Entre as técnicas realizadas nos tratamentos de reprodução humana assistida, está o teste genético pré-implantacional (PGT), que possibilita a análise das células dos embriões antes que eles sejam transferidos para o útero — é uma técnica especialmente relevante para casais com risco de transmitir doenças hereditárias para os filhos.
O PGT é realizado exclusivamente em tratamentos de fertilização in vitro (FIV). São diferentes tipos de teste, feitos com finalidades distintas:
- o PGT-A rastreia aneuploidias, isto é, avalia alterações no número de cromossomos dos embriões;
- o PGT-SR faz a pesquisa de rearranjos na estrutura cromossômica;
- o PGT-M é feito com o intuito de evitar a transmissão de doenças monogênicas;
- há também o PGT-P para estudo do risco de doenças poligênicas e multifatoriais, como o câncer e os problemas cardiovasculares.
Neste artigo, vamos focar no PGT-M, entender como ele funciona e quais doenças pode ajudar a evitar. Leia mais!
O que é PGT-M?
O PGT-M é o teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas, é uma técnica que permite identificar embriões portadores de mutações em um único gene. Esse tipo de teste pode ser indicado principalmente para casais com histórico familiar de doenças genéticas conhecidas, ou quando um dos parceiros foi diagnosticado como portador de uma mutação genética específica, mesmo que não apresente sintomas após o aconselhamento genético. Em muitos casos, caso tenha parceiro, ele deve ser pesquisado para a mesma mutação.
Com o PGT-M, é possível selecionar apenas os embriões sem a mutação gênica que poderia dar origem a uma doença. Assim, aqueles que são saudáveis podem ser transferidos para o útero após o processo da FIV, com menor risco de formar uma criança com alteração genética.
O PGT, de modo geral, não oferece a certeza de gerar uma criança saudável, mas pode reduzir os riscos de problemas genéticos para os descendentes dos casais que têm maior propensão para transmitir essas alterações. Por isso, é interessante que o casal passe por aconselhamento genético antes de tentar a gravidez e seja informado sobre as alternativas para uma gestação segura.
Quais doenças o PGT-M pode evitar?
Algumas alterações genéticas têm efeitos brandos, enquanto outras podem ter importantes impactos na saúde dos portadores, demandando tratamentos especializados a vida toda. A seguir, listamos algumas das doenças mais frequentemente investigadas com o PGT-M:
Fibrose cística
É uma doença hereditária que afeta os pulmões e o sistema digestivo, causando acúmulo de muco espesso e infecções respiratórias frequentes. O diagnóstico precoce e o tratamento podem melhorar a qualidade de vida, mas ainda não há cura.
Anemia falciforme
Esse tipo de anemia afeta a forma e a função das hemácias (glóbulos vermelhos), levando à obstrução dos vasos sanguíneos, dor crônica e risco aumentado para infecções.
Doença de Tay-Sachs
É uma alteração genética rara, uma condição neurológica progressiva e grave que afeta o desenvolvimento infantil e pode levar à morte precoce, geralmente na infância.
Talassemia
Trata-se de um grupo de doenças sanguíneas hereditárias que prejudicam a produção de hemoglobina. Pode causar anemia grave, necessidade de transfusões frequentes e outras complicações.
Distrofia muscular de Duchenne
Afeta principalmente meninos e leva à degeneração progressiva dos músculos. A expectativa de vida é reduzida, e o diagnóstico precoce pode ajudar a oferecer suporte adequado.
Doença de Huntington
É uma condição neurodegenerativa hereditária de início tardio, que compromete movimentos, cognição e comportamento. Seu curso é progressivo, de modo que os sintomas podem piorar com o tempo, como dificuldades de coordenação motora e rigidez.
Síndrome do X frágil
Tem impactos mais graves no sexo masculino, causando deficiência intelectual e alterações comportamentais. Em mulheres, está associada ao risco aumentado para falência ovariana prematura (menopausa precoce), inclusive naquelas que são apenas portadoras da pré-mutação.
Hemofilia
É um distúrbio da coagulação sanguínea, mais comum no sexo masculino. Portadores dessa alteração genética não produzem adequadamente alguns fatores que ajudam a formar coágulos e estancar sangramentos, portanto estão mais propensos a perda prolongada de sangue. Embora não tenha cura, essa condição pode ser acompanhada e controlada, permitindo que o indivíduo tenha uma vida ativa.
Como o PGT é realizado?
O PGT-M, assim como os demais tipos de PGT, só pode ser feito no contexto da FIV, pois depende da fertilização e do cultivo de embriões em laboratório para que sejam realizadas a coleta das células embrionárias e a análise genética antes da transferência para o útero.
Resumidamente, veja como é o processo:
- os óvulos da paciente são coletados e fertilizados com os espermatozoides do parceiro em laboratório;
- os embriões são cultivados em incubadora por até 7 dias;
- durante o período de cultivo — preferencialmente no estágio de blastocisto (5 a 7 dias), que os embriões apresentam muitas células —, realiza-se a biópsia, que consiste na retirada de uma pequena amostra de células da parte externa do embrião;
- as amostras de células são enviadas para um laboratório especializado, que faz a análise genética e identifica se os embriões carregam a mutação específica;
- depois da biópsia, os embriões são congelados para esperar o resultado da análise. No ciclo seguinte, os embriões saudáveis (identificados sem mutação) podem ser descongelados e transferidos para o útero.
O PGT-M não é indicado para todos os casais. As indicações podem ser feitas nos seguintes casos:
- histórico familiar de doenças genéticas monogênicas;
- um ou ambos os parceiros são portadores de uma mutação genética;
- casais que já tiveram filhos afetados por doenças genéticas.
O PGT-M oferece a possibilidade de planejar uma gestação com mais segurança quando há risco aumentado para gerar filhos com alterações genéticas. Entretanto, incorporar essa técnica ao tratamento de reprodução depende de uma avaliação personalizada de cada casal.
Confira também o texto sobre FIV- fertilização in vitro para ver mais detalhes de cada etapa da técnica!
