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Síndrome de Klinefelter: tratamentos e FIV

Síndrome de Klinefelter: tratamentos e FIV

Existem diversas alterações genéticas que podem levar à infertilidade masculina, assim como a feminina. Alterações cromossômicas, como a síndrome de Klinefelter e a de Turner, são exemplos de problemas que afetam a capacidade de reprodução.

Da mesma forma, malformações congênitas nos órgãos reprodutores podem prejudicar suas funções. Para todas essas condições, a fertilização in vitro (FIV) é uma possibilidade eficaz de tratamento.

Acompanhe este texto para entender o que é a síndrome de Klinefelter e quais os sintomas. Descubra, ainda, de que forma a FIV pode ajudar no tratamento dessa condição!

O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de um cromossomo sexual excedente em indivíduos do sexo masculino.

Em geral, os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos. O portador da síndrome de Klinefelter, por sua vez, apresenta a contagem cromossômica de 47 ou mais, em vez do cariótipo 46.

Um dos 23 pares corresponde aos cromossomos sexuais, os quais definem o sexo biológico dos indivíduos e são responsáveis pelo desenvolvimento das características sexuais. Assim, os homens são representados por XY e as mulheres por XX, enquanto os portadores de Klinefelter são definidos por XXY.

Essa anomalia cromossômica é causada por um processo denominado não-disjunção. Na ocasião, os cromossomos sexuais não passam pela divisão celular apropriada e continuam duplicados durante o desenvolvimento embrionário.

Importante dizer que não se trata de uma condição hereditária e, portanto, não há riscos de ser transmitida, o que ocorre é uma falha genética durante o processo de divisão das células do embrião.

Em homens com essa síndrome, as gônadas não funcionam de forma adequada, o que leva a alterações na produção dos espermatozoides, resultando em um quadro de infertilidade.

Além desse efeito, a doença de Klinefelter é caracterizada por diversos traços que modificam aspectos da virilidade do portador, como escassez de pelos no corpo e aumento das mamas.

Quais são os sintomas?

Os sintomas da síndrome de Klinefelter são mais perceptíveis depois da puberdade, uma vez que estão relacionados à ação dos hormônios sexuais. Ainda assim, alguns indícios discretos podem ser notados na infância, como atrasos no desenvolvimento motor, fraqueza muscular e alterações testiculares.

Com a chegada da puberdade, é possível identificar os sintomas com mais precisão. As principais manifestações sintomáticas incluem:

Além das alterações físicas, a síndrome de Klinefelter ainda pode ter efeitos sobre o desenvolvimento intelectual do portador. Exemplos de sintomas que afetam o sistema cognitivo são: dificuldades linguísticas, quociente de inteligência (QI) abaixo da média e atrasos nos campos de percepção, planejamento e julgamento.

No aspecto emocional, também é possível que os portadores desenvolvam algumas limitações ou problemas de ordem psíquica, como ansiedade, depressão, excesso de timidez, isolamento social, baixa autoestima e imaturidade.

A intensidade dos sintomas é variável e depende da quantidade de cromossomos a mais no cariótipo — quanto maior o número de cromossomos excedentes, maior é o comprometimento do indivíduo.

Como a FIV pode tratar essa síndrome?

O tratamento da síndrome de Klinefelter é definido de acordo com a idade do paciente e o nível dos sintomas. Se o quadro for identificado ainda na infância ou adolescência, o acompanhamento pode envolver uma equipe multidisciplinar, com profissionais das áreas de Fonoaudiologia, Psicologia, entre outros.

Pacientes púberes e adultos passam por intervenção medicamentosa, com administração de testosterona para melhorar a densidade óssea e a musculatura e desenvolver as características masculinas.

Homens com Klinefelter tem a infertilidade como um dos sintomas da síndrome. Para os que querem ter filhos, é possível alcançar esse propósito por meio da FIV e das diversas técnicas complementares praticadas na reprodução assistida.

Quando há produção de espermatozoides em quantidade reduzida, os gametas masculinos são extraídos a partir de técnicas de recuperação espermática — nesse caso, as células reprodutivas são retiradas diretamente do testículo ou do epidídimo.

Para a etapa da fertilização, o procedimento mais indicado é a injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). O processo de fecundação é feito em laboratório e dispensa a necessidade de milhares de gametas masculinos para fertilizar um óvulo, como na concepção natural. Na FIV com ICSI, os espermatozoides de melhor qualidade são selecionados e injetados já no citoplasma dos óvulos, facilitando o momento da fertilização.

Quando o homem não produz espermatozoides ou não apresenta uma amostra de gametas saudáveis, ainda é possível utilizar outra técnica que acompanha os processos de FIV: a doação de sêmen.

Outro procedimento de alta eficácia que faz parte dos tratamentos com FIV é o teste genético pré-implantacional (PGT). Esse instrumento de avaliação permite o rastreio de uma ampla gama de doenças genéticas e alterações cromossômicas. A análise é feita a partir de uma biópsia das células dos embriões, antes que estes sejam transferidos para o útero.

Quais são as taxas de sucesso do tratamento?

As taxas de êxito para o tratamento da síndrome de Klinefelter são as mesmas que nos demais quadros de infertilidade. Isso coloca a FIV em um patamar elevado no campo dos tratamentos de reprodução humana.

Na FIV, as chances de gravidez são, inclusive, bem superiores aos processos naturais de concepção. Os recursos da medicina reprodutiva garantem que pessoas com diferentes doenças ou limitações possam ter filhos biológicos.

A alteração cromossômica da síndrome de Klinefelter, assim como em outros quadros, não pode ser corrigida. No entanto, com acompanhamento especializado, o portador pode ter mais qualidade de vida e, com os tratamentos de FIV, pode recuperar sua capacidade fértil.

Quer conhecer um pouco mais a respeito da fertilização in vitro? Veja nosso texto institucional, preparado com conteúdo específico sobre a realização da FIV.

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Comunicado

Nota conjunta com atualização de posicionamento sobre a COVID-19 e os tratamentos de reprodução assistida

Informações complementares à nota emitida em 21 de março de 2020

A Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA e a Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA, acompanhando as demais sociedades mundiais e face à presença da pandemia de Covid-19, emitiram comunicado em 17 e 21 de março de 2020. Globalmente, e na América Latina não foi diferente, ciclos iniciados foram completados, decisões de congelamento tomadas, transferências discutidas e, na maioria das vezes, postergadas. Desde o início, entendemos que poderiam haver situações a serem individualizadas, como os casos oncológicos, em que pacientes necessitariam com urgência da preservação de seus gametas previamente a procedimentos cirúrgicos ou eventual quimioterapia que pudesse afetar sua fertilidade futura. Ao mesmo tempo, havia outros casos susceptíveis de individualização.

Passados 30 dias, com novos dados sobre a Covid-19, reconhecendo novos cenários para diferentes países, regiões ou cidades, além da realidade de um período claro de extensão da pandemia, que a infertilidade é definida pela OMS como doença, assim como a própria OMS define o direito de autonomia dos pacientes e:

CONSIDERANDO que, sob a luz de novas evidências científicas, este posicionamento deverá seguir sendo atualizado em momentos sucessivos;

CONSIDERANDO que, segundo a literatura médica, não se identificou até o momento a presença de vírus nos gametas e tratos genitais masculino ou feminino;

CONSIDERANDO que, até o momento, não há evidências a respeito das repercussões do Covid-19 sobre a gestação inicial;

CONSIDERANDO a preocupação com relação às evidências científicas emergentes quanto à possibilidade de transmissão vertical – isto é, da mãe para o bebê;

CONSIDERANDO que os serviços de reprodução assistida devam seguir as recomendações governamentais, respeitando as particularidades locais;

CONSIDERANDO a observação das medidas de distanciamento social, com cuidados na preservação dos pacientes e equipes, quando da assistência;

CONSIDERANDO as condutas para mitigar a sobrecarga do sistema de saúde local;

CONSIDERANDO que o adiamento dos tratamentos de reprodução assistida abrange determinados casos extremamente sensíveis ao tempo e, portanto, inadiáveis, com risco de condenar pessoas a uma infertilidade irreversível – ou seja, esterilidade; e

CONSIDERANDO o respeito à autonomia do paciente,

RECOMENDAM que ciclos de reprodução assistida possam ser realizados sob juízo do profissional assistente, em decisão compartilhada com os usuários do serviço, de forma personalizada, fundamentados e bem documentados, com precaução e bom-senso, evitando-se transferências embrionárias neste momento.

Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA
Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA


Referências