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A síndrome de Turner e a infertilidade feminina. Entenda!

A síndrome de Turner e a infertilidade feminina. Entenda!

A síndrome de Turner é uma doença cromossômica causada pela ausência de um cromossomo X.

Neste post, saberemos o que é a síndrome de Turner e qual a sua relação com a infertilidade da mulher. Acompanhe!

O que é síndrome de Turner?

A síndrome recebeu este nome por ter sido descoberta por Henry Turner e ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, apresentando um cromossomo X parcial ou ausente. Ela causa uma série de problemas no desenvolvimento do indivíduo, como baixa estatura, malformações cardíacas, dificuldade de iniciar a puberdade e infertilidade.

Os seus sinais variam muito, pois depende se o cariótipo apresentará mosaicismo — alteração presente em parte das células — ou alteração em todas as células. Veja alguns:

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes mesmo do nascimento, por meio do pré-natal. Atualmente, é possível diagnosticar a monossomia do cromossomo X do feto logo na 9ª semana de gestação com apenas uma coleta de sangue materno periférico.

O seu diagnóstico é dado por exame de cariótipo.

Qual a relação da doença com a fertilidade feminina?

Pelo fato de os ovários das mulheres com síndrome de Turner serem rudimentares, eles não têm óvulos e assim elas são inférteis.

Os casos de mosaicismo podem ter óvulos, mas em uma quantidade muito reduzida. Quando ocorre a gravidez, existe um risco aumentado de abortamento em casos de homens ou mesmo de ter filhas com a mesma síndrome.

A doação de óvulos é a melhor alternativa para as mulheres com a síndrome de Turner conseguirem engravidar.

Nos casos de mosaicismo, a FIV (fertilização in vitro) associada ao PGD irá reduzir o risco de transmissão da síndrome e o risco de aborto.

Em síntese, a síndrome de Turner está associada à infertilidade pela ausência ou redução extrema na quantidade de óvulos. Existem tratamentos capazes de fazer com o que o sonho de ser mãe vire realidade.

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Comunicado

Nota conjunta com atualização de posicionamento sobre a COVID-19 e os tratamentos de reprodução assistida

Informações complementares à nota emitida em 21 de março de 2020

A Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA e a Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA, acompanhando as demais sociedades mundiais e face à presença da pandemia de Covid-19, emitiram comunicado em 17 e 21 de março de 2020. Globalmente, e na América Latina não foi diferente, ciclos iniciados foram completados, decisões de congelamento tomadas, transferências discutidas e, na maioria das vezes, postergadas. Desde o início, entendemos que poderiam haver situações a serem individualizadas, como os casos oncológicos, em que pacientes necessitariam com urgência da preservação de seus gametas previamente a procedimentos cirúrgicos ou eventual quimioterapia que pudesse afetar sua fertilidade futura. Ao mesmo tempo, havia outros casos susceptíveis de individualização.

Passados 30 dias, com novos dados sobre a Covid-19, reconhecendo novos cenários para diferentes países, regiões ou cidades, além da realidade de um período claro de extensão da pandemia, que a infertilidade é definida pela OMS como doença, assim como a própria OMS define o direito de autonomia dos pacientes e:

CONSIDERANDO que, sob a luz de novas evidências científicas, este posicionamento deverá seguir sendo atualizado em momentos sucessivos;

CONSIDERANDO que, segundo a literatura médica, não se identificou até o momento a presença de vírus nos gametas e tratos genitais masculino ou feminino;

CONSIDERANDO que, até o momento, não há evidências a respeito das repercussões do Covid-19 sobre a gestação inicial;

CONSIDERANDO a preocupação com relação às evidências científicas emergentes quanto à possibilidade de transmissão vertical – isto é, da mãe para o bebê;

CONSIDERANDO que os serviços de reprodução assistida devam seguir as recomendações governamentais, respeitando as particularidades locais;

CONSIDERANDO a observação das medidas de distanciamento social, com cuidados na preservação dos pacientes e equipes, quando da assistência;

CONSIDERANDO as condutas para mitigar a sobrecarga do sistema de saúde local;

CONSIDERANDO que o adiamento dos tratamentos de reprodução assistida abrange determinados casos extremamente sensíveis ao tempo e, portanto, inadiáveis, com risco de condenar pessoas a uma infertilidade irreversível – ou seja, esterilidade; e

CONSIDERANDO o respeito à autonomia do paciente,

RECOMENDAM que ciclos de reprodução assistida possam ser realizados sob juízo do profissional assistente, em decisão compartilhada com os usuários do serviço, de forma personalizada, fundamentados e bem documentados, com precaução e bom-senso, evitando-se transferências embrionárias neste momento.

Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA
Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA


Referências