A FIV permite avaliar alterações genéticas antes da transferência embrionária por meio do PGT, e assim reduzir o risco de síndromes, como a de Edwards, em casos específicos.
A fertilização in vitro (FIV) oferece recursos que vão além da fecundação em laboratório. Suas técnicas complementares podem ajudar a superar diferentes fatores de infertilidade. Uma delas é a análise genética dos embriões, realizada durante o cultivo embrionário por meio do teste genético pré-implantacional (PGT).
Esse teste não é obrigatório nem indicado para todos os casos, mas pode ser recomendado quando há risco aumentado de alterações cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 18, conhecida como síndrome de Edwards.
Confira, neste post, como funciona a FIV com PGT, o que é a síndrome de Edwards, entre outras informações relevantes!
Como a FIV funciona e em que etapa ocorre o teste genético dos embriões?
A FIV segue etapas bem definidas:
- começa com a estimulação ovariana para obter mais óvulos;
- em seguida, realiza-se a coleta dos óvulos, que são fertilizados em laboratório;
- os espermatozoides também são previamente selecionados na etapa de coleta e preparo seminal;
- depois da fecundação, ocorre o cultivo embrionário, quando os embriões se desenvolvem por até 7 dias em incubadora;
- a última etapa é a transferência dos embriões para o útero.
As etapas acima elencadas são realizadas no tratamento padrão da FIV. No entanto, a escolha das técnicas exatas é personalizada, e recursos complementares são indicados de acordo com as necessidades de cada paciente e casal.
A biópsia embrionária, por exemplo, é feita durante a etapa do cultivo embrionário, caso o PGT seja indicado. Isso ocorre geralmente no estágio de blastocisto, quando o embrião já tem um bom número de células. É nesse momento que o teste genético pode identificar o risco de síndrome de Edwards ou de outras alterações cromossômicas.
O que é a síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards é uma alteração genética rara com incidência de aproximadamente 1 em cada 4000 nascidos causada pela presença de três cópias do cromossomo 18 (trissomia 18). É uma condição grave, associada a problemas físicos e intelectuais. A criança pode ter:
- microcefalia;
- malformações cardíacas e anomalias nos pulmões, sistema digestivo e rins;
- baixo peso ao nascer;
- subdesenvolvimento muscular;
- dedos sobrepostos;
- pé torto congênito;
- cabeça pequena, orelhas com formato anormal e em localização mais baixa que o normal (mais próximas à nuca);
- deficiência intelectual.
As anomalias físicas podem ser observadas no nascimento, mas alguns recém-nascidos têm alterações discretas, que serão evidenciadas ao longo do crescimento.
O risco de ter um filho com síndrome de Edwards é raro e vai se acentuando nos casos de idade materna avançada (acima de 37 anos), sendo que sua incidência sempre é menor que 1%. A trissomia ocorre de forma aleatória, devido a erros na divisão celular.
PGT-A: como o teste genético pode reduzir o risco da síndrome de Edwards?
O PGT-A é o teste genético que faz o rastreio de aneuploidias, que são alterações cromossômicas numéricas. Portanto, ele analisa o número de cromossomos que cada embrião gerado por FIV contém.
Sendo assim, o PGT-A pode reduzir o risco de transferência de um embrião com síndrome de Edwards, mas ele não elimina completamente a possibilidade, porque existe uma margem natural de limitação tecnológica.
Contudo, quando indicado, o PGT-A é uma ferramenta importante para aumentar as chances de uma gestação sem alterações cromossômicas. Além da síndrome de Edwards, o teste pré-implantacional pode identificar outras síndromes causadas por aneuploidias, como as: de Down (trissomia 21); de Patau (trissomia 13); de Turner (monossomia X); de Klinefelter (XXY).
Como o PGT-A é feito?
A realização do PGT-A envolve procedimentos específicos dentro das etapas da FIV. Ele só pode ser feito durante o cultivo embrionário, geralmente quando os embriões atingem o estágio de blastocisto, por volta do 5º dia de desenvolvimento.
O passo a passo do PGT-A inclui:
Desenvolvimento do embrião até o estágio de blastocisto
Após a fecundação dos óvulos, os embriões são mantidos em incubadora e monitorados por um embriologista. Quando chegam ao estágio de blastocisto, já possuem dois conjuntos celulares distintos:
- o embrioblasto, massa celular interna, que dará origem a todos os órgãos e sistemas do feto;
- o trofectoderma, camada externa do embrião, que formará a placenta e outros anexos embrionários.
Na biópsia embrionária, as células que vão para análise genética são retiradas exclusivamente no trofectoderma, preservando a massa celular interna.
Biópsia embrionária
O embriologista remove cuidadosamente algumas células do trofectoderma. Essa etapa é segura e não prejudica o desenvolvimento embrionário, quando realizada por profissionais experientes. Em seguida, a amostra celular é enviada para o laboratório especializado em análises genéticas.
Congelamento dos embriões
Após a biópsia, todos os embriões são congelados, pois é preciso esperar um tempo para que o laboratório genético analise o material. Eles serão descongelados e transferidos em um ciclo posterior, com seleção embrionária respaldada nos resultados da análise.
Análise genética
As células enviadas ao laboratório passam por técnicas avançadas, como o sequenciamento de nova geração (NGS), que permite avaliar o número de cromossomos de cada embrião.
O resultado indica se o embrião é:
- euploide (com número normal de cromossomos);
- aneuploide (com trissomias, monossomias ou outras alterações);
- mosaico (com mistura de células normais e alteradas).
Escolha do embrião para transferência
Com o resultado em mãos, o especialista seleciona os embriões saudáveis para transferência no ciclo seguinte. Como já foi mencionado, isso não é garantia de gravidez e formação de uma criança saudável, mas o PGT-A ajuda a reduzir os riscos.
Além do PGT-A, existem outros tipos de teste genético pré-implantacional indicados para situações específicas:
- PGT-M, para rastrear doenças monogênicas hereditárias, como fibrose cística e anemia falciforme;
- PGT-SR, para pesquisar rearranjos estruturais nos cromossomos;
- PGT-P, que avalia o risco de desenvolver, ao longo da vida, doenças multifatoriais como o câncer.
A FIV, associada ao PGT-A, pode reduzir a probabilidade de síndrome de Edwards ou outras alterações genéticas. Entretanto, a indicação é individualizada, isto é, nem todos os casais que realizam um tratamento de reprodução assistida precisam passar por essa etapa. A decisão é tomada em conjunto, médico e pacientes, após uma avaliação aprofundada de cada casal.
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