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FIV e doenças genéticas: é possível evitar?

FIV e doenças genéticas: é possível evitar?

Os avanços alcançados pela fertilização in vitro (FIV) nas últimas décadas possibilitaram que milhares de casais realizem o sonho de ter filhos. Além de ser indicada para casos de infertilidade, a técnica também pode ser utilizada para diminuir o risco de transmissão de doenças genéticas e anormalidades cromossômicas.

A possibilidade de transmitir distúrbios genéticos para os seus descendentes preocupa os casais que possuem esse histórico na família. A complexidade da FIV permite que outras ferramentas sejam incluídas ao longo do seu processo para aumentar a taxa de sucesso, o que chamamos de técnicas complementares.

O teste genético pré-implantacional (PGT) é uma delas, sendo indicado mesmo quando o casal não possui fatores relacionados à infertilidade. Apesar dos excelentes resultados é importante ressaltar que nenhum procedimento pode evitar completamente a transmissão de distúrbios genéticos.

Se você se interessa por esse assunto, continue a leitura! Neste artigo vamos mostrar como a FIV pode diminuir as chances de transmissão.

O que são doenças genéticas?

As doenças genéticas são causadas por uma alteração no DNA, que contém todas as informações genéticas de uma pessoa. Ou seja, possui todas as características que são passadas dos pais para os filhos.

Essas mutações genéticas podem ser hereditárias ou congênitas (anomalias presentes desde o nascimento).

A maioria das doenças genéticas é hereditária porque a mutação está presente em todas as células do organismo, incluindo os gametas femininos e masculinos. Por isso, se a fecundação ocorrer entre um óvulo ou um espermatozoide que carrega essa mutação, o risco de o embrião também apresentar o problema é alto.

Existem muitas doenças genéticas, que podem ser transmitidas hereditariamente. Entre as mais conhecidas identificadas pelo PGT, temos:

Como a FIV pode diminuir o risco de transmissão das doenças genéticas?

Todo o processo da FIV é individualizado. Dessa forma, a sua utilização e a de qualquer técnica complementar deve ser avaliada por um profissional especialista em reprodução assistida de acordo com as necessidades de cada caso.

Quando o casal deseja engravidar, o primeiro passo deve ser identificar, por meio da análise genética, a doença presente no histórico familiar e que pode ser transmitida para os seus descendentes.

Essa informação é importante para confirmar se a doença genética diagnosticada pode ou não ser identificada pelo PGT. Todo o processo é individualizado para cada casal baseado no seu histórico familiar.

Como o PGT pode ser feito apenas durante essa técnica de reprodução assistida, vamos mostrar como a FIV é realizada de forma geral. Ela é dividida em 5 etapas: estimulação ovariana e indução da ovulação, punção folicular e preparo seminal, fecundação, desenvolvimento do embrião e transferência embrionária. Abaixo, saiba mais sobre elas:

Estimulação ovariana e indução da ovulação

A estimulação ovariana marca o início da FIV. No ciclo menstrual normal, apenas um folículo desenvolve e amadurece, liberando um óvulo para a fecundação. Para aumentar esse número e as chances de sucesso da técnica, o procedimento utiliza medicamentos hormonais estimulando, assim, o desenvolvimento e amadurecimento do maior número possível de folículos ovarianos.

Punção folicular e preparo seminal

Quando atingem o tamanho ideal, os folículos são aspirados por punção e os óvulos identificados em laboratório. Ao mesmo tempo, o parceiro também realiza o procedimento de coleta do sêmen. Antes da fecundação, os espermatozoides passam por um preparo seminal para que os mais viáveis participem do processo.

Fecundação

Na FIV, a fecundação é realizada em laboratório geralmente por ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide). Nesse método, cada espermatozoide é injetado diretamente dentro do óvulo, aumentando as chances de sucesso.

Desenvolvimento embrionário

Os embriões formados ficam em observação por até 6 dias, enquanto as suas primeiras divisões celulares acontecem. Entre o terceiro e sexto dia, em que as células já estão formadas e divididas, o PGT é realizado a fim de identificar a presença de alterações genéticas no embrião.

A coleta do material é feita por biópsia. O PGT utiliza uma técnica chamada next generation sequencing, ou simplesmente NGS, para sequenciar o DNA do embrião. Assim, é possível identificar determinadas doenças genéticas e anormalidades cromossômicas presentes em um dos seus progenitores.

Transferência embrionária

Após a realização do PGT, os embriões saudáveis e que não apresentam a alteração genética avaliada são transferidos para o útero.

Além dos casos de infertilidade, a FIV também é indicada para os casais portadores de doenças genéticas específicas. Nesses casos, o PGT é utilizado durante a fase de desenvolvimento embrionário com o objetivo de evitar a transmissão para os descendentes. Contudo, mesmo com os bons resultados, não elimina completamente os riscos da transmissão.

Nesse artigo, mostramos a importância da reprodução assistida para os casais com histórico familiar de doenças genéticas. Para saber mais sobre a FIV, confira a nossa página que aborda a técnica!

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Comunicado

SARS Cov-2 (COVID 19): vacinas, reprodução assistida e grávidas
• Posição atual conjunta •

03 de fevereiro de 2021

Grandes avanços dos estudos colaborativos incluem hoje pelo menos 85 vacinas pré-clínicas em investigação ativa em animais, 65 em ensaios clínicos em humanos, com 20 vacinas que chegaram aos estágios finais de testagem, sendo 12 já em uso em diferentes países/situações. As principais vacinas disponíveis estão constituidas por partículas de RNA mensageiro (Pfizer-Biontech e Moderna), vírus inativado (CoronaVac,Sinopharma e Covaxin, Bharat Biotech), com adenovirus (Oxford-AstraZeneca, Johnson&Johnson e Sputnik V, Gamaleya).

A pandemia segue, e neste momento a discussão se centraliza no uso das vacinas disponíveis e as pacientes submetidas às técnicas de reprodução assistida, grávidas e populações de risco entre as grávidas.

Nossas sociedades, avaliando também as diretrizes emitidas por sociedades mundiais como a ESHRE, a ASRM, a IFFS e a ACOG (SOGC), consideram que dentro da disponibilidade possível:

1) A vacinação tem efetividade e não induz a risco aumentado de contrair a infecção por Covid 19. Embora ainda não hajam estudos humanos de longo prazo sobre a vacinação contra Covid-19 e gravidez, nenhuma das vacinas contém vírus Sars Cov-2 vivo.

2) Para indivíduos vulneráveis,que apresentam alto risco de infecção e / ou morbidade por COVID-19, dentre os quais estão as grávidas, não receber a vacina supera o risco de ser vacinado, previamente ou durante a gravidez. Inclui-se ainda neste grupo os profissionais de saúde e aqueles outros, de linha de frente, com maior risco de exposição.

3) Não há razão para atrasar as tentativas de gravidez ou tratamentos de reprodução assistida quando de vacina não disponível ou se pacientes fora de grupos de risco.

4) Decisões da utilização (ou não) das vacinas devem ser compartilhadas entre pacientes e médicos, respeitando-se os princípios éticos de autonomia, beneficência e não maleficência.

5) Esta informação sobre vacinas deve ser incluidas como um termo específico em um consentimento informado já existente. Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA

6) Seguirão atualizações, a cada momento que novos conhecimentos solidifiquem os dados atuais.

  • REDLARA - Red Latinoamericana de Reproducción Asistida
  • SBRA - Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida
  • SAMeR - Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva
  • AMMR - Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción
  • PRONÚCLEO - Associação Brasileira de Embriologistas em Medicina Reprodutiva
  • SAEC - Sociedad Argentina de Embriología Clínica
  • SOCMER - Sociedad Chilena de Medicina Reproductiva
  • ACCER - Asociación de Centros Colombianos de Reproducción Humana
  • SURH - Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana
  • AVEMERE - Asociación Venezolana de Medicina Reproductiva y Embriología

Referências
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