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Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

As características físicas e biológicas do filho são herança da mãe e do pai — os cromossomos do homem e da mulher se unem em 23 pares e dão origem a um novo ser humano. Mas, assim como o feto pode herdar a cor dos olhos ou os traços do sorriso dos pais, também podem ocorrer alterações no momento da fusão dos cromossomos que resultam em anomalias, como a síndrome de Turner.

Essas alterações cromossômicas ocorrem nos primeiros estágios de vida embrionária. Algumas podem ser identificadas logo durante a gravidez, outras demoram anos para serem percebidas e diagnosticadas. Hoje, a medicina reprodutiva conta com recursos que permitem analisar a estrutura cromossômica dos embriões antes mesmo que eles sejam transferidos para o útero.

Confira este post na íntegra para saber mais sobre a síndrome de Turner, seus sintomas e formas de tratamento. Descubra também como é possível evitar essa condição com técnicas de reprodução assistida.

O que é síndrome de Turner e por que ela ocorre?

A síndrome de Turner é uma alteração genética caracterizada pela ausência ou presença parcial de um dos cromossomos sexuais. Portadoras dessa doença apresentam algumas diferenças físicas, como baixa estatura e pescoço alado, além de atrasos no desenvolvimento da puberdade feminina e consequente infertilidade.

Vale lembrar que cada indivíduo possui 23 pares de cromossomos, sendo que um desses pares é responsável pela definição do sexo do feto e pela formação das características sexuais — desde o desenvolvimento dos órgãos internos do sistema reprodutor até os traços externos típicos de cada gênero.

Indivíduos do sexo masculino apresentam os cromossomos sexuais XY, enquanto as mulheres possuem XX. Na síndrome de Turner, que acomete os fetos femininos, um dos cromossomos aparece de forma parcial ou completamente inexistente, resultando no cariótipo 45, X0 (X zero). Também pode haver mosaicismo, quando algumas células são XX e outras X0.

Um dado importante sobre a síndrome de Turner é que somente 1% das crianças com a alteração cromossômica chegam a nascer. A maior parte dos fetos tem seu desenvolvimento interrompido em abortamentos espontâneos, até o segundo trimestre da gravidez. As meninas nascidas vivas conseguem crescer com graves limitações, mas necessitam de acompanhamento médico para averiguar os efeitos da anomalia.

Quais são os sinais e sintomas da doença?

Além das alterações aparentes, as portadoras da síndrome de Turner podem apresentar malformações cardíacas, tireoidite autoimune, risco elevado de hipertensão e diabetes, anormalidades renais, problemas auditivos e dificuldades de aprendizagem. Os seguintes sinais clínicos caracterizam o quadro:

Em ternos de evolução física e sexual, outras condições clínicas da síndrome de Turner são: leve retardo no crescimento durante a vida intrauterina; redução progressiva no desenvolvimento físico durante a infância; amenorreia (ausência de menstruação); atraso de maturação na puberdade — seios e órgãos do aparelho sexual com características infantis.

Além da amenorreia e do retardo no desenvolvimento sexual — sintomas que contribuem para o quadro de infertilidade — as portadoras dessa síndrome também apresentam disgenesia gonadal. Isso significa que no lugar dos ovários, existe um tecido conjuntivo e não há reserva de óvulos.

Quais são as formas de tratamento?

Assim como as demais alterações genéticas, o quadro, por si só, não tem cura, uma vez que não existe possibilidade de modificar a estrutura dos cromossomos. No entanto, os problemas desencadeados pela síndrome podem ser tratados. A linha de tratamento é adotada de acordo com as condições identificadas.

Terapias com hormônios de crescimento e reposição de estrogênio são indicadas à paciente, de acordo com a faixa etária e o nível de carência hormonal. Também é preciso averiguar os defeitos cardíacos por meio de exames periódicos de ecocardiograma e realizar correção cirúrgica, se necessário. Outras doenças crônicas associadas à síndrome de Turner devem ser avaliadas em intervalos regulares e acompanhadas com tratamentos específicos.

Como não tem óvulos em quantidade suficiente, as mulheres com mosaico de Turner podem recorrer a técnicas de reprodução quando desejam engravidar. A fertilização in vitro (FIV), associada ao Teste Genético Pré-Implantacional (PGT), permite ainda avaliar os cromossomos dos embriões reduzindo, o risco de aborto ou de uma criança com a síndrome de Turner.

Gostaria de ter mais informações sobre os fatores que dificultam a gravidez? Leia o texto específico que fizemos sobre a infertilidade feminina.

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Comunicado

Nota conjunta com atualização de posicionamento sobre a COVID-19 e os tratamentos de reprodução assistida

Informações complementares à nota emitida em 21 de março de 2020

A Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA e a Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA, acompanhando as demais sociedades mundiais e face à presença da pandemia de Covid-19, emitiram comunicado em 17 e 21 de março de 2020. Globalmente, e na América Latina não foi diferente, ciclos iniciados foram completados, decisões de congelamento tomadas, transferências discutidas e, na maioria das vezes, postergadas. Desde o início, entendemos que poderiam haver situações a serem individualizadas, como os casos oncológicos, em que pacientes necessitariam com urgência da preservação de seus gametas previamente a procedimentos cirúrgicos ou eventual quimioterapia que pudesse afetar sua fertilidade futura. Ao mesmo tempo, havia outros casos susceptíveis de individualização.

Passados 30 dias, com novos dados sobre a Covid-19, reconhecendo novos cenários para diferentes países, regiões ou cidades, além da realidade de um período claro de extensão da pandemia, que a infertilidade é definida pela OMS como doença, assim como a própria OMS define o direito de autonomia dos pacientes e:

CONSIDERANDO que, sob a luz de novas evidências científicas, este posicionamento deverá seguir sendo atualizado em momentos sucessivos;

CONSIDERANDO que, segundo a literatura médica, não se identificou até o momento a presença de vírus nos gametas e tratos genitais masculino ou feminino;

CONSIDERANDO que, até o momento, não há evidências a respeito das repercussões do Covid-19 sobre a gestação inicial;

CONSIDERANDO a preocupação com relação às evidências científicas emergentes quanto à possibilidade de transmissão vertical – isto é, da mãe para o bebê;

CONSIDERANDO que os serviços de reprodução assistida devam seguir as recomendações governamentais, respeitando as particularidades locais;

CONSIDERANDO a observação das medidas de distanciamento social, com cuidados na preservação dos pacientes e equipes, quando da assistência;

CONSIDERANDO as condutas para mitigar a sobrecarga do sistema de saúde local;

CONSIDERANDO que o adiamento dos tratamentos de reprodução assistida abrange determinados casos extremamente sensíveis ao tempo e, portanto, inadiáveis, com risco de condenar pessoas a uma infertilidade irreversível – ou seja, esterilidade; e

CONSIDERANDO o respeito à autonomia do paciente,

RECOMENDAM que ciclos de reprodução assistida possam ser realizados sob juízo do profissional assistente, em decisão compartilhada com os usuários do serviço, de forma personalizada, fundamentados e bem documentados, com precaução e bom-senso, evitando-se transferências embrionárias neste momento.

Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA
Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA


Referências