DNA e fertilidade: saiba mais sobre o assunto
As chances de engravidar e ter filhos saudáveis dependem de muitos fatores, como condições gerais de saúde, estilo de vida e aspectos genéticos. Sendo assim, é importante compreender a relação entre DNA e fertilidade, além de conhecer os recursos disponíveis na medicina reprodutiva para lidar com possíveis alterações genéticas.
Para começar, vamos relembrar que o DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula presente no núcleo das células, responsável por armazenar e transmitir as informações genéticas do indivíduo.
Ao longo deste post, falaremos mais sobre DNA e fertilidade, apontando o que são genes e cromossomos, quais são os problemas reprodutivos associados a fatores genéticos e quais exames e técnicas da reprodução assistida são importantes nesse contexto. Acompanhe!
Qual é a relação entre genética, DNA e fertilidade?
A genética tem relação direta com a fertilidade, de modo que esse é um aspecto muito importante a ser compreendido e avaliado em casais que querem ter filhos.
Podemos começar com os genes, que são a constituição biológica e genética do indivíduo. Genes são segmentos de moléculas de DNA, responsáveis pelos traços que herdamos, portanto, são eles que determinam características físicas, tipo sanguíneo e até a predisposição para algumas doenças.
Os genes são recebidos dos genitores no momento da concepção, eles estão dentro dos cromossomos. O indivíduo com cariótipo normal tem 46 cromossomos (23 pares), metade herdada do pai e metade da mãe. O homem é representado pelo cariótipo 46, XY e a mulher 46, XX.
Portanto, o DNA está presente no código genético e existem milhares de genes dentro dos cromossomos. Aqui, temos uma relação importante entre DNA e fertilidade ou infertilidade, pois existem inúmeras doenças, decorrentes de alterações gênicas ou cromossômicas, que podem deixar a pessoa infértil ou aumentar o risco de gerar uma criança com síndrome genética.
Em resumo, são três tipos de doenças:
- monogênicas — resultantes de mutação na sequência de DNA de um gene;
- poligênicas ou multifatoriais — decorrentes da interação dos genes com fatores ambientais;
- cromossômicas — provocadas por alterações no número (aneuploidias) ou na estrutura dos cromossomos.
Doenças genéticas são raras, mas podem afetar de forma branda ou severa a fertilidade e a saúde geral do portador ou portadora. Na mulher, podem causar disfunção ovulatória, falhas na morfologia e na maturação dos óvulos, insuficiência ovariana prematura (menopausa precoce), falhas de implantação do embrião no útero e abortamento de repetição.
Os homens com problemas genéticos podem apresentar anormalidades seminais, como azoospermia (ausência de espermatozoides no sêmen), oligozoospermia (número insuficiente de gametas), teratozoospermia (alto percentual de espermatozoides com morfologia anormal) e astenozoospermia (alto percentual de gametas que não se movem).
Como detectar alterações genéticas que interferem na fertilidade?
Algumas pessoas são diagnosticadas com síndromes genéticas ainda na infância ou na puberdade, devido a manifestações clínicas e características fenotípicas. Entretanto, em condições brandas, o indivíduo pode levar uma vida normal, mas se deparar com dificuldades reprodutivas quando decidir ter filhos.
Nesses casos, exames específicos são solicitados e, quando anormalidades são detectadas, o casal é encaminhado para o aconselhamento genético, no qual receberá informações adequadas sobre os riscos de transmissão de síndromes aos descendentes e possibilidades de reprodução.
Veja alguns dos exames e técnicas importantes para o rastreio de alterações genéticas:
Exame do cariótipo
O exame do cariótipo é feito a partir de coleta de sangue. A amostra é colocada em cultivo e, quando as células atingem a metáfase — etapa do ciclo celular em que os cromossomos ficam mais visíveis —, a análise é realizada.
Com esse exame é possível determinar o cariótipo do indivíduo e identificar possível alterações cromossômicas numéricas ou estruturais. Entretanto, anormalidades nos genes não podem ser detectadas.
Teste de fragmentação do DNA espermático
A fragmentação do DNA espermático é uma condição caracterizada pela perda da integridade na cadeia de DNA presente nos espermatozoides. Isso reduz a fertilidade do homem, pois seus gametas não têm a qualidade necessária para fecundar um óvulo e formar embriões com potencial de implantação.
O teste analisa o grau de comprometimento do DNA espermático. Não faz parte rotineiramente da avaliação da fertilidade masculina, mas pode complementar o espermograma em situações específicas.
Teste genético pré-implantacional (PGT)
Esse teste é uma das inovações da ciência e da tecnologia aplicadas no âmbito da reprodução assistida. Pode ser realizado somente nos tratamentos com fertilização in vitro (FIV), tendo por finalidade o rastreio de alterações gênicas ou cromossômicas nos embriões, antes que sejam colocados no útero materno.
O teste genético pré-implantacional é feito na etapa de cultivo embrionário da FIV, período em que os embriões, resultantes de fertilização em laboratório, são mantidos em incubadora para que seu desenvolvimento inicial seja monitorado.
Após 5 dias de desenvolvimento, quando os embriões já apresentam um bom número de células, realiza-se a biópsia. Assim, as células embrionárias são analisadas, permitindo a identificação de alterações. Os embriões sem riscos de desenvolver doenças são, então, transferidos para o útero.
O PGT tem três tipos de análise:
- PGT-A para aneuploidias;
- PGT-M para doenças monogênicas;
- PGT-SR para translocações (alterações cromossômicas estruturais).
As indicações para FIV com PGT incluem: idade materna avançada, devido ao risco aumentado de aneuploidias; abortamento de repetição; histórico familiar de doenças genéticas; falhas repetidas de implantação na FIV; resultados alterados no exame do cariótipo.
Vemos, então, que genética, DNA e fertilidade estão relacionados. Portanto, esses aspectos também precisam ser avaliados quando o casal decide ter filhos. Não é possível evitar a infertilidade quando o homem e a mulher apresentam alguma alteração genética, mas existem ferramentas importantes, como o PGT, que podem impedir que os descendentes sejam afetados.
Veja outras condições que podem deixar o homem infértil em nosso texto sobre infertilidade masculina!
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