O PGT-P é uma das importantes técnicas empregadas no contexto da reprodução assistida. É indicado para alguns casais que apresentam risco de gerar descendentes com alterações genéticas.
Existe uma relação direta entre cariótipo, genética, reprodução humana e transmissão de doenças para os filhos. Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos de cada espécie. Os cromossomos são formados por vários genes que contêm o nosso material genético, o DNA.
As alterações genéticas decorrem de falhas na sequência de alguns genes ou de modificações no número ou na estrutura dos cromossomos. Dentre as doenças gênicas — que podem ser monogênicas ou poligênicas —, existem as hereditárias, isto é, que são herdadas dos progenitores.
A formação de um embrião acontece quando um espermatozoide e um óvulo se unem. Cada gameta traz o seu código genético. Caso existam genes com mutação, é nesse processo que pode ocorrer a transmissão de uma doença gênica.
Quando o casal apresenta risco de transmitir alguma alteração — por exemplo, se houver histórico familiar de determinadas doenças —, o aconselhamento genético é indicado para que se conheça a probabilidade de formar um embrião com os genes alterados. É nesse cenário que entra o PGT.
Acompanhe este texto e entenda o que é o PGT-P!
O que é PGT?
A sigla PGT se refere ao termo teste genético pré-implantacional. É uma ferramenta de triagem embrionária, cujo objetivo é analisar as células do embrião para identificar se há riscos de anormalidades gênicas ou cromossômicas.
A biópsia e a análise das células embrionárias somente podem ser realizadas enquanto os embriões ainda estão fora do útero, o que só é possível durante tratamentos com fertilização in vitro (FIV).
A FIV é a técnica de alta complexidade de reprodução assistida, destinada ao tratamento de casais com infertilidade feminina ou masculina por fatores complexos, como idade materna avançada, endometriose, obstrução tubária e alterações espermáticas graves, entre outras. Também é indicada quando o casal é aconselhado a realizar o PGT, mesmo que não tenha fatores de infertilidade conjugal.
Como o PGT é realizado e quando é indicado?
A FIV é a única técnica de reprodução assistida que permite a realização do PGT. Isso porque a fecundação acontece fora do corpo da mulher, após estimulação ovariana e coleta dos gametas femininos e masculinos. Depois, os embriões ficam em meio de cultura durante seus primeiros dias de desenvolvimento. Nessa etapa do tratamento, é possível coletar células embrionárias para a análise genética.
O teste pode ter objetivos diferentes, conforme o histórico do casal. Após o resultado, os embriões que não apresentam risco de desenvolver alterações genéticas podem ser transferidos para o útero materno.
O PGT é feito quando os embriões estão com 5 a 7 dias de desenvolvimento. Como as análises podem levar alguns dias para serem concluídas, os embriões são congelados e a transferência para o útero é feita no ciclo seguinte.
As indicações para o PGT são específicas, ou seja, não se trata de uma técnica empregada rotineiramente nos tratamentos de reprodução assistida. O teste pode ser indicado nas seguintes situações:
- progenitores com diagnóstico de doenças monogênicas;
- histórico familiar de síndromes genéticas;
- resultados alterados no exame do cariótipo, feito durante a investigação da infertilidade conjugal;
- idade materna avançada, visto que o risco é maior para alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias) ou estruturais;
- história de abortos recorrentes ou falhas repetidas de implantação em ciclos de FIV, que podem ter relação com anomalias cromossômicas embrionárias.
O que é PGT-P?
O PGT-P é uma modalidade recente do PGT, sua finalidade é avaliar o risco de doenças poligênicas ou multifatoriais. Nesses casos, mais de um gene está envolvido, assim como existe a interferência de fatores ambientais para que a patologia venha a se desenvolver.
As outras análises do teste pré-implantacional incluem:
- PGT-A para rastrear aneuploidias;
- PGT-M para identificar doenças monogênicas;
- PGT-SR para detectar os embriões com alterações cromossômicas estruturais, como as translocações.
O PGT-P faz o rastreio dos genes envolvidos em doenças poligênicas, mensurando o risco de o embrião herdar esses genes. Entretanto, não se trata de um diagnóstico, ou seja, não é possível, por meio do teste, afirmar que a patologia será desenvolvida um dia, visto que são condições multifatoriais, como:
- diabetes tipo 1 e 2;
- cardiopatias;
- hipertensão;
- hipercolesterolemia;
- esquizofrenia;
- câncer de vários tipos, por exemplo, de mama, testículo, próstata ou pele (melanoma ou basocelular).
Com base no histórico médico e familiar dos progenitores, é possível fazer o screening de uma ou de várias doenças presentes no painel genético do casal. Os resultados têm por base os escores do risco poligênico (PRS) — reforçando que é avaliado apenas o risco para tais patologias, não é um diagnóstico.
Vale esclarecer que as doenças monogênicas diferem das poligênicas por serem causadas pela mutação de um único gene. Nas condições poligênicas há múltiplas alterações herdadas, além das interferências ambientais que podem alterar a expressão dos genes.
Portanto, o desenvolvimento de condições poligênicas e multifatoriais depende da soma entre as variações genômicas e os riscos provenientes do ambiente. Ainda assim, o PGT-P se destaca como uma ferramenta que pode ajudar o casal a gerar descendentes com menor suscetibilidade para tais doenças.
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