A reprodução assistida, atualmente, trabalha com técnicas muito avançadas, as quais permitem superar diversos fatores de infertilidade feminina e masculina. Também é possível, com essas técnicas, identificar embriões com aneuploidia e prevenir a transmissão de doenças genéticas.
Algumas das síndromes genéticas são raras, enquanto outras são conhecidas, a exemplo da trissomia 21 (síndrome de Down). A possibilidade dessa e de muitas outras condições, monogênicas ou cromossômicas, pode ser identificada ainda antes do embrião chegar ao útero para iniciar a gravidez, mas isso é possível somente na fertilização in vitro (FIV).
Acompanhe este texto com atenção para entender o que é aneuploidia e quais são os recursos da reprodução assistida para lidar com essa alteração!
O que é aneuploidia?
Aneuploidia é uma anormalidade no número de cromossomos. Para deixar isso mais claro, precisamos falar sobre cariótipo, que consiste no conjunto cromossômico do indivíduo. O normal da espécie humana é representado pela fórmula 46, XX para a mulher e 46, XY para o homem.
Em formações embrionárias normais, os gametas (óvulo e espermatozoide) se unem e efetuam a junção cromossômica. Assim, o embrião recebe 23 cromossomos da célula materna e 23 da célula paterna, totalizando 46 — 22 pares autossômicos, os quais têm relação com a herança das características, e 1 par que define o sexo biológico.
Portanto, em caso de aneuploidia, existem cromossomos a mais ou a menos. Isso pode ocorrer por 3 ou mais repetições (polissomia) ou pela ausência de um par cromossômico (monossomia).
As aneuploidias ocorrem devido a processos de não disjunção, ou seja, quando a distribuição dos cromossomos acontece de forma incorreta em algum momento da fase de clivagem (divisão celular) do embrião.
O risco de aneuploidia é maior em algumas situações, como a idade materna avançada. Quando a mulher tem mais de 35 anos, seus óvulos já apresentam qualidade reduzida, em razão do envelhecimento ovariano.
Ao gerar um embrião aneuploide, há mais risco de ocorrer falhas de implantação no útero, abortamento espontâneo e formação de uma criança com síndrome. Alguns exemplos de alterações decorrentes de aneuploidia são as síndromes de Down, de Turner, de Klinefelter, de Edwards e de Patau.
Como a FIV pode ajudar a prevenir alterações genéticas?
A FIV é uma técnica de alta complexidade aplicada em tratamentos de reprodução humana assistida. É indicada para uma série de condições que afetam a fertilidade do casal, como:
- idade materna avançada;
- obstrução das tubas uterinas;
- doenças no útero;
- endometriose avançada;
- baixa reserva ovariana;
- baixa qualidade seminal ou azoospermia;
- risco de transmissão de doenças genéticas.
Com os avanços da medicina reprodutiva, temos a possibilidade de superar esses problemas e, inclusive, evitar que os descendentes tenham anomalias genéticas. Nesse contexto, um recurso de grande importância é o teste genético pré-implantacional (PGT).
Entenda como a FIV é realizada e o que é o PGT:
Tratamento com FIV
6 etapas principais fazem parte do programa de FIV:
- estimulação ovariana;
- punção dos óvulos;
- coleta e preparo do sêmen;
- fertilização;
- cultivo dos embriões em incubadora;
- transferência dos embriões para o útero.
Conforme necessidade de cada casal, são utilizadas técnicas de apoio, como o PGT. As indicações para os recursos complementares dependem da avaliação individualizada e da personalização do tratamento. Partindo disso, o PGT e suas variações podem ser indicados nos seguintes casos:
- idade materna avançada;
- diagnóstico de doenças genéticas hereditárias na família;
- alterações no teste do cariótipo;
- histórico clínico de abortamento de repetição;
- falhas repetidas em ciclos de FIV.
Aplicação do PGT na FIV
O rastreio de alterações cromossômicas com o PGT é possível somente nos tratamentos com FIV, pois é necessário colher uma amostra de células do embrião em seus primeiros dias de desenvolvimento. Na FIV, conseguimos fazer isso porque os embriões podem ficar fora do útero materno, em incubadora apropriada para o cultivo, até o 5º, 6º dia ou 7º dia.
Assim, na fase de cultivo embrionário, realiza-se a biópsia dos embriões para que as células sejam analisadas. São três tipos de rastreio:
- PGT-A para aneuploidias;
- PGT-M para doenças monogênicas;
- PGT-SR para translocações (anormalidades na estrutura dos cromossomos).
O PGT é realizado com técnicas de biologia molecular que permitem o estudo de alterações a partir do DNA extraído do embrião. A tecnologia mais recente é o sequenciamento de nova geração (NGS).
O DNA dos embriões pode ser avaliado no terceiro dia de desenvolvimento embrionário, sendo feita a biópsia dos blastômeros, ou no quinto ou sexto dia, quando já é possível extrair células do trofectoderma. Nessa última situação, os resultados da análise são mais concludentes, visto que o embrião apresenta um número maior de células.
A partir dos resultados do PGT-A, os embriões euploides, isto é, aqueles que apresentam o número normal de cromossomos, podem ser criopreservados ou transferidos para o útero.
Tendo em vista que grande parte dos abortamentos espontâneos e das falhas de implantação em ciclos de FIV tem relação com a aneuploidia, o PGT-A tem sido um recurso importante para tentar aumentar as taxas de gravidez e as chances de gerar uma criança saudável.
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