Especialmente nos tratamentos de reprodução assistida com a FIV (fertilização in vitro), a identificação de embriões euploides está diretamente relacionada à viabilidade da gravidez e à saúde do futuro bebê, além de otimizar a seleção de embriões saudáveis para transferência, aumentando as chances de sucesso do tratamento e reduzindo o risco de complicações.
Identificar embriões euploides pode ser mais relevante em casos específicos, como na idade avançada da mulher e quando o casal tem histórico individual ou familiar de alterações genéticas.
Neste artigo, exploramos a importância da euploidia para a saúde do embrião e mostramos como o PGT-A (teste genético pré-implantacional para aneuploidias) nos permite identificar embriões euploides e melhorar as chances de sucesso dos tratamentos com a FIV.
O que é euploidia?
Em todos os seres vivos, cada célula tem um número exato de pares de cromossomos e, nesse sentido, o termo euploidia é usado na genética para descrever justamente as células ou organismos que possuem um conjunto completo de cromossomos, ou seja, sem quaisquer alterações numéricas.
Os seres humanos têm 46 cromossomos, organizados em 23 pares análogos, sendo 22 pares de cromossomos somáticos e um par especializado na caracterização sexual (XY). Quando o embrião possui um número diferente desses pares, dizemos que não há euploidia, mas sim aneuploidia.
Para entendermos melhor, os cromossomos são estruturas altamente organizadas, compostas por DNA (ácido desoxirribonucleico), encontrados no núcleo de todas as células e que carregam todas as informações genéticas daquele indivíduo. Os cromossomos são a base da hereditariedade, já que sua formação é resultado do pareamento dos cromossomos do pai e da mãe – que, por sua vez, também herdaram seus cromossomos dos pais e assim por diante.
Assim, a aneuploidia é uma alteração cromossômica em que se observa ganho ou perda de um ou mais cromossomos e cujo resultado pode incluir desenvolvimento embrionário anormal e abortos espontâneos.
Nem toda aneuploidia acaba em perda gestacional, no entanto, como a própria síndrome de Down (trissomia 21), mas também outras condições como a síndrome de Turner (monossomia X) e a síndrome de Klinefelter (XXY), que são compatíveis com a vida, embora sempre causem impactos significativos na saúde e no desenvolvimento do indivíduo.
O PGT identifica embriões euploides
Na reprodução assistida e especialmente na FIV, uma das indicações é a prevenção da transmissão de alterações genéticas ao futuro bebê, que só é possível graças às possibilidades de rastrear geneticamente os embriões antes da transferência para o útero.
O PGT (teste genético pré-implantacional) é a técnica utilizada nos tratamentos de FIV para identificar embriões com número correto de cromossomos (embriões euploides) e permitir que somente estes estejam entre os escolhidos para a transferência, podendo aumentar as chances de uma gravidez bem-sucedida nesses tratamentos, minimizando o risco de doenças genéticas e abortos espontâneos.
Existem diferentes tipos de PGT, indicados para casos específicos – quando se busca rastrear uma doença genética específica, da qual um dos pais ou familiares é portador, ou para a avaliação cromossômica, por exemplo. No caso das aneuploidias, o PGT-A (aneuploidia) é o teste utilizado e sua possível indicação é feita principalmente aos casais com:
- Idade materna avançada: mulheres com mais de 35 anos têm maior risco de produzir embriões aneuploides, ainda que sempre deva ser mostrado aos pacientes a taxa de malformação fetal proporcional à idade, pois muitas vezes o risco-benefício da técnica deve ser questionado;
- Histórico de abortos espontâneos recorrentes: que podem ter ocorrido devido à aneuploidias embrionárias incompatíveis com a vida, depois de descartadas todas as outras causas;
- Falhas repetidas de implantação: pode ser uma opção quando ciclos anteriores de tratamentos com a FIV não foram bem-sucedidos;
- Casais com histórico de anomalias cromossômicas: histórico familiar ou pessoal de anomalias cromossômicas podem receber indicação para o PGT-A com objetivo de prevenir a transmissão dessas alterações.
Como os embriões euploides aumentam as chances de sucesso do tratamento com a FIV?
A escolha de embriões euploides para serem transferidos ao útero pode aumentar as chances do tratamento de FIV por diversas razões, que vão desde sua maior probabilidade de implantar com sucesso no endométrio – camada que reveste o útero e recebe o embrião –, reduzindo o risco de falhas na implantação, até a diminuição das chances alterações genéticas congênitas, uma vez que embriões aneuploides são frequentemente responsáveis por essas complicações. Entretanto, deve ser explicado ao paciente o índice de falhas desta técnica, como mosaicismo, autocorreção embrionária etc., antes de se optar pelo PGT-A.
Como o PGT-A identifica embriões aneuploides?
O tratamento como um todo é bem parecido com a FIV tradicional, com a diferença de que, durante o cultivo embrionário, algumas células dos embriões são coletadas para o teste, cujos resultados embasam a escolha dos embriões euploides para a transferência.
Após as coletas de gametas e a fertilização, os óvulos fertilizados são monitorados por alguns dias em laboratório, no que chamamos cultivo embrionário. Para o PGT-A, os embriões são cultivados até alcançarem o estágio de blastocisto, geralmente entre o 5º e o 7º dia após a fertilização, quando possuem uma estrutura diferenciada, com uma camada externa de células (trofoblasto) e uma massa celular interna que dará origem ao feto.
Neste estágio, realiza-se a biópsia embrionária, em que algumas células da camada externa (trofoblasto) são removidas, preparadas e enviadas para análise genética – um processo feito com técnicas como o sequenciamento de nova geração (NGS), cujo objetivo é verificar se o embrião tem o número correto de cromossomos (46, ou 23 pares).
Com os resultados da análise genética em mãos, identifica-se quais são embriões euploides (com número correto de cromossomos) e quais são aneuploides (com anormalidades cromossômicas), permitindo que apenas os embriões euploides sejam selecionados para transferência ao útero.
Como o PGT-A pode ser mais demorado, é comum que o freeze-all seja indicado e a transferência embrionária nestes casos seja feita em um ciclo posterior ao da coleta de gametas. Assim, os embriões são criopreservados para aguardar os resultados do PGT-A e descongelados somente antes da transferência.
Para a transferência, é possível realizar uma preparação uterina adequada, monitorando e estimulando hormonalmente o endométrio para melhorar as chances de implantação e, no momento adequado, um ou mais embriões euploides são transferidos para o útero.
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