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Descubra o que é a síndrome de Klinefelter

Descubra o que é a síndrome de Klinefelter

Pouco conhecida, a síndrome de Klinefelter está entre as causas de infertilidade masculina. Trata-se de uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo X extra no par sexual. Ou seja, em vez do par XY, os homens com a síndrome apresentam XXY e, em casos mais raros, XXXY.

Entenda um pouco mais sobre a síndrome de Klinefelter, seus sintomas, causas e a importância do diagnóstico ainda na puberdade e a assistência dos pais para início do tratamento, controle e acompanhamento do desenvolvimento saudável do indivíduo.

O que é a síndrome de Klinefelter?

Cada indivíduo possui 22 pares de cromossomos mais um par sexual, caracterizado pelo XX nas mulheres e XY nos homens. O par sexual é responsável pelo sexo biológico e é determinado pelo homem, que possui espermatozoides com cromossomos X e Y, enquanto as mulheres só possuem óvulos com o cromossomo X. Portanto, quando um espermatozoide com cromossomo Y fecunda um óvulo (sempre X), o embrião será XY — sexo masculino.

Na síndrome de Klinefelter, o homem apresenta uma alteração genética aleatória do par cromossômico sexual, levando a uma redução dos níveis de testosterona. Com isso, podem apresentar problemas mais complexos no desenvolvimento físico, como a infertilidade, falta de pelos e crescimento anormal das mamas.

É importante ressaltar que a síndrome é genética, mas não hereditária. A falha genética pode acontecer durante a formação do óvulo ou do espermatozoide, que passam a contar com um cromossomo extra, ou na formação do zigoto, durante a divisão inicial dos cromossomos, após a fecundação.

Síndrome de Klinefelter x infertilidade

A característica mais comum dos homens portadores da síndrome é a infertilidade. Inclusive, muitos só vão descobrir que possuem o problema quando se deparam com a dificuldade de ter um filho.

Isso acontece porque, embora possua função sexual normal, o homem com a síndrome não produz espermatozoides, devido à atrofia dos canais seminais. Portanto, apresentam problemas de fertilidade.

Sintomas

Ao contrário do que se acredita, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Um em cada 660 homens em todo o mundo apresentam o problema. Por isso, é importante estar atento aos sintomas que podem aparecer com mais latência durante a adolescência, mas também podem – e devem – ser identificados na infância.

Infância

O desenvolvimento lento durante a infância é um sinal que a criança deve ser acompanhada por um médico, pois pode significar uma série de problemas, inclusive a síndrome de Klinefelter. Entre os principais sintomas estão:

Adolescência

Na adolescência, devido à demanda cada vez maior por testosterona, os sinais da síndrome ficam cada vez mais evidentes. Entre eles estão:

Adulto

Diagnóstico e tratamento

É fundamental uma consulta com o pediatra ou clínico geral de confiança para descartar a possibilidade de outras doenças e, caso o diagnóstico seja positivo para a síndrome, para que o tratamento seja iniciado o quanto antes a fim de prevenir e minimizar os efeitos e sintomas.

Embora não exista maneira de reverter a falha cromossômica, por meio de terapias de reposição hormonal (testosterona), tratamento psicológico e para fertilidade, além de uma rede apoio e acompanhamento escolar, é possível melhorar a qualidade de vida, bem como as saúdes física e emocional do portador.

Por isso, pais e cuidadores, fiquem atentos. Não negligenciem nem mesmo os pequenos sinais de desenvolvimento das crianças. No caso de adultos, sempre que se deparar com problemas de fertilidade, busque logo ajuda médica, pois vários problemas podem desencadear a situação, inclusive a síndrome de Klinefelter. Quanto antes o tratamento for iniciado melhor.

Para os homens que têm espermatozoides e desejam a gravidez, a melhor alternativa é realizar a FIV (fertilização in vitro) associada ao diagnóstico genético pré-implantação (PGD), que irá permitir identificar os embriões com número de cromossomos normal e selecioná-los para transferência.

Agora que você sabe um pouco mais sobre a síndrome de Klinefelter e sua relação com a infertilidade masculina, assine nossa newsletter e fique por dentro de outras informações importante para a saúde sexual e fertilidade!

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Comunicado

Nota conjunta com atualização de posicionamento sobre a COVID-19 e os tratamentos de reprodução assistida

Informações complementares à nota emitida em 21 de março de 2020

A Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA e a Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA, acompanhando as demais sociedades mundiais e face à presença da pandemia de Covid-19, emitiram comunicado em 17 e 21 de março de 2020. Globalmente, e na América Latina não foi diferente, ciclos iniciados foram completados, decisões de congelamento tomadas, transferências discutidas e, na maioria das vezes, postergadas. Desde o início, entendemos que poderiam haver situações a serem individualizadas, como os casos oncológicos, em que pacientes necessitariam com urgência da preservação de seus gametas previamente a procedimentos cirúrgicos ou eventual quimioterapia que pudesse afetar sua fertilidade futura. Ao mesmo tempo, havia outros casos susceptíveis de individualização.

Passados 30 dias, com novos dados sobre a Covid-19, reconhecendo novos cenários para diferentes países, regiões ou cidades, além da realidade de um período claro de extensão da pandemia, que a infertilidade é definida pela OMS como doença, assim como a própria OMS define o direito de autonomia dos pacientes e:

CONSIDERANDO que, sob a luz de novas evidências científicas, este posicionamento deverá seguir sendo atualizado em momentos sucessivos;

CONSIDERANDO que, segundo a literatura médica, não se identificou até o momento a presença de vírus nos gametas e tratos genitais masculino ou feminino;

CONSIDERANDO que, até o momento, não há evidências a respeito das repercussões do Covid-19 sobre a gestação inicial;

CONSIDERANDO a preocupação com relação às evidências científicas emergentes quanto à possibilidade de transmissão vertical – isto é, da mãe para o bebê;

CONSIDERANDO que os serviços de reprodução assistida devam seguir as recomendações governamentais, respeitando as particularidades locais;

CONSIDERANDO a observação das medidas de distanciamento social, com cuidados na preservação dos pacientes e equipes, quando da assistência;

CONSIDERANDO as condutas para mitigar a sobrecarga do sistema de saúde local;

CONSIDERANDO que o adiamento dos tratamentos de reprodução assistida abrange determinados casos extremamente sensíveis ao tempo e, portanto, inadiáveis, com risco de condenar pessoas a uma infertilidade irreversível – ou seja, esterilidade; e

CONSIDERANDO o respeito à autonomia do paciente,

RECOMENDAM que ciclos de reprodução assistida possam ser realizados sob juízo do profissional assistente, em decisão compartilhada com os usuários do serviço, de forma personalizada, fundamentados e bem documentados, com precaução e bom-senso, evitando-se transferências embrionárias neste momento.

Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA
Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA


Referências