Pouco conhecida, a síndrome de Klinefelter está entre as causas de infertilidade masculina. Trata-se de uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo X extra no par sexual. Ou seja, em vez do par XY, os homens com a síndrome apresentam XXY e, em casos mais raros, XXXY.
Entenda um pouco mais sobre a síndrome de Klinefelter, seus sintomas, causas e a importância do diagnóstico ainda na puberdade e a assistência dos pais para início do tratamento, controle e acompanhamento do desenvolvimento saudável do indivíduo.
O que é a síndrome de Klinefelter?
Cada indivíduo possui 22 pares de cromossomos mais um par sexual, caracterizado pelo XX nas mulheres e XY nos homens. O par sexual é responsável pelo sexo biológico e é determinado pelo homem, que possui espermatozoides com cromossomos X e Y, enquanto as mulheres só possuem óvulos com o cromossomo X. Portanto, quando um espermatozoide com cromossomo Y fecunda um óvulo (sempre X), o embrião será XY — sexo masculino.
Na síndrome de Klinefelter, o homem apresenta uma alteração genética aleatória do par cromossômico sexual, levando a uma redução dos níveis de testosterona. Com isso, podem apresentar problemas mais complexos no desenvolvimento físico, como a infertilidade, falta de pelos e crescimento anormal das mamas.
É importante ressaltar que a síndrome é genética, mas não hereditária. A falha genética pode acontecer durante a formação do óvulo ou do espermatozoide, que passam a contar com um cromossomo extra, ou na formação do zigoto, durante a divisão inicial dos cromossomos, após a fecundação.
Síndrome de Klinefelter x infertilidade
A característica mais comum dos homens portadores da síndrome é a infertilidade. Inclusive, muitos só vão descobrir que possuem o problema quando se deparam com a dificuldade de ter um filho.
Isso acontece porque, embora possua função sexual normal, o homem com a síndrome não produz espermatozoides, devido à atrofia dos canais seminais. Portanto, apresentam problemas de fertilidade.
Sintomas
Ao contrário do que se acredita, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Um em cada 660 homens em todo o mundo apresentam o problema. Por isso, é importante estar atento aos sintomas que podem aparecer com mais latência durante a adolescência, mas também podem – e devem – ser identificados na infância.
Infância
O desenvolvimento lento durante a infância é um sinal que a criança deve ser acompanhada por um médico, pois pode significar uma série de problemas, inclusive a síndrome de Klinefelter. Entre os principais sintomas estão:
- fraqueza muscular;
- atraso no desenvolvimento motor (sentar, engatinhar ou caminhar);
- atraso na fala;
- dificuldade de aprendizagem;
- alteração no tamanho dos testículos desde o nascimento.
Adolescência
Na adolescência, devido à demanda cada vez maior por testosterona, os sinais da síndrome ficam cada vez mais evidentes. Entre eles estão:
- pênis e testículos pequenos;
- ossos fracos e musculatura pouco desenvolvida;
- características físicas: estatura maior que a média, com pernas longas, quadris largos e torso curto;
- crescimento anormal de mamas (ginecomastia);
- ausência ou redução dos pelos;
- timidez excessiva;
- déficit de atenção e concentração, resultando em problemas com cálculos, leitura e/ou escrita.
Adulto
- infertilidade;
- diminuição dos pelos pelo corpo;
- redução do desejo sexual.
Diagnóstico e tratamento
É fundamental uma consulta com o pediatra ou clínico geral de confiança para descartar a possibilidade de outras doenças e, caso o diagnóstico seja positivo para a síndrome, para que o tratamento seja iniciado o quanto antes a fim de prevenir e minimizar os efeitos e sintomas.
Embora não exista maneira de reverter a falha cromossômica, por meio de terapias de reposição hormonal (testosterona), tratamento psicológico e para fertilidade, além de uma rede apoio e acompanhamento escolar, é possível melhorar a qualidade de vida, bem como as saúdes física e emocional do portador.
Por isso, pais e cuidadores, fiquem atentos. Não negligenciem nem mesmo os pequenos sinais de desenvolvimento das crianças. No caso de adultos, sempre que se deparar com problemas de fertilidade, busque logo ajuda médica, pois vários problemas podem desencadear a situação, inclusive a síndrome de Klinefelter. Quanto antes o tratamento for iniciado melhor.
Para os homens que têm espermatozoides e desejam a gravidez, a melhor alternativa é realizar a FIV (fertilização in vitro) associada ao diagnóstico genético pré-implantação (PGD), que irá permitir identificar os embriões com número de cromossomos normal e selecioná-los para transferência.
Agora que você sabe um pouco mais sobre a síndrome de Klinefelter e sua relação com a infertilidade masculina, assine nossa newsletter e fique por dentro de outras informações importante para a saúde sexual e fertilidade!
