O que é diagnóstico genético pré-implantacional?
O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) é uma alternativa de diagnóstico pré-natal desenvolvida no intuito de prevenir a transmissão de doenças genéticas, sejam gênicas, sejam cromossômicas. Nesse procedimento são examinadas células do embrião para identificar a presença dessas doenças, antes da transferência para o útero.
Os embriões que tiverem a doença identificada não serão transferidos, impedindo a transmissão da doença.
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Quando é indicado o diagnóstico genético pré-implantacional?
O PGD é indicado para casais que tenham uma doença genética conhecida e que tenham risco elevado de passa-la para os descendentes. Com a identificação dos embriões afetados, pode-se evitar a transmissão da doença para os filhos. Quando não existe a indicação para o estudo genético dos embriões, ainda assim pode-se realizar o procedimento.
Nesse caso, não é um diagnóstico, mas um rastreamento (screening, em inglês) de várias alterações cromossômicas, por isso o nome do procedimento é screening genético pré-implantacional (PGS). Diferentemente do PGD, ele é realizado no intuito de descartar alterações cromossômicas geradas ao acaso ou por causa da idade avançada da mulher.
Como foi dito, o estudo genético do embrião é realizado antes da implantação no útero materno, possibilitando uma gestação mais segura para o casal e para o futuro bebê.
Como é realizado o PGD?
Como os embriões a serem analisados precisam estar em laboratório, é necessário que se realize o tratamento pela técnica de fertilização in vitro (FIV). Assim, a paciente será submetida à estimulação ovariana com hormônios e acompanhada por exames de ultrassonografia e exames de sangue para avaliar o adequado crescimento dos folículos. Quando atingem o tamanho ideal, realizamos a punção folicular para coleta dos óvulos. Em seguida, os óvulos maduros são inseminados com os espermatozoides pela técnica de ICSI. No dia seguinte, realizamos a identificação daqueles que foram fecundados e passamos a acompanhar o desenvolvimento dos embriões.
A biopsia dos embriões para retirada das células (blastômeros) pode ser realizada no 3o ou 5o dias de vida. A decisão sobre qual o melhor momento depende de cada caso.
Os embriões selecionados para biopsia são colocados em microscópio especial acoplado a micromanipuladores. Inicialmente realizamos uma pequena abertura na zona pelúcida (casca que reveste o embrião) utilizando um laser especial. Em seguida, selecionamos as células a serem aspiradas e procedemos à sucção. O procedimento é extremamente delicado, pois não pode interferir no desenvolvimento do embrião.
As células retiradas são então preparadas para a análise em equipamentos especiais. A análise genética é feita de acordo com a indicação específica de cada casal. As principais são a reação em cadeia da polimerase (PCR), hibridização in situ fluorescente (FISH), a hibridização comparativa do genoma em arrays (CGH) e NGS.
A PCR permite amplificar o fragmento de DNA a ser estudado utilizando pequenas amostras e identificar mutações ou doenças ligadas a um gene específico.
A técnica de FISH é utilizada principalmente para a análise de doenças ligadas aos cromossomos e permite avaliar aneuploidias, que são alterações do número de cromossomos. Porém, atualmente a CGH tem apresentado mais vantagens e melhores resultados.
O CGH/NGS permite o estudo detalhado do genoma, permitindo detectar ganhos e perdas de material genético em regiões específicas. Além disso, possibilita um estudo mais eficaz de anomalias cromossômicas.
Após a análise genética, os embriões livres da doença analisada são identificados e podem ser transferidos para o útero.
Quais são os casais mais indicados para o PGD?
O PGD é indicado para famílias que possuem alto risco de transmissão de alguma doença hereditária. Na verdade, qualquer doença genética que tenha diagnóstico genético pode ser identificada por PGD.
Quais são as vantagens da utilização dessa técnica?
O uso do PGD proporciona segurança, uma gestação bem planejada, evitando, na maioria dos casos, a transferência de embriões com anomalias ou doenças indesejadas. As técnicas de diagnóstico genético pré-implantacional têm sido cada vez mais aprimoradas e fornecem informações importantes da presença de alterações cromossômicas e doenças hereditárias do embrião antes da gestação, oferecendo uma gravidez saudável.
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