A infertilidade conjugal é um problema que acomete a muitos casais e pode estar relacionada a fatores femininos ou masculinos. O problema costuma ser identificado após um ano de tentativas de engravidar sem sucesso. Após esse período, muitas pessoas procuram clínicas de reprodução assistida em busca de procedimentos como a FIV (fertilização in vitro) e é nesse contexto que o PGT é realizado.
Em condições normais, núcleos celulares são compostos por 23 pares de cromossomos e estes, por sua vez, são formados por estruturas de DNA, que armazenam as informações genéticas do indivíduo. No entanto, alterações nesse padrão podem ocorrer, o que causa doenças hereditárias cuja transmissão pode ser evitada com o PGT.
Este texto aborda seu conceito, importância, indicações e quais procedimentos envolve. Se você ou o seu parceiro ou parceira têm histórico de doenças na família e desejam ter um filho, acompanhe este artigo e saiba mais sobre como evitar a transmissão para o bebê.
O que é o PGT?
O PGT (preimplantation genetic testing) ou teste genético pré-implantacional é um exame que tem como objetivo identificar alterações genéticas ou cromossômicas nos embriões formados em laboratório. Trata-se, portanto, de um procedimento que tinha outras nomenclaturas, como PGD (diagnóstico genético pré-implantacional) e PGS (screening genético pré-implantacional), embora seja mais abrangente.
O exame é realizado apenas no contexto da FIV, pois é o único método no qual a fecundação ocorre fora do corpo humano, o que viabiliza uma biópsia. Na fase do cultivo embrionário, a equipe médica realiza a coleta de uma ou mais células e as enviam para um laboratório de genética, onde o PGT é, de fato, realizado.
No local, as células são investigadas com auxílio de substâncias e equipamentos específicos e, tão logo seus profissionais tenham o resultado do exame, emitem um laudo e o enviam de volta à clínica de reprodução, que transfere ao útero apenas os embriões saudáveis.
Os embriões não transferidos podem ser criopreservados para futuras gestações.
Por que o PGT é importante?
A realização do PGT é fundamental para evitar a transmissão de doenças genéticas e cromossômicas para o bebê para os casais que apresentam risco.
O PGT, portanto, consegue prever se o descendente herdará patologias como a anemia falciforme, fibrose cística, hemofilia, daltonismo e a síndrome de Down. No entanto, deve haver uma suspeita para o rastreio da alteração.
Quando o PGT é necessário
O PGT é indicado para casais com histórico de doenças hereditárias em pelo menos uma das famílias, especialmente se os pais já tiveram um bebê afetado por patologias genéticas, obtiveram resultados desfavoráveis em um teste de compatibilidade genética e nos casos de relacionamento entre consanguíneos, quando o risco de transmissão é maior.
No entanto, existem outros grupos de pessoas que podem se beneficiar com a realização do PGT, já que alterações cromossômicas podem surgir ao acaso ou por causa da idade avançada da mulher. Nesses casos, pode ser interessante realizar o exame, especialmente quando há histórico de aborto de repetição ou falhas de implantação em ciclos anteriores de FIV.
Nesse sentido, mesmo os casais férteis podem fazer a FIV apenas para evitar que doenças hereditárias sejam transmitidas para o bebê.
Como o exame é realizado
Antes de realizar a biópsia, é importante investigar o histórico de doenças hereditárias nas famílias do casal, para que se tenha informações sobre o que procurar no exame genético. Após o diagnóstico, a estimulação ovariana, coleta folicular e fecundação em laboratório, a equipe médica coleta uma ou mais células do embrião, geralmente no terceiro ou quinto dia de seu desenvolvimento, com auxílio de um microscópio e um laser especial.
Em seguida, as células aspiradas são enviadas a um laboratório de genética, que realiza análises com equipamentos capazes de perceber alterações nos genes e cromossomos.
A tecnologia atual possibilita que os laboratórios estudem milhares de fragmentos de DNA, o que viabiliza um conhecimento mais detalhado do genoma em regiões específicas e anomalias cromossômicas. Nesse processo, os seguintes testes são realizados:
- PGT-A (teste de aneuploidias): avalia a existência de alterações no número de cromossomos;
- PGT-M (teste de doenças monogênicas): investiga alterações genéticas nas sequências de DNA;
- PGT-SR (teste de rearranjos estruturais): analisa alterações na estrutura cromossômica, como deleções, duplicações e translocações.
O PGT é um exame que permite diagnosticar alterações nos genes e cromossomas de embriões nascidos em laboratório. A análise é indicada, principalmente, para homens e mulheres com histórico de doenças hereditárias na família, antes da fase de transferência na FIV. A investigação é importante porque ajuda a otimizar os ciclos da FIV e, principalmente, a ter bebês saudáveis.
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