Quando o assunto é fertilidade e gravidez, muitos aspectos estão envolvidos, como equilíbrio dos hormônios, ciclos ovulatórios regulares, cálculo do período fértil e condições ideais dos órgãos reprodutores. Somando-se a esses fatores, a genética também é fundamental, tanto para que o casal tenha chances de engravidar quanto para gerar uma criança saudável.
Os avanços da reprodução assistida nos trouxeram a um cenário muito promissor, nesse sentido. Hoje, existem recursos, resultantes da aliança entre ciência e tecnologia, que permitem a análise genética embrionária para evitar a transmissão de alterações gênicas e cromossômicas aos descendentes — mas isso é possível somente nos tratamentos com fertilização in vitro (FIV).
Para abordar esse tema, vamos falar agora sobre formação do embrião, alterações genéticas, possibilidades de reprodução e teste genético pré-implantacional (PGT). Leia o texto até o final e confira essas informações!
Como um embrião se forma?
O embrião se forma a partir da união do espermatozoide com o óvulo. Ambos os gametas carregam seu próprio código genético e, quando se unem, ocorre a fusão cromossômica que garante a formação de um DNA exclusivo do novo ser humano.
Vale lembrar que cada indivíduo é geneticamente formado por 23 cromossomos herdados do progenitor masculino e 23 do feminino. Portanto, o cariótipo normal da espécie humana é de 46, XY para o homem e 46, XX para a mulher.
Veja mais detalhes sobre como o embrião se forma em gestações espontâneas e na reprodução assistida:
Gestações espontâneas
Uma gestação espontânea pode acontecer quando o casal é fértil, isto é, não apresenta nenhuma condição que interfira nas funções reprodutivas. Entretanto, não é em qualquer momento do mês.
As chances de gravidez se limitam ao período fértil, que corresponde a cerca de 5 dias em torno da ovulação — aproximadamente, entre 11 e 16 dias após o início da menstruação para mulheres que têm ciclos regulares de 28 dias.
Se, durante o período fértil, o casal tiver relação sexual sem preservativo, os espermatozoides entram no corpo da mulher e sobem para o trato reprodutivo superior. Em uma das tubas uterinas, estará o óvulo para ser fecundado.
Vários espermatozoides podem se ligar ao óvulo, visto que a célula feminina é bem maior. No entanto, somente um gameta masculino transpõe a membrana que circunda o óvulo, chamada de zona pelúcida, e penetra sua região interna, causando a fusão dos núcleos.
Um dia após esse processo de fecundação, já existe o zigoto. Passando por sucessivas clivagens, essa célula se torna um ser pluricelular, com capacidade para dar origem a todos os órgãos e sistemas de um organismo humano.
Durante seu desenvolvimento inicial, o embrião é transportado para o útero com a ajuda da motilidade tubária. Então, entre 5 e 7 dias após ser fertilizado, o óvulo já está em fase de blastocisto e pronto para se implantar no revestimento interno da parede uterina (endométrio), marcando o início da gravidez.
Reprodução assistida
Quem pensa que a formação do embrião é diferente com as técnicas de reprodução assistida está equivocado. O processo de desenvolvimento embrionário é o mesmo que na gestação espontânea, ou seja, também envolve os eventos de: fusão dos pronúcleos, mistura cromossômica, clivagem e evolução para blastocisto para, enfim, um embrião se implantar no endométrio uterino.
A diferença é que a reprodução assistida trabalha com procedimentos que ajudam nas etapas anteriores à formação do embrião, os quais variam conforme a técnica empregada. Veja como isso acontece:
Relação sexual programada
Na relação sexual programada, tratamento de baixa complexidade, o único procedimento utilizado é a estimulação ovariana para ajudar na função ovulatória. No mais, não há intervenções. O casal programa suas relações sexuais para o período fértil, e o restante do processo reprodutivo ocorre naturalmente.
Inseminação intrauterina
Na inseminação artificial ou intrauterina, outra técnica de baixa complexidade, a fecundação também ocorre como na gravidez natural, em uma das tubas uterinas. Além da estimulação ovariana, realiza-se o preparo seminal. Assim, uma amostra de sêmen processada é introduzida no útero da paciente e os espermatozoides devem migrar para as trompas para um deles fecundar o óvulo.
Fertilização in vitro
Por ser uma técnica de alta complexidade, a FIV é a que mais difere da reprodução natural, pois envolve vários procedimentos. Além da estimulação ovariana e do preparo seminal, os óvulos são puncionados dos ovários e fertilizados em laboratório. Os embriões também ficam em incubadora por cerca de 2 a 7 dias antes de serem transferidos para o útero, sendo que, quando o embrião atinge o estado ideal no sexto ou sétimo dia, deve-se proceder o congelamento com transferência em ciclo posterior.
Outras técnicas de apoio podem ser acrescentadas ao programa de FIV, conforme as especificidades de cada caso. Uma delas é o PGT, indicado para casais com confirmação de alterações genéticas ou risco de formar embriões com anormalidades nos genes ou cromossomos.
Alteração genética, infertilidade e reprodução assistida: como o PGT pode ajudar?
Alterações genéticas podem ocasionar infertilidade por falha de implantação ou aborto de repetição, além do risco aumentado de gerar uma criança com algum tipo de síndrome. Devido a essas possibilidades, o casal que inicia a investigação da infertilidade, normalmente realiza o exame de cariótipo antes do tratamento de reprodução assistida.
A análise do cariótipo consegue detectar alterações no número ou na estrutura dos cromossomos do homem e da mulher, mas não é capaz de identificar anormalidades nos genes. Quando esse exame confirma que há algo alterado, o casal é indicado a passar por aconselhamento genético e, nesses casos, a FIV com PGT pode ser a solução para ter uma gravidez saudável.
De modo geral, o PGT analisa três anormalidades genéticas:
- PGT-A para aneuploidias (alterações cromossômicas numéricas);
- PGT-M para doenças monogênicas, normalmente adquiridas por hereditariedade;
- PGT-SR para rearranjos estruturais (alterações na estrutura dos cromossomos).
A indicação para o uso do PGT na FIV é feita nos seguintes casos:
- histórico familiar de doenças gênicas;
- alteração no exame do cariótipo;
- diagnóstico de síndrome cromossômica nos progenitores, como síndrome de Turner ou do X frágil;
- idade materna avançada, que impõe maior risco de alterações cromossômicas;
- falhas repetidas de implantação ou abortamentos recorrentes em ciclos de FIV.
A análise genética feita pelo PGT é realizada por biópsia embrionária, na fase de cultivo da FIV, preferencialmente quando os embriões estão com 5 a 7 dias de desenvolvimento, devido à maior quantidade de células. Assim, é possível separar os embriões geneticamente saudáveis para a transferência, aumentando as chances de implantação, evolução da gravidez e nascimento de uma criança saudável.
Leia também o texto principal sobre fertilização in vitro e conheça os detalhes da técnica!
