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Síndrome de Klinefelter: conheça os sintomas

Síndrome de Klinefelter: conheça os sintomas

Há diversos quadros clínicos associados à infertilidade masculina. Varicocele, orquite e processos infecciosos são alguns exemplos de condições que afetam a saúde fértil do homem. Alterações genéticas, como a síndrome de Klinefelter, também prejudicam a produção de espermatozoides e levam à infertilidade.

Ao longo deste texto, falaremos sobre o que é a síndrome de Klinefelter, quais são os sintomas e meios de tratamento, considerando a faixa de idade do paciente e o nível da alteração cromossômica. Acompanhe a leitura e fique bem informado sobre esse assunto!

O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma doença causada por uma alteração cromossômica que afeta indivíduos do sexo masculino. Homens com esse quadro apresentam um cromossomo X excedente — lembrando que os cromossomos sexuais determinam se o indivíduo será do sexo masculino ou feminino: homens têm cromossomos XY e mulheres XX.

Assim, em vez da contagem cromossômica normal (46) e do par XY, o portador possui 47 cromossomos, XXY, isto é, um cromossomo X a mais.

Com essa alteração, o indivíduo tem o funcionamento inadequado das gônadas e, por consequência, produz hormônios sexuais masculinos em quantidade insuficiente. Além do hipogonadismo, o portador da síndrome de Klinefelter também apresenta ginecomastia (aumento do tecido mamário) e infertilidade.

A origem da síndrome de Klinefelter está em um processo chamado de não-disjunção, que ocorre durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. Nessas ocasiões, os cromossomos sexuais não se dividem, como deveriam, e seguem em duplicação depois da fecundação, na fase de divisão celular embrionária.

Quais são os sintomas?

Os sintomas da síndrome de Klinefelter ficam mais evidentes durante a puberdade. Contudo, também há casos em que o portador não manifesta alterações significativas e recebe um diagnóstico tardio, que pode ocorrer até por meio da investigação de infertilidade.

A gravidade dos sintomas é maior conforme a quantidade de cromossomos X excedentes. Apesar de os casos mais comuns serem representados pelo segmento XXY, existem anomalias mais raras, com 3, 4 e até 5 cromossomos femininos extras.

As principais alterações em portadores da síndrome de Klinefelter são testículos em tamanho reduzido, ausência de espermatozoides (azoospermia) e aumento de hormônios gonadotróficos, como o folículo estimulante (FSH). Outros sintomas que aparecem com frequência diferenciada, conforme a faixa etária e o número de cromossomos X a mais, são os seguintes:

Além dos sintomas físicos, a síndrome de Klinefelter também pode afetar o desenvolvimento intelectual e cognitivo do indivíduo, causando: déficits no quociente de inteligência (QI); deficiência nas habilidades linguísticas; dificuldade nas áreas de percepção, julgamento e planejamento.

Problemas de personalidade e transtornos emocionais também costumam aparecer em portadores dessa síndrome. Os pacientes Klinefelter podem apresentar imaturidade, baixa autoestima, ansiedade, depressão, timidez excessiva, isolamento social e até comportamentos neuróticos e psicóticos.

Quais são as possibilidades de tratamento?

Para chegar ao diagnóstico da síndrome de Klinefelter ainda na infância, os responsáveis pela criança precisam observar sinais como atraso no desenvolvimento motor e na fala. Na adolescência, os sintomas são mais perceptíveis e o quadro é investigado por meio de exames físicos e análise de sangue.

O tratamento é determinado de acordo com a idade do portador e os sintomas apresentados. Na infância e na adolescência, o acompanhamento multidisciplinar pode ser indicado, incluindo fonoaudiólogos, fisioterapeutas, psicólogos etc. A partir da puberdade, o paciente passa a receber testosterona suplementar para melhorar a musculatura, a densidade óssea e estimular o desenvolvimento de características masculinas.

Para fins de reprodução, o paciente Klinefelter pode recorrer ao tratamento com fertilização in vitro (FIV). No caso dos homens que produzem gametas em menor quantidade, estes podem ser coletados com técnicas de recuperação espermática, podendo ser necessária a realização de aspiração ou mesmo biópsia testicular. Em seguida, os espermatozoides são encaminhados para a FIV com injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) — procedimento em que a célula germinativa masculina é injetado diretamente dentro do óvulo.

No caso de ausência de espermatozoides, a alternativa é a doação de sêmen. Além dessas técnicas, uma das etapas da FIV inclui o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD), um teste que permite fazer o rastreio de anomalias genéticas nos embriões antes da transferência para o útero.

Não é possível corrigir a alteração cromossômica da síndrome de Klinefelter, mas, com os tratamentos certos, o paciente pode melhorar a qualidade de vida, preservar a fertilidade e se tornar pai biológico. Quanto antes o acompanhamento especializado tiver início, mais chances de levar uma vida normal.

Quer saber quais outras condições podem prejudicar a capacidade fértil do homem? Leia mais um texto e saiba tudo sobre infertilidade masculina.

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Fabiana
2 anos atrás

Olá. Sou mande um menino hj com quase 7 anos, ele tem a síndrome de klinerfelter, foram 3 anos de investigação até chegar a esse sid, o diaguinostico veio após um exame de sangue “o cariótipo “ , foi uma surpresa para tds os especialistas que acompanhava meu filho. A investigação de início foi para diaguinosticar uma miopatia ou síndrome de Giullain barre, pois a musculatura dele era muito flacida, as pernas não suportava o peso do corpo e não sustentava o pescoço. Mas hj aos sete anos parece uma criança típica pra notar uma auteracao só pra quem tem… Ler mais »

Editor
Clínica Origen
2 anos atrás
Reply to  Fabiana

Agradecemos seu relato, Fabiana! ❤️

Mari
1 ano atrás
Reply to  Fabiana

Oi Fabiana! Obrigada pelo seu relato! Uma amiga descobriu que seu bebê vai nascer com esse espectro e está bem assustada. Seu comentário vai oferecer alívio a ela! Seria ótimo encontrar mais relatos como o seu!

P
1 ano atrás

Uma dúvida que eu tenho é: se um homem com síndrome de klinefelter faz um tratamento de fertilidade com sucesso e consegue ter filhos biológicos, os filhos, se meninos, têm grandes chances de ser klinefelters também? Mais ou menos quantos porcentos de chance um homem klinefelter pode gerar meninos klinefelters também? E se meninas, podem nascer com algum problema? Eu sei que meninas não podem ser klinefelters, mas existe algum outro tipo de problema genético que uma filha de homem klinefelter pode ter?

Editor
Clínica Origen
1 ano atrás
Reply to  P

P, uma vez que a síndrome de Klinefelter não é hereditária, fique tranquilo.
Isso quer dizer que ela não passa de pai para filho/filha, é uma falha genética “aleatória”.
De qualquer maneira, nossa recomendação é para que você busque a orientação de um médico geneticista para que suas dúvidas sejam elucidadas com maior propriedade 😉

P
1 ano atrás

Obrigado 🤝🏼

Renan
11 meses atrás

Meu nome é Renan descobri minha sindrome de Klinifelter com 17 anos de idade hoje tenho 30 anos , e muito importante fazer a reposição de testosterona , por um tempo parei e agora estou voltando , e um pouco ruim ter isso pelo fato de não poder ter filho , mais o médico dos médicos e Jesus Cristo e ele é mestre em fazer o impossível acontecer e nós temos que apenas crer nele .

Editor
Clínica Origen
11 meses atrás
Reply to  Renan

Agradecemos seu relato, Renan.
Realmente, é muito importante seguir o acompanhamento e sugestões médicas.
Abraços e boa sorte!

Graciela
9 meses atrás
Reply to  Renan

🙏🏻

Gabriela Cristina
5 meses atrás
Reply to  Renan

Renan fico FELIZ de saber do seu relato me conta da sua infância 7 8 anos meu filho tem cariótipo 48XXXY ele está dando.um trabalho na escola sabe tudo é ele nas artes ele tem dificuldade na fala e no aprendizado faz acompanhamento.

Eduardo
9 meses atrás

Sou portador da síndrome de Klinefelter, descobri com 12 anos por conta da ginecomastia, fiz cirurgia para remover as glândulas de ambos os lados, nunca fiz nenhum outro tratamento depois disso. O lado escolar complica bastante por conta do TDAH mas ainda consegui me formar na escola e faculdade, hoje tenho 31 anos e sempre quis conhecer outra pessoa com SK e acompanhar a vida e ver o que muda de pessoa para pessoa… Me chame no meu Instagram @eduvinss

Gabriela Cristina
5 meses atrás
Reply to  Eduardo

Oii Eduardo sou mãe do Gabriel tem 7 anos o cariótipo dele é 48XXXY ele descobriu com 9 meses faz reposição hormonal quando necessário mais agora na escola tá difícil pela dificuldade na fala e aprendizagem me sinto bem perdida a inocência dele também ele sempre leva a culpa de tudo tudo e ele na escola e bastante zoado pela fala dele não é fácil.

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