A fibrose cística é uma condição hereditária que pode trazer várias complicações à saúde, incluindo a infertilidade.
Homens e mulheres podem ser inférteis devido a alterações congênitas ou adquiridas ao longo da vida. As causas de infertilidade são várias e abrangem: distúrbios hormonais, problemas anatômicos nos órgãos reprodutores, inflamações/infecções, síndromes genéticas, entre outras.
Entre as alterações genéticas associadas à dificuldade reprodutiva, está a fibrose cística. Além dos riscos à fertilidade, a doença pode afetar os pulmões e o sistema digestivo, trazendo prejuízos à qualidade de vida.
Confira o artigo na íntegra para entender o que é fibrose cística, qual a relação com a infertilidade (principalmente masculina), quais são as condutas médicas recomendadas e como a reprodução assistida pode ajudar!
O que é fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença genética hereditária de padrão autossômico recessivo, causada por mutações no gene regulador de condutância transmembrana de fibrose cística (CFTR). O principal efeito dessa alteração gênica é a produção excessiva de muco espesso nos brônquios e pulmões, favorecendo infecções respiratórias recorrentes e processos inflamatórios crônicos.
O bloqueio de ductos pancreáticos que ocorre nessa doença também pode causar problemas no sistema digestivo, desencadeando desnutrição, atraso no desenvolvimento e outras complicações que aumentam o risco de óbito na infância.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Os mais comuns incluem tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, chiado no peito, falta de fôlego, diarreia e atraso no crescimento.
Embora a fibrose cística não tenha cura por se tratar de uma alteração genética, existem tratamentos eficazes para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida e a longevidade, como:
- fisioterapia respiratória para eliminar secreções;
- reposição enzimática e suporte nutricional;
- uso de medicamentos (antibióticos, broncodilatadores e anti-inflamatórios).
Qual é a relação da fibrose cística com a infertilidade masculina?
A relação entre fibrose cística e infertilidade masculina é significativa. Os homens com essa condição têm alto risco de apresentar malformação ou ausência bilateral dos ductos deferentes, que são os órgãos masculinos responsáveis por transportar os espermatozoides dentro do trato genital.
Os ductos, vasos ou canais deferentes se ligam aos epidídimos, onde os espermatozoides amadurecem, e conduzem os gametas pelas demais estruturas do trato reprodutivo para que eles se juntem às secreções das glândulas acessórias (próstata e vesículas seminais) e sejam liberados pelo canal uretral.
A ausência ou formação rudimentar dos vasos deferentes bloqueia a passagem dos espermatozoides, resultando em uma alteração seminal chamada de azoospermia obstrutiva, que consiste na inexistência de células reprodutivas no líquido ejaculado.
E quanto à infertilidade feminina?
A infertilidade feminina é menos associada à fibrose cística que a masculina, mas também pode ocorrer. As possíveis causas disso são:
- alterações hormonais e ovulatórias devido à desnutrição;
- comprometimento da saúde geral e inflamação crônica, que podem afetar o funcionamento do sistema reprodutor.
Mesmo assim, muitas mulheres com fibrose cística conseguem engravidar naturalmente ou com acompanhamento especializado em uma clínica de reprodução humana.
Quais podem ser as condutas em caso de fibrose cística e infertilidade?
A avaliação da saúde reprodutiva dos pacientes que buscam tratamento de fertilidade deve ser sempre individualizada. Tanto a pessoa com diagnóstico de fibrose cística quanto o(a) parceiro(a) precisam ser examinados.
É importante ter essa avaliação conjunta do casal infértil porque, não raro, ambos os parceiros apresentam algum fator de infertilidade. Sendo assim, após o levantamento de todos os problemas envolvidos, é possível definir um tratamento que reúna os recursos necessários para superá-los.
De modo geral, as recomendações para pacientes com fibrose cística e infertilidade podem incluir:
- investigação completa da fertilidade conjugal, considerando história clínica, exames hormonais e outros testes específicos, como o espermograma, que pode revelar a azoospermia;
- avaliação genética;
- acompanhamento multiprofissional (pneumologista, gastroenterologista, nutrólogo e especialista em reprodução humana).
Entre as técnicas de reprodução assistida indicadas para os casos mais complexos de infertilidade, está a fertilização in vitro (FIV) com injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI).
Os homens com fibrose cística e azoospermia podem ter seus gametas coletados por meio de procedimentos de recuperação espermática, como PESA e MESA. Dessa forma, mesmo que não sejam encontrados no sêmen, os espermatozoides são captados diretamente dos epidídimos e injetados nos óvulos.
As parceiras devem passar por um aconselhamento genético para decidir se vale a pena ser estudada para a mutação e posteriormente ser realizado o teste genético pré-implantacional (PGT), que permite identificar mutações nos genes de embriões gerados por FIV, antes que eles sejam transferidos para o útero, reduzindo o risco de transmissão da fibrose cística ou de outras doenças genéticas rastreadas.
Você viu que a fibrose cística e a infertilidade podem estar relacionadas, principalmente no caso dos homens, em razão da ausência congênita dos ductos deferentes. No entanto, a medicina reprodutiva atual oferece diversas possibilidades para que esses pacientes consigam ter filhos.
Veja mais informações sobre os fatores que dificultam a gravidez neste texto: infertilidade masculina!
