O PGT-M faz parte de um conjunto de análises feitas com o teste genético pré-implantacional, em tratamentos de reprodução humana assistida. Atualmente, esse teste é muito indicado para casais que passam pela fertilização in vitro (FIV).
Com os diferentes tipos de PGT, é possível analisar amostras de células de embriões e detectar se eles podem se desenvolver com anomalias cromossômicas ou síndromes genéticas. Essa é, portanto, uma técnica valiosa nos tratamentos de infertilidade, pois além de evitar síndromes, ajuda a melhorar as taxas de gravidez ao identificar problemas como as aneuploidias.
Alterações no número (aneuploidia) ou na estrutura dos cromossomos estão associadas à formação de embriões de baixa qualidade, que podem resultar em falhas de implantação do embrião no útero e abortamento.
Neste post, vamos relembrar os tipos de PGT, mas daremos destaque ao PGT-M. Continue a leitura e saiba o que esse teste analisa!
Quais são os tipos de PGT?
Há quatro modalidades de PGT, são elas:
- PGT-M para pesquisa de doenças monogênicas;
- PGT-A para análise de aneuploidias;
- PGT-SR para rastreio de rearranjos na estrutura dos cromossomos;
- PGT-P par avaliar o risco de o futuro indivíduo desenvolver doenças poligênicas, como diabetes e câncer.
Esses testes podem ser indicados após uma avaliação completa do casal, considerando história familiar, características dos parceiros e riscos presentes. Por exemplo, mulheres com idade avançada (em torno dos 40 anos) podem receber indicação para o PGT-A, visto que há um risco maior para aneuploidias nessa fase.
Por sua vez, os casais com diagnóstico de um dos parceiros ou história familiar de síndromes monogênicas são indicados à FIV com PGT-M, inclusive quando não apresentam fatores que impeçam a concepção natural. Isso significa que o tratamento de reprodução assistida também pode ser feito por pessoas que não têm problemas de fertilidade, mas que desejam um acompanhamento especializado para gerar filhos saudáveis.
O que é o PGT-M?
PGT-M é o teste pré-implantacional que avalia genes específicos relacionados a algumas doenças genéticas que podem ser transferidas de uma geração para outra. Com essa ferramenta, é possível analisar as células embrionárias antes da gravidez, permitindo que somente os embriões livres da mutação sejam transferidos para o útero, aumentando as chances de gerar uma criança saudável.
O PGT-M é indicado para casais que tiveram alto risco de transmissão de síndromes monogênicas detectado durante aconselhamento genético. O teste rastreia variantes genéticas de linha germinativa associadas a doenças que podem se manifestar na infância ou na vida adulta, causando prejuízos ao portador.
Entre as síndromes monogênicas que podem ser identificadas e evitadas com o PGT-M, estão: fibrose cística; fenilcetonúria; anemia falciforme; hemofilia; doença de Huntington; surdez; entre outras.
Famílias portadoras de doenças monogênicas hereditárias podem, como o PGT-M, eliminar o risco de transmitir mutações genéticas para seus descendentes. Dessa forma, é possível, ainda, poupar as gerações seguintes, visto que tal mutação deixará de existir nessa linhagem familiar.
Como o PGT-M é feito?
O PGT-M, assim como os outros tipos de PGT, é feito somente na reprodução assistida, exclusivamente nos tratamentos com FIV. Isso porque é preciso gerar os embriões fora do corpo materno para que suas células sejam coletadas antes que eles sejam colocados no útero.
O teste genético é realizado a partir de biópsia dos embriões, quando eles estão na fase de blastocisto, o que ocorre na etapa de cultivo embrionário da FIV. Antes de chegar a essa etapa, o tratamento inclui: estimulação ovariana; punção dos óvulos; coleta e preparo do sêmen; fertilização dos óvulos.
O cultivo embrionário dura entre 3 e 7 dias após o procedimento de fertilização. Durante esse período, os embriões são monitorados em incubadora específica, enquanto começam a se desenvolver. Idealmente, a biópsia embrionária deve ser feita em estágio de blastocisto, a partir de 5 dias de desenvolvimento, pois nesse estágio os embriões já apresentam um conjunto numeroso de células.
A amostra celular biopsiada é retirada do trofectoderma do embrião, que se refere à região externa, responsável por dar origem às estruturas extraembrionárias, como a placenta. Portanto, a biópsia, provavelmente, não prejudica a massa celular interna ou embrioblasto, que formará o feto.
As células embrionárias são cuidadosamente aspiradas, depositadas em um tubo para análise identificado e enviadas para laboratório especializado em estudos genéticos.
Após a biópsia, os embriões são congelados. Com base no laudo do PGT-M, seleciona-se um embrião saudável (livre de mutação genética), que é descongelado no ciclo reprodutivo seguinte e transferido para o útero materno.
O PGT-M e os outros testes genéticos são resultado da evolução da biotecnologia, que foi evidente nas últimas décadas. Hoje, no cenário da medicina reprodutiva, vemos que é possível fazer intervenções que não seriam aplicáveis, no passado — nem mesmo imagináveis para muitas pessoas. Claro que todos esses procedimentos devem ser realizados por profissionais capacitados e com base em indicações que justifiquem sua aplicação.
Entenda de forma detalhada como a FIV é realizada, visitando o texto sobre fertilização in vitro!
