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O que é diagnóstico genético pré-implantacional?

O que é diagnóstico genético pré-implantacional?

O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) é uma alternativa de diagnóstico pré-natal desenvolvida no intuito de prevenir a transmissão de doenças genéticas, sejam gênicas, sejam cromossômicas. Nesse procedimento são examinadas células do embrião para identificar a presença dessas doenças, antes da transferência para o útero.

Os embriões que tiverem a doença identificada não serão transferidos, impedindo a transmissão da doença.

Quer saber mais sobre o PGD? Continue a leitura!

Quando é indicado o diagnóstico genético pré-implantacional?

O PGD é indicado para casais que tenham uma doença genética conhecida e que tenham risco elevado de passa-la para os descendentes. Com a identificação dos embriões afetados, pode-se evitar a transmissão da doença para os filhos. Quando não existe a indicação para o estudo genético dos embriões, ainda assim pode-se realizar o procedimento.

Nesse caso, não é um diagnóstico, mas um rastreamento (screening, em inglês) de várias alterações cromossômicas, por isso o nome do procedimento é screening genético pré-implantacional (PGS). Diferentemente do PGD, ele é realizado no intuito de descartar alterações cromossômicas geradas ao acaso ou por causa da idade avançada da mulher.

Como foi dito, o estudo genético do embrião é realizado antes da implantação no útero materno, possibilitando uma gestação mais segura para o casal e para o futuro bebê.

Como é realizado o PGD?

Como os embriões a serem analisados precisam estar em laboratório, é necessário que se realize o tratamento pela técnica de fertilização in vitro (FIV). Assim, a paciente será submetida à estimulação ovariana com hormônios e acompanhada por exames de ultrassonografia e exames de sangue para avaliar o adequado crescimento dos folículos. Quando atingem o tamanho ideal, realizamos a punção folicular para coleta dos óvulos. Em seguida, os óvulos maduros são inseminados com os espermatozoides pela técnica de ICSI. No dia seguinte, realizamos a identificação daqueles que foram fecundados e passamos a acompanhar o desenvolvimento dos embriões.

A biopsia dos embriões para retirada das células (blastômeros) pode ser realizada no 3o ou 5o dias de vida. A decisão sobre qual o melhor momento depende de cada caso.

Os embriões selecionados para biopsia são colocados em microscópio especial acoplado a micromanipuladores. Inicialmente realizamos uma pequena abertura na zona pelúcida (casca que reveste o embrião) utilizando um laser especial. Em seguida, selecionamos as células a serem aspiradas e procedemos à sucção. O procedimento é extremamente delicado, pois não pode interferir no desenvolvimento do embrião.

As células retiradas são então preparadas para a análise em equipamentos especiais. A análise genética é feita de acordo com a indicação específica de cada casal. As principais são a reação em cadeia da polimerase (PCR), hibridização in situ fluorescente (FISH), a hibridização comparativa do genoma em arrays (CGH) e NGS.

A PCR permite amplificar o fragmento de DNA a ser estudado utilizando pequenas amostras e identificar mutações ou doenças ligadas a um gene específico.

A técnica de FISH é utilizada principalmente para a análise de doenças ligadas aos cromossomos e permite avaliar aneuploidias, que são alterações do número de cromossomos. Porém, atualmente a CGH tem apresentado mais vantagens e melhores resultados.

O CGH/NGS permite o estudo detalhado do genoma, permitindo detectar ganhos e perdas de material genético em regiões específicas. Além disso, possibilita um estudo mais eficaz de anomalias cromossômicas.

Após a análise genética, os embriões livres da doença analisada são identificados e podem ser transferidos para o útero.

Quais são os casais mais indicados para o PGD?

O PGD é indicado para famílias que possuem alto risco de transmissão de alguma doença hereditária. Na verdade, qualquer doença genética que tenha diagnóstico genético pode ser identificada por PGD.

Quais são as vantagens da utilização dessa técnica?

O uso do PGD proporciona segurança, uma gestação bem planejada, evitando, na maioria dos casos, a transferência de embriões com anomalias ou doenças indesejadas. As técnicas de diagnóstico genético pré-implantacional têm sido cada vez mais aprimoradas e fornecem informações importantes da presença de alterações cromossômicas e doenças hereditárias do embrião antes da gestação, oferecendo uma gravidez saudável.

Gostou deste post? Então leia mais detalhes sobre diagnóstico genético pré-implantacional!

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Comunicado

SARS Cov-2 (COVID 19): vacinas, reprodução assistida e grávidas
• Posição atual conjunta •

03 de fevereiro de 2021

Grandes avanços dos estudos colaborativos incluem hoje pelo menos 85 vacinas pré-clínicas em investigação ativa em animais, 65 em ensaios clínicos em humanos, com 20 vacinas que chegaram aos estágios finais de testagem, sendo 12 já em uso em diferentes países/situações. As principais vacinas disponíveis estão constituidas por partículas de RNA mensageiro (Pfizer-Biontech e Moderna), vírus inativado (CoronaVac,Sinopharma e Covaxin, Bharat Biotech), com adenovirus (Oxford-AstraZeneca, Johnson&Johnson e Sputnik V, Gamaleya).

A pandemia segue, e neste momento a discussão se centraliza no uso das vacinas disponíveis e as pacientes submetidas às técnicas de reprodução assistida, grávidas e populações de risco entre as grávidas.

Nossas sociedades, avaliando também as diretrizes emitidas por sociedades mundiais como a ESHRE, a ASRM, a IFFS e a ACOG (SOGC), consideram que dentro da disponibilidade possível:

1) A vacinação tem efetividade e não induz a risco aumentado de contrair a infecção por Covid 19. Embora ainda não hajam estudos humanos de longo prazo sobre a vacinação contra Covid-19 e gravidez, nenhuma das vacinas contém vírus Sars Cov-2 vivo.

2) Para indivíduos vulneráveis,que apresentam alto risco de infecção e / ou morbidade por COVID-19, dentre os quais estão as grávidas, não receber a vacina supera o risco de ser vacinado, previamente ou durante a gravidez. Inclui-se ainda neste grupo os profissionais de saúde e aqueles outros, de linha de frente, com maior risco de exposição.

3) Não há razão para atrasar as tentativas de gravidez ou tratamentos de reprodução assistida quando de vacina não disponível ou se pacientes fora de grupos de risco.

4) Decisões da utilização (ou não) das vacinas devem ser compartilhadas entre pacientes e médicos, respeitando-se os princípios éticos de autonomia, beneficência e não maleficência.

5) Esta informação sobre vacinas deve ser incluidas como um termo específico em um consentimento informado já existente. Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA

6) Seguirão atualizações, a cada momento que novos conhecimentos solidifiquem os dados atuais.

  • REDLARA - Red Latinoamericana de Reproducción Asistida
  • SBRA - Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida
  • SAMeR - Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva
  • AMMR - Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción
  • PRONÚCLEO - Associação Brasileira de Embriologistas em Medicina Reprodutiva
  • SAEC - Sociedad Argentina de Embriología Clínica
  • SOCMER - Sociedad Chilena de Medicina Reproductiva
  • ACCER - Asociación de Centros Colombianos de Reproducción Humana
  • SURH - Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana
  • AVEMERE - Asociación Venezolana de Medicina Reproductiva y Embriología

Referências
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