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Síndrome de Klinefelter: tratamentos e FIV

Síndrome de Klinefelter: tratamentos e FIV

Existem diversas alterações genéticas que podem levar à infertilidade masculina, assim como a feminina. Alterações cromossômicas, como a síndrome de Klinefelter e a de Turner, são exemplos de problemas que afetam a capacidade de reprodução.

Da mesma forma, malformações congênitas nos órgãos reprodutores podem prejudicar suas funções. Para todas essas condições, a fertilização in vitro (FIV) é uma possibilidade eficaz de tratamento.

Acompanhe este texto para entender o que é a síndrome de Klinefelter e quais os sintomas. Descubra, ainda, de que forma a FIV pode ajudar no tratamento dessa condição!

O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de um cromossomo sexual excedente em indivíduos do sexo masculino.

Em geral, os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos. O portador da síndrome de Klinefelter, por sua vez, apresenta a contagem cromossômica de 47 ou mais, em vez do cariótipo 46.

Um dos 23 pares corresponde aos cromossomos sexuais, os quais definem o sexo biológico dos indivíduos e são responsáveis pelo desenvolvimento das características sexuais. Assim, os homens são representados por XY e as mulheres por XX, enquanto os portadores de Klinefelter são definidos por XXY.

Essa anomalia cromossômica é causada por um processo denominado não-disjunção. Na ocasião, os cromossomos sexuais não passam pela divisão celular apropriada e continuam duplicados durante o desenvolvimento embrionário.

Importante dizer que não se trata de uma condição hereditária e, portanto, não há riscos de ser transmitida, o que ocorre é uma falha genética durante o processo de divisão das células do embrião.

Em homens com essa síndrome, as gônadas não funcionam de forma adequada, o que leva a alterações na produção dos espermatozoides, resultando em um quadro de infertilidade.

Além desse efeito, a doença de Klinefelter é caracterizada por diversos traços que modificam aspectos da virilidade do portador, como escassez de pelos no corpo e aumento das mamas.

Quais são os sintomas?

Os sintomas da síndrome de Klinefelter são mais perceptíveis depois da puberdade, uma vez que estão relacionados à ação dos hormônios sexuais. Ainda assim, alguns indícios discretos podem ser notados na infância, como atrasos no desenvolvimento motor, fraqueza muscular e alterações testiculares.

Com a chegada da puberdade, é possível identificar os sintomas com mais precisão. As principais manifestações sintomáticas incluem:

Além das alterações físicas, a síndrome de Klinefelter ainda pode ter efeitos sobre o desenvolvimento intelectual do portador. Exemplos de sintomas que afetam o sistema cognitivo são: dificuldades linguísticas, quociente de inteligência (QI) abaixo da média e atrasos nos campos de percepção, planejamento e julgamento.

No aspecto emocional, também é possível que os portadores desenvolvam algumas limitações ou problemas de ordem psíquica, como ansiedade, depressão, excesso de timidez, isolamento social, baixa autoestima e imaturidade.

A intensidade dos sintomas é variável e depende da quantidade de cromossomos a mais no cariótipo — quanto maior o número de cromossomos excedentes, maior é o comprometimento do indivíduo.

Como a FIV pode tratar essa síndrome?

O tratamento da síndrome de Klinefelter é definido de acordo com a idade do paciente e o nível dos sintomas. Se o quadro for identificado ainda na infância ou adolescência, o acompanhamento pode envolver uma equipe multidisciplinar, com profissionais das áreas de Fonoaudiologia, Psicologia, entre outros.

Pacientes púberes e adultos passam por intervenção medicamentosa, com administração de testosterona para melhorar a densidade óssea e a musculatura e desenvolver as características masculinas.

Homens com Klinefelter tem a infertilidade como um dos sintomas da síndrome. Para os que querem ter filhos, é possível alcançar esse propósito por meio da FIV e das diversas técnicas complementares praticadas na reprodução assistida.

Quando há produção de espermatozoides em quantidade reduzida, os gametas masculinos são extraídos a partir de técnicas de recuperação espermática — nesse caso, as células reprodutivas são retiradas diretamente do testículo ou do epidídimo.

Para a etapa da fertilização, o procedimento mais indicado é a injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). O processo de fecundação é feito em laboratório e dispensa a necessidade de milhares de gametas masculinos para fertilizar um óvulo, como na concepção natural. Na FIV com ICSI, os espermatozoides de melhor qualidade são selecionados e injetados já no citoplasma dos óvulos, facilitando o momento da fertilização.

Quando o homem não produz espermatozoides ou não apresenta uma amostra de gametas saudáveis, ainda é possível utilizar outra técnica que acompanha os processos de FIV: a doação de sêmen.

Outro procedimento de alta eficácia que faz parte dos tratamentos com FIV é o teste genético pré-implantacional (PGT). Esse instrumento de avaliação permite o rastreio de uma ampla gama de doenças genéticas e alterações cromossômicas. A análise é feita a partir de uma biópsia das células dos embriões, antes que estes sejam transferidos para o útero.

Quais são as taxas de sucesso do tratamento?

As taxas de êxito para o tratamento da síndrome de Klinefelter são as mesmas que nos demais quadros de infertilidade. Isso coloca a FIV em um patamar elevado no campo dos tratamentos de reprodução humana.

Na FIV, as chances de gravidez são, inclusive, bem superiores aos processos naturais de concepção. Os recursos da medicina reprodutiva garantem que pessoas com diferentes doenças ou limitações possam ter filhos biológicos.

A alteração cromossômica da síndrome de Klinefelter, assim como em outros quadros, não pode ser corrigida. No entanto, com acompanhamento especializado, o portador pode ter mais qualidade de vida e, com os tratamentos de FIV, pode recuperar sua capacidade fértil.

Quer conhecer um pouco mais a respeito da fertilização in vitro? Veja nosso texto institucional, preparado com conteúdo específico sobre a realização da FIV.

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Comunicado

SARS Cov-2 (COVID 19): vacinas, reprodução assistida e grávidas
• Posição atual conjunta •

03 de fevereiro de 2021

Grandes avanços dos estudos colaborativos incluem hoje pelo menos 85 vacinas pré-clínicas em investigação ativa em animais, 65 em ensaios clínicos em humanos, com 20 vacinas que chegaram aos estágios finais de testagem, sendo 12 já em uso em diferentes países/situações. As principais vacinas disponíveis estão constituidas por partículas de RNA mensageiro (Pfizer-Biontech e Moderna), vírus inativado (CoronaVac,Sinopharma e Covaxin, Bharat Biotech), com adenovirus (Oxford-AstraZeneca, Johnson&Johnson e Sputnik V, Gamaleya).

A pandemia segue, e neste momento a discussão se centraliza no uso das vacinas disponíveis e as pacientes submetidas às técnicas de reprodução assistida, grávidas e populações de risco entre as grávidas.

Nossas sociedades, avaliando também as diretrizes emitidas por sociedades mundiais como a ESHRE, a ASRM, a IFFS e a ACOG (SOGC), consideram que dentro da disponibilidade possível:

1) A vacinação tem efetividade e não induz a risco aumentado de contrair a infecção por Covid 19. Embora ainda não hajam estudos humanos de longo prazo sobre a vacinação contra Covid-19 e gravidez, nenhuma das vacinas contém vírus Sars Cov-2 vivo.

2) Para indivíduos vulneráveis,que apresentam alto risco de infecção e / ou morbidade por COVID-19, dentre os quais estão as grávidas, não receber a vacina supera o risco de ser vacinado, previamente ou durante a gravidez. Inclui-se ainda neste grupo os profissionais de saúde e aqueles outros, de linha de frente, com maior risco de exposição.

3) Não há razão para atrasar as tentativas de gravidez ou tratamentos de reprodução assistida quando de vacina não disponível ou se pacientes fora de grupos de risco.

4) Decisões da utilização (ou não) das vacinas devem ser compartilhadas entre pacientes e médicos, respeitando-se os princípios éticos de autonomia, beneficência e não maleficência.

5) Esta informação sobre vacinas deve ser incluidas como um termo específico em um consentimento informado já existente. Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA

6) Seguirão atualizações, a cada momento que novos conhecimentos solidifiquem os dados atuais.

  • REDLARA - Red Latinoamericana de Reproducción Asistida
  • SBRA - Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida
  • SAMeR - Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva
  • AMMR - Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción
  • PRONÚCLEO - Associação Brasileira de Embriologistas em Medicina Reprodutiva
  • SAEC - Sociedad Argentina de Embriología Clínica
  • SOCMER - Sociedad Chilena de Medicina Reproductiva
  • ACCER - Asociación de Centros Colombianos de Reproducción Humana
  • SURH - Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana
  • AVEMERE - Asociación Venezolana de Medicina Reproductiva y Embriología

Referências
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