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O que é cariótipo e qual sua relação com a FIV?

O que é cariótipo e qual sua relação com a FIV?

Se você pretende ter filhos, já deve saber que o bebê carrega metade da carga genética da mãe e metade do pai. Cada gameta — óvulo e espermatozoide — transporta 23 pares de cromossomos que se unem com a fecundação e formam as características do novo ser humano. Essa junção cromossômica define o cariótipo do indivíduo.

Os aspectos genéticos são fundamentais para a formação do ser humano. Mas, assim como as características gerais são transmitidas de uma geração para outra, as alterações cromossômicas e as doenças genéticas também podem ser passadas.

Nesse sentido, os tratamentos de reprodução assistida, sobretudo a fertilização in vitro (FIV), estão um passo à frente no diagnóstico e na prevenção de problemas genéticos, antes mesmo que o embrião esteja no útero da mãe.

Continue a leitura para entender melhor o que é cariótipo e qual sua relação com a FIV!

O que é cariótipo?

O conceito de cariótipo se refere ao conjunto diploide de cromossomos que existem nas células do nosso organismo. Tanto o ser humano quanto as demais espécies possuem um cariótipo específico que define suas características.

Na espécie humana, o cariótipo é composto por 23 pares de cromossomos, sendo que 22 pares são definidos como autossômicos e fazem a decodificação das características. Já o último par é o que difere o sexo biológico de homem e mulher, isto é, são os cromossomos sexuais representados por XY ou XX.

Dessa forma, o cariótipo normal do homem é reconhecido pela fórmula 46, XY e o da mulher 46, XX. No entanto, existem várias alterações na quantidade ou na estrutura dos cromossomos que podem resultar em síndromes — algumas bem conhecidas como a síndrome de Down.

Por meio de um exame do cariótipo, é possível identificar a existência de alterações cromossômicas numéricas (polissomias e monossomias) ou estruturais (inversões, translocações e deleções).

Qual a relação entre FIV e exame do cariótipo?

Para os casos em que o homem ou a mulher apresentam cariótipo alterado, surge a suspeita de que seus gametas possam carregar as alterações, o que poderia explicar a infertilidade e/ou os abortamentos recorrentes. Nesses casos, o processo de FIV contará com uma técnica complementar, o teste genético pré-implantacional (PGT), que será utilizado para fazer uma análise detalhada das células do embrião.

Com o PGT, é possível fazer o rastreio de alterações cromossômicas, bem como de doenças que estão localizadas nos genes e que não são identificadas com o exame do cariótipo. A partir dessa análise, são selecionados os embriões livres da doença para serem transferidos para o útero.

Como o cariótipo pode ser analisado?

O exame do cariótipo tem o objetivo de observar a quantidade e a estrutura dos cromossomos. Para fazer esse estudo, é utilizada uma amostra das células do sangue dos pacientes. Em um dado momento da duplicação celular, na metáfase, a cultura é interrompida — nessa fase, os cromossomos se condensam e podem ser devidamente analisados.

Apesar da importância do exame do cariótipo, são identificadas somente as alterações no número e no formato dos cromossomos. Para detectar as doenças contidas nos genes — estruturas que ficam dentro dos cromossomos — é necessária uma avaliação mais complexa feita por geneticista.

Quais são as indicações para o exame do cariótipo?

A cariotipagem cromossômica é indicada quando existe uma suspeita de alteração específica de acordo com a história e exame físico. Se existe o risco de transmitir doenças genéticas, o exame também é solicitado antes de iniciar o processo de FIV.

Mulheres com histórico de abortamentos de repetição também passam pela análise do cariótipo. Da mesma forma, é preciso investigar a existência de alterações cromossômicas no homem, quando existe uma alteração grave no espermograma.

Quais problemas são evitados com essa análise?

Com o estudo do cariótipo, o casal pode evitar diversas anormalidades que o feto poderia desenvolver. O exame permite rastrear anomalias como:

Quando são detectadas alterações no cariótipo, o casal passa por aconselhamento genético para saber qual a melhor forma de tratar a infertilidade e evitar a formação de um feto com cromossomopatias. Comumente, a FIV se apresenta como o tratamento ideal para esses casos, uma vez que permite fazer a análise genética dos embriões antes da implantação no útero.

Lembrando que a FIV cumpre as seguintes etapas principais:

Diante da necessidade de realizar o PGT, essa análise é feita após os primeiros dias de cultivo embrionário. Passados os estágios iniciais de desenvolvimento, é retirada uma amostra de células do embrião para a investigação de possíveis problemas genéticos.

O exame do cariótipo, portanto, é o passo inicial para definir o prognóstico dos casos de infertilidade. Nesse cenário, a FIV e suas técnicas complementares são excelentes alternativas de tratamento para os casais que querem uma gestação.

Agora, leia nosso texto específico sobre fertilização in vitro e entenda o passo a passo dessa técnica.

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Comunicado

SARS Cov-2 (COVID 19): vacinas, reprodução assistida e grávidas
• Posição atual conjunta •

03 de fevereiro de 2021

Grandes avanços dos estudos colaborativos incluem hoje pelo menos 85 vacinas pré-clínicas em investigação ativa em animais, 65 em ensaios clínicos em humanos, com 20 vacinas que chegaram aos estágios finais de testagem, sendo 12 já em uso em diferentes países/situações. As principais vacinas disponíveis estão constituidas por partículas de RNA mensageiro (Pfizer-Biontech e Moderna), vírus inativado (CoronaVac,Sinopharma e Covaxin, Bharat Biotech), com adenovirus (Oxford-AstraZeneca, Johnson&Johnson e Sputnik V, Gamaleya).

A pandemia segue, e neste momento a discussão se centraliza no uso das vacinas disponíveis e as pacientes submetidas às técnicas de reprodução assistida, grávidas e populações de risco entre as grávidas.

Nossas sociedades, avaliando também as diretrizes emitidas por sociedades mundiais como a ESHRE, a ASRM, a IFFS e a ACOG (SOGC), consideram que dentro da disponibilidade possível:

1) A vacinação tem efetividade e não induz a risco aumentado de contrair a infecção por Covid 19. Embora ainda não hajam estudos humanos de longo prazo sobre a vacinação contra Covid-19 e gravidez, nenhuma das vacinas contém vírus Sars Cov-2 vivo.

2) Para indivíduos vulneráveis,que apresentam alto risco de infecção e / ou morbidade por COVID-19, dentre os quais estão as grávidas, não receber a vacina supera o risco de ser vacinado, previamente ou durante a gravidez. Inclui-se ainda neste grupo os profissionais de saúde e aqueles outros, de linha de frente, com maior risco de exposição.

3) Não há razão para atrasar as tentativas de gravidez ou tratamentos de reprodução assistida quando de vacina não disponível ou se pacientes fora de grupos de risco.

4) Decisões da utilização (ou não) das vacinas devem ser compartilhadas entre pacientes e médicos, respeitando-se os princípios éticos de autonomia, beneficência e não maleficência.

5) Esta informação sobre vacinas deve ser incluidas como um termo específico em um consentimento informado já existente. Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA

6) Seguirão atualizações, a cada momento que novos conhecimentos solidifiquem os dados atuais.

  • REDLARA - Red Latinoamericana de Reproducción Asistida
  • SBRA - Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida
  • SAMeR - Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva
  • AMMR - Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción
  • PRONÚCLEO - Associação Brasileira de Embriologistas em Medicina Reprodutiva
  • SAEC - Sociedad Argentina de Embriología Clínica
  • SOCMER - Sociedad Chilena de Medicina Reproductiva
  • ACCER - Asociación de Centros Colombianos de Reproducción Humana
  • SURH - Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana
  • AVEMERE - Asociación Venezolana de Medicina Reproductiva y Embriología

Referências
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