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Descubra o que é a síndrome de Klinefelter

Descubra o que é a síndrome de Klinefelter

Pouco conhecida, a síndrome de Klinefelter está entre as causas de infertilidade masculina. Trata-se de uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo X extra no par sexual. Ou seja, em vez do par XY, os homens com a síndrome apresentam XXY e, em casos mais raros, XXXY.

Entenda um pouco mais sobre a síndrome de Klinefelter, seus sintomas, causas e a importância do diagnóstico ainda na puberdade e a assistência dos pais para início do tratamento, controle e acompanhamento do desenvolvimento saudável do indivíduo.

O que é a síndrome de Klinefelter?

Cada indivíduo possui 22 pares de cromossomos mais um par sexual, caracterizado pelo XX nas mulheres e XY nos homens. O par sexual é responsável pelo sexo biológico e é determinado pelo homem, que possui espermatozoides com cromossomos X e Y, enquanto as mulheres só possuem óvulos com o cromossomo X. Portanto, quando um espermatozoide com cromossomo Y fecunda um óvulo (sempre X), o embrião será XY — sexo masculino.

Na síndrome de Klinefelter, o homem apresenta uma alteração genética aleatória do par cromossômico sexual, levando a uma redução dos níveis de testosterona. Com isso, podem apresentar problemas mais complexos no desenvolvimento físico, como a infertilidade, falta de pelos e crescimento anormal das mamas.

É importante ressaltar que a síndrome é genética, mas não hereditária. A falha genética pode acontecer durante a formação do óvulo ou do espermatozoide, que passam a contar com um cromossomo extra, ou na formação do zigoto, durante a divisão inicial dos cromossomos, após a fecundação.

Síndrome de Klinefelter x infertilidade

A característica mais comum dos homens portadores da síndrome é a infertilidade. Inclusive, muitos só vão descobrir que possuem o problema quando se deparam com a dificuldade de ter um filho.

Isso acontece porque, embora possua função sexual normal, o homem com a síndrome não produz espermatozoides, devido à atrofia dos canais seminais. Portanto, apresentam problemas de fertilidade.

Sintomas

Ao contrário do que se acredita, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Um em cada 660 homens em todo o mundo apresentam o problema. Por isso, é importante estar atento aos sintomas que podem aparecer com mais latência durante a adolescência, mas também podem – e devem – ser identificados na infância.

Infância

O desenvolvimento lento durante a infância é um sinal que a criança deve ser acompanhada por um médico, pois pode significar uma série de problemas, inclusive a síndrome de Klinefelter. Entre os principais sintomas estão:

Adolescência

Na adolescência, devido à demanda cada vez maior por testosterona, os sinais da síndrome ficam cada vez mais evidentes. Entre eles estão:

Adulto

Diagnóstico e tratamento

É fundamental uma consulta com o pediatra ou clínico geral de confiança para descartar a possibilidade de outras doenças e, caso o diagnóstico seja positivo para a síndrome, para que o tratamento seja iniciado o quanto antes a fim de prevenir e minimizar os efeitos e sintomas.

Embora não exista maneira de reverter a falha cromossômica, por meio de terapias de reposição hormonal (testosterona), tratamento psicológico e para fertilidade, além de uma rede apoio e acompanhamento escolar, é possível melhorar a qualidade de vida, bem como as saúdes física e emocional do portador.

Por isso, pais e cuidadores, fiquem atentos. Não negligenciem nem mesmo os pequenos sinais de desenvolvimento das crianças. No caso de adultos, sempre que se deparar com problemas de fertilidade, busque logo ajuda médica, pois vários problemas podem desencadear a situação, inclusive a síndrome de Klinefelter. Quanto antes o tratamento for iniciado melhor.

Para os homens que têm espermatozoides e desejam a gravidez, a melhor alternativa é realizar a FIV (fertilização in vitro) associada ao diagnóstico genético pré-implantação (PGD), que irá permitir identificar os embriões com número de cromossomos normal e selecioná-los para transferência.

Agora que você sabe um pouco mais sobre a síndrome de Klinefelter e sua relação com a infertilidade masculina, assine nossa newsletter e fique por dentro de outras informações importante para a saúde sexual e fertilidade!

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Comunicado

SARS Cov-2 (COVID 19): vacinas, reprodução assistida e grávidas
• Posição atual conjunta •

03 de fevereiro de 2021

Grandes avanços dos estudos colaborativos incluem hoje pelo menos 85 vacinas pré-clínicas em investigação ativa em animais, 65 em ensaios clínicos em humanos, com 20 vacinas que chegaram aos estágios finais de testagem, sendo 12 já em uso em diferentes países/situações. As principais vacinas disponíveis estão constituidas por partículas de RNA mensageiro (Pfizer-Biontech e Moderna), vírus inativado (CoronaVac,Sinopharma e Covaxin, Bharat Biotech), com adenovirus (Oxford-AstraZeneca, Johnson&Johnson e Sputnik V, Gamaleya).

A pandemia segue, e neste momento a discussão se centraliza no uso das vacinas disponíveis e as pacientes submetidas às técnicas de reprodução assistida, grávidas e populações de risco entre as grávidas.

Nossas sociedades, avaliando também as diretrizes emitidas por sociedades mundiais como a ESHRE, a ASRM, a IFFS e a ACOG (SOGC), consideram que dentro da disponibilidade possível:

1) A vacinação tem efetividade e não induz a risco aumentado de contrair a infecção por Covid 19. Embora ainda não hajam estudos humanos de longo prazo sobre a vacinação contra Covid-19 e gravidez, nenhuma das vacinas contém vírus Sars Cov-2 vivo.

2) Para indivíduos vulneráveis,que apresentam alto risco de infecção e / ou morbidade por COVID-19, dentre os quais estão as grávidas, não receber a vacina supera o risco de ser vacinado, previamente ou durante a gravidez. Inclui-se ainda neste grupo os profissionais de saúde e aqueles outros, de linha de frente, com maior risco de exposição.

3) Não há razão para atrasar as tentativas de gravidez ou tratamentos de reprodução assistida quando de vacina não disponível ou se pacientes fora de grupos de risco.

4) Decisões da utilização (ou não) das vacinas devem ser compartilhadas entre pacientes e médicos, respeitando-se os princípios éticos de autonomia, beneficência e não maleficência.

5) Esta informação sobre vacinas deve ser incluidas como um termo específico em um consentimento informado já existente. Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA

6) Seguirão atualizações, a cada momento que novos conhecimentos solidifiquem os dados atuais.

  • REDLARA - Red Latinoamericana de Reproducción Asistida
  • SBRA - Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida
  • SAMeR - Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva
  • AMMR - Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción
  • PRONÚCLEO - Associação Brasileira de Embriologistas em Medicina Reprodutiva
  • SAEC - Sociedad Argentina de Embriología Clínica
  • SOCMER - Sociedad Chilena de Medicina Reproductiva
  • ACCER - Asociación de Centros Colombianos de Reproducción Humana
  • SURH - Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana
  • AVEMERE - Asociación Venezolana de Medicina Reproductiva y Embriología

Referências
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