reduzida. Quando ocorre a gravidez, existe um risco aumentado de abortamento em casos de homens ou mesmo de ter filhas com a mesma síndrome.

A doação de óvulos é a melhor alternativa para as mulheres com a síndrome de Turner conseguirem engravidar.

Nos casos de mosaicismo, a FIV (fertilização in vitro) associada ao PGD irá reduzir o risco de transmissão da síndrome e o risco de aborto.

Em síntese, a síndrome de Turner está associada à infertilidade pela ausência ou redução extrema na quantidade de óvulos. Existem tratamentos capazes de fazer com o que o sonho de ser mãe vire realidade.

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Comunicado

SARS Cov-2 (COVID 19): vacinas, reprodução assistida e grávidas
• Posição atual conjunta •

03 de fevereiro de 2021

Grandes avanços dos estudos colaborativos incluem hoje pelo menos 85 vacinas pré-clínicas em investigação ativa em animais, 65 em ensaios clínicos em humanos, com 20 vacinas que chegaram aos estágios finais de testagem, sendo 12 já em uso em diferentes países/situações. As principais vacinas disponíveis estão constituidas por partículas de RNA mensageiro (Pfizer-Biontech e Moderna), vírus inativado (CoronaVac,Sinopharma e Covaxin, Bharat Biotech), com adenovirus (Oxford-AstraZeneca, Johnson&Johnson e Sputnik V, Gamaleya).

A pandemia segue, e neste momento a discussão se centraliza no uso das vacinas disponíveis e as pacientes submetidas às técnicas de reprodução assistida, grávidas e populações de risco entre as grávidas.

Nossas sociedades, avaliando também as diretrizes emitidas por sociedades mundiais como a ESHRE, a ASRM, a IFFS e a ACOG (SOGC), consideram que dentro da disponibilidade possível:

1) A vacinação tem efetividade e não induz a risco aumentado de contrair a infecção por Covid 19. Embora ainda não hajam estudos humanos de longo prazo sobre a vacinação contra Covid-19 e gravidez, nenhuma das vacinas contém vírus Sars Cov-2 vivo.

2) Para indivíduos vulneráveis,que apresentam alto risco de infecção e / ou morbidade por COVID-19, dentre os quais estão as grávidas, não receber a vacina supera o risco de ser vacinado, previamente ou durante a gravidez. Inclui-se ainda neste grupo os profissionais de saúde e aqueles outros, de linha de frente, com maior risco de exposição.

3) Não há razão para atrasar as tentativas de gravidez ou tratamentos de reprodução assistida quando de vacina não disponível ou se pacientes fora de grupos de risco.

4) Decisões da utilização (ou não) das vacinas devem ser compartilhadas entre pacientes e médicos, respeitando-se os princípios éticos de autonomia, beneficência e não maleficência.

5) Esta informação sobre vacinas deve ser incluidas como um termo específico em um consentimento informado já existente. Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA

6) Seguirão atualizações, a cada momento que novos conhecimentos solidifiquem os dados atuais.

  • REDLARA - Red Latinoamericana de Reproducción Asistida
  • SBRA - Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida
  • SAMeR - Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva
  • AMMR - Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción
  • PRONÚCLEO - Associação Brasileira de Embriologistas em Medicina Reprodutiva
  • SAEC - Sociedad Argentina de Embriología Clínica
  • SOCMER - Sociedad Chilena de Medicina Reproductiva
  • ACCER - Asociación de Centros Colombianos de Reproducción Humana
  • SURH - Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana
  • AVEMERE - Asociación Venezolana de Medicina Reproductiva y Embriología

Referências
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