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Síndrome de Klinefelter: conheça os sintomas

Síndrome de Klinefelter: conheça os sintomas

Há diversos quadros clínicos associados à infertilidade masculina. Varicocele, orquite e processos infecciosos são alguns exemplos de condições que afetam a saúde fértil do homem. Alterações genéticas, como a síndrome de Klinefelter, também prejudicam a produção de espermatozoides e levam à infertilidade.

Ao longo deste texto, falaremos sobre o que é a síndrome de Klinefelter, quais são os sintomas e meios de tratamento, considerando a faixa de idade do paciente e o nível da alteração cromossômica. Acompanhe a leitura e fique bem informado sobre esse assunto!

O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma doença causada por uma alteração cromossômica que afeta indivíduos do sexo masculino. Homens com esse quadro apresentam um cromossomo X excedente — lembrando que os cromossomos sexuais determinam se o indivíduo será do sexo masculino ou feminino: homens têm cromossomos XY e mulheres XX.

Assim, em vez da contagem cromossômica normal (46) e do par XY, o portador possui 47 cromossomos, XXY, isto é, um cromossomo X a mais.

Com essa alteração, o indivíduo tem o funcionamento inadequado das gônadas e, por consequência, produz hormônios sexuais masculinos em quantidade insuficiente. Além do hipogonadismo, o portador da síndrome de Klinefelter também apresenta ginecomastia (aumento do tecido mamário) e infertilidade.

A origem da síndrome de Klinefelter está em um processo chamado de não-disjunção, que ocorre durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. Nessas ocasiões, os cromossomos sexuais não se dividem, como deveriam, e seguem em duplicação depois da fecundação, na fase de divisão celular embrionária.

Quais são os sintomas?

Os sintomas da síndrome de Klinefelter ficam mais evidentes durante a puberdade. Contudo, também há casos em que o portador não manifesta alterações significativas e recebe um diagnóstico tardio, que pode ocorrer até por meio da investigação de infertilidade.

A gravidade dos sintomas é maior conforme a quantidade de cromossomos X excedentes. Apesar de os casos mais comuns serem representados pelo segmento XXY, existem anomalias mais raras, com 3, 4 e até 5 cromossomos femininos extras.

As principais alterações em portadores da síndrome de Klinefelter são testículos em tamanho reduzido, ausência de espermatozoides (azoospermia) e aumento de hormônios gonadotróficos, como o folículo estimulante (FSH). Outros sintomas que aparecem com frequência diferenciada, conforme a faixa etária e o número de cromossomos X a mais, são os seguintes:

Além dos sintomas físicos, a síndrome de Klinefelter também pode afetar o desenvolvimento intelectual e cognitivo do indivíduo, causando: déficits no quociente de inteligência (QI); deficiência nas habilidades linguísticas; dificuldade nas áreas de percepção, julgamento e planejamento.

Problemas de personalidade e transtornos emocionais também costumam aparecer em portadores dessa síndrome. Os pacientes Klinefelter podem apresentar imaturidade, baixa autoestima, ansiedade, depressão, timidez excessiva, isolamento social e até comportamentos neuróticos e psicóticos.

Quais são as possibilidades de tratamento?

Para chegar ao diagnóstico da síndrome de Klinefelter ainda na infância, os responsáveis pela criança precisam observar sinais como atraso no desenvolvimento motor e na fala. Na adolescência, os sintomas são mais perceptíveis e o quadro é investigado por meio de exames físicos e análise de sangue.

O tratamento é determinado de acordo com a idade do portador e os sintomas apresentados. Na infância e na adolescência, o acompanhamento multidisciplinar pode ser indicado, incluindo fonoaudiólogos, fisioterapeutas, psicólogos etc. A partir da puberdade, o paciente passa a receber testosterona suplementar para melhorar a musculatura, a densidade óssea e estimular o desenvolvimento de características masculinas.

Para fins de reprodução, o paciente Klinefelter pode recorrer ao tratamento com fertilização in vitro (FIV). No caso dos homens que produzem gametas em menor quantidade, estes podem ser coletados com técnicas de recuperação espermática, podendo ser necessária a realização de aspiração ou mesmo biópsia testicular. Em seguida, os espermatozoides são encaminhados para a FIV com injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) — procedimento em que a célula germinativa masculina é injetado diretamente dentro do óvulo.

No caso de ausência de espermatozoides, a alternativa é a doação de sêmen. Além dessas técnicas, uma das etapas da FIV inclui o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD), um teste que permite fazer o rastreio de anomalias genéticas nos embriões antes da transferência para o útero.

Não é possível corrigir a alteração cromossômica da síndrome de Klinefelter, mas, com os tratamentos certos, o paciente pode melhorar a qualidade de vida, preservar a fertilidade e se tornar pai biológico. Quanto antes o acompanhamento especializado tiver início, mais chances de levar uma vida normal.

Quer saber quais outras condições podem prejudicar a capacidade fértil do homem? Leia mais um texto e saiba tudo sobre infertilidade masculina.

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Fabiana
1 mês atrás

Olá. Sou mande um menino hj com quase 7 anos, ele tem a síndrome de klinerfelter, foram 3 anos de investigação até chegar a esse sid, o diaguinostico veio após um exame de sangue “o cariótipo “ , foi uma surpresa para tds os especialistas que acompanhava meu filho. A investigação de início foi para diaguinosticar uma miopatia ou síndrome de Giullain barre, pois a musculatura dele era muito flacida, as pernas não suportava o peso do corpo e não sustentava o pescoço. Mas hj aos sete anos parece uma criança típica pra notar uma auteracao só pra quem tem… Ler mais »

Editor
Clínica Origen (@ana)
1 mês atrás
Reply to  Fabiana

Agradecemos seu relato, Fabiana! ❤️

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Comunicado

SARS Cov-2 (COVID 19): vacinas, reprodução assistida e grávidas
• Posição atual conjunta •

03 de fevereiro de 2021

Grandes avanços dos estudos colaborativos incluem hoje pelo menos 85 vacinas pré-clínicas em investigação ativa em animais, 65 em ensaios clínicos em humanos, com 20 vacinas que chegaram aos estágios finais de testagem, sendo 12 já em uso em diferentes países/situações. As principais vacinas disponíveis estão constituidas por partículas de RNA mensageiro (Pfizer-Biontech e Moderna), vírus inativado (CoronaVac,Sinopharma e Covaxin, Bharat Biotech), com adenovirus (Oxford-AstraZeneca, Johnson&Johnson e Sputnik V, Gamaleya).

A pandemia segue, e neste momento a discussão se centraliza no uso das vacinas disponíveis e as pacientes submetidas às técnicas de reprodução assistida, grávidas e populações de risco entre as grávidas.

Nossas sociedades, avaliando também as diretrizes emitidas por sociedades mundiais como a ESHRE, a ASRM, a IFFS e a ACOG (SOGC), consideram que dentro da disponibilidade possível:

1) A vacinação tem efetividade e não induz a risco aumentado de contrair a infecção por Covid 19. Embora ainda não hajam estudos humanos de longo prazo sobre a vacinação contra Covid-19 e gravidez, nenhuma das vacinas contém vírus Sars Cov-2 vivo.

2) Para indivíduos vulneráveis,que apresentam alto risco de infecção e / ou morbidade por COVID-19, dentre os quais estão as grávidas, não receber a vacina supera o risco de ser vacinado, previamente ou durante a gravidez. Inclui-se ainda neste grupo os profissionais de saúde e aqueles outros, de linha de frente, com maior risco de exposição.

3) Não há razão para atrasar as tentativas de gravidez ou tratamentos de reprodução assistida quando de vacina não disponível ou se pacientes fora de grupos de risco.

4) Decisões da utilização (ou não) das vacinas devem ser compartilhadas entre pacientes e médicos, respeitando-se os princípios éticos de autonomia, beneficência e não maleficência.

5) Esta informação sobre vacinas deve ser incluidas como um termo específico em um consentimento informado já existente. Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA

6) Seguirão atualizações, a cada momento que novos conhecimentos solidifiquem os dados atuais.

  • REDLARA - Red Latinoamericana de Reproducción Asistida
  • SBRA - Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida
  • SAMeR - Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva
  • AMMR - Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción
  • PRONÚCLEO - Associação Brasileira de Embriologistas em Medicina Reprodutiva
  • SAEC - Sociedad Argentina de Embriología Clínica
  • SOCMER - Sociedad Chilena de Medicina Reproductiva
  • ACCER - Asociación de Centros Colombianos de Reproducción Humana
  • SURH - Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana
  • AVEMERE - Asociación Venezolana de Medicina Reproductiva y Embriología

Referências
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