O exame de cariótipo é uma das ferramentas que podem compor a avaliação das condições reprodutivas de um casal — seja para aconselhamento genético antes das tentativas de gravidez espontânea, quando há doenças conhecidas na família, seja no contexto dos tratamentos da reprodução assistida.
O conceito de genética tem relação direta com a reprodução humana. Nas ciências biológicas, a genética é o campo de conhecimento que estuda a constituição e a expressão dos genes, unidades fundamentais da hereditariedade. Os genes têm sequências específicas de DNA e são responsáveis pelas características que os indivíduos herdam dos genitores e transmitem para seus descendentes.
A compreensão acerca desse tema é particularmente importante quando falamos em alterações genéticas que podem ser diagnosticadas com o exame do cariótipo. Continue a ler e entenda!
O que é cariótipo?
Cariótipo é o conjunto de cromossomos que determina a constituição genética de um indivíduo e sua espécie. Nos seres humanos, o cariótipo normal é: 46, XY nos homens; 46, XX nas mulheres.
O embrião humano é gerado com a união entre um óvulo (gameta feminino) e um espermatozoide (gameta masculino). Dessa forma, o embrião herda 23 cromossomos do pai e 23 da mãe, formando um cariótipo completo e com DNA exclusivo. Dentro dessas estruturas, estão todas as informações genéticas do indivíduo.
Em cada cromossomo, estão centenas a milhares de genes, responsáveis pelas características físicas, bioquímicas, fisiológicas e até comportamentais das pessoas. Alterações cromossômicas podem prejudicar a fertilidade do casal ou resultar no desenvolvimento de filhos com síndromes genéticas.
As anormalidades no número de cromossomos (mais ou menos que 46) são chamadas de aneuploidia. Há também as alterações estruturais ou rearranjos de partes entre os cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.
Algumas alterações cromossômicas podem não ter apresentações clínicas significativas, mas há síndromes que implicam em importante redução da qualidade de vida do portador devido a anomalias físicas e psiquiátricas, como cardiopatia congênita, microcefalia e deficiência intelectual.
O que é exame de cariótipo e quando pode ser solicitado?
O exame do cariótipo é um recurso importante para avaliar os cromossomos em relação à quantidade e à estrutura. Pode ser solicitado durante a investigação da infertilidade conjugal, após abortamentos recorrentes e para casais que querem passar por aconselhamento genético antes de tentar engravidar.
Algumas alterações cromossômicas podem afetar a fertilidade, interferindo na produção e na qualidade das células reprodutivas. Na mulher, a síndrome de Turner e a do X frágil são exemplos de condições que podem levar à menopausa precoce. No homem, a síndrome de Klinefelter prejudica a produção de testosterona e de espermatozoides.
Para realizar o exame do cariótipo, amostras de sangue são colhidas e é feita a análise das células sanguíneas, sendo interrompida em determinada fase de duplicação celular (metáfase) para que o material genético seja avaliado.
Embora seja útil para rastrear alterações cromossômicas, o exame do cariótipo não tem sensibilidade para detectar problemas nos genes. Para isso, se necessário, é preciso recorrer a ferramentas mais avançadas, como o teste genético pré-implantacional (PGT), realizado na reprodução assistida — especificamente, nos tratamentos com fertilização in vitro (FIV).
O que fazer após o resultado do exame?
O exame do cariótipo pode revelar normalidade no conjunto de cromossomos ou comprovar alterações. Caso sejam identificadas aneuploidias ou falhas cromossômicas estruturais, é importante passar por aconselhamento genético com um especialista, que saberá nortear os passos do casal que planeja ter filhos.
A FIV com PGT é uma alternativa para os casais que apresentam riscos de gerar embriões com alterações genéticas. A técnica possibilita a análise dos genes e cromossomos dos embriões. Isso é possível somente no contexto da FIV, pois os óvulos são fertilizados em laboratório e a análise embrionária é feita antes da transferência para o útero materno.
Identificar alterações cromossômicas nos embriões é importante porque elas reduzem a qualidade embrionária e podem levar a falhas de implantação no útero, abortamento ou formação de uma criança com cromossomopatia.
Além de rastrear alterações cromossômicas, o PGT tem uma modalidade específica para identificar embriões com risco de desenvolver doenças monogênicas.
De modo geral, as indicações para o PGT incluem:
- resultados alterados no exame do cariótipo;
- história de síndrome genética na família e risco de transmissão de doenças monogênicas;
- idade materna avançada;
- abortamento de repetição;
- falhas repetidas de implantação em ciclos anteriores de FIV.
Como é realizada a FIV com PGT?
As etapas do tratamento incluem:
- estimulação dos ovários para o desenvolvimento de mais óvulos;
- aspiração dos folículos ovarianos e coleta dos óvulos;
- coleta e preparo do sêmen;
- fertilização;
- cultivo dos embriões;
- biópsia embrionária para o PGT;
- geralmente, é preciso fazer o congelamento dos embriões para aguardar o resultado da análise;
- descongelamento e transferência dos embriões saudáveis para o útero.
Com o exame do cariótipo, o aconselhamento genético e as técnicas avançadas da reprodução assistida, os casais com infertilidade ou risco de gerar filhos com síndromes genéticas podem aumentar suas chances de engravidar e ter uma criança saudável.
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