Fechar

Selecione uma unidade para enviar um Whatsapp:

Belo Horizonte - (31) 99650-0786 Juiz de Fora - (32) 98888-2776 Governador Valadares - (33) 98866-1706 Rio de Janeiro - (21) 99566-1850 Manhuaçu - MG - (33) 98855-0015

agendamento de consulta

Unidade Belo Horizonte | +55 (31) 2102-6363

O que é cariótipo e qual sua relação com a FIV?

O que é cariótipo e qual sua relação com a FIV?

Se você pretende ter filhos, já deve saber que o bebê carrega metade da carga genética da mãe e metade do pai. Cada gameta — óvulo e espermatozoide — transporta 23 pares de cromossomos que se unem com a fecundação e formam as características do novo ser humano. Essa junção cromossômica define o cariótipo do indivíduo.

Os aspectos genéticos são fundamentais para a formação do ser humano. Mas, assim como as características gerais são transmitidas de uma geração para outra, as alterações cromossômicas e as doenças genéticas também podem ser passadas.

Nesse sentido, os tratamentos de reprodução assistida, sobretudo a fertilização in vitro (FIV), estão um passo à frente no diagnóstico e na prevenção de problemas genéticos, antes mesmo que o embrião esteja no útero da mãe.

Continue a leitura para entender melhor o que é cariótipo e qual sua relação com a FIV!

O que é cariótipo?

O conceito de cariótipo se refere ao conjunto diploide de cromossomos que existem nas células do nosso organismo. Tanto o ser humano quanto as demais espécies possuem um cariótipo específico que define suas características.

Na espécie humana, o cariótipo é composto por 23 pares de cromossomos, sendo que 22 pares são definidos como autossômicos e fazem a decodificação das características. Já o último par é o que difere o sexo biológico de homem e mulher, isto é, são os cromossomos sexuais representados por XY ou XX.

Dessa forma, o cariótipo normal do homem é reconhecido pela fórmula 46, XY e o da mulher 46, XX. No entanto, existem várias alterações na quantidade ou na estrutura dos cromossomos que podem resultar em síndromes — algumas bem conhecidas como a síndrome de Down.

Por meio de um exame do cariótipo, é possível identificar a existência de alterações cromossômicas numéricas (polissomias e monossomias) ou estruturais (inversões, translocações e deleções).

Qual a relação entre FIV e exame do cariótipo?

Para os casos em que o homem ou a mulher apresentam cariótipo alterado, surge a suspeita de que seus gametas possam carregar as alterações, o que poderia explicar a infertilidade e/ou os abortamentos recorrentes. Nesses casos, o processo de FIV contará com uma técnica complementar, o teste genético pré-implantacional (PGT), que será utilizado para fazer uma análise detalhada das células do embrião.

Com o PGT, é possível fazer o rastreio de alterações cromossômicas, bem como de doenças que estão localizadas nos genes e que não são identificadas com o exame do cariótipo. A partir dessa análise, são selecionados os embriões livres da doença para serem transferidos para o útero.

Como o cariótipo pode ser analisado?

O exame do cariótipo tem o objetivo de observar a quantidade e a estrutura dos cromossomos. Para fazer esse estudo, é utilizada uma amostra das células do sangue dos pacientes. Em um dado momento da duplicação celular, na metáfase, a cultura é interrompida — nessa fase, os cromossomos se condensam e podem ser devidamente analisados.

Apesar da importância do exame do cariótipo, são identificadas somente as alterações no número e no formato dos cromossomos. Para detectar as doenças contidas nos genes — estruturas que ficam dentro dos cromossomos — é necessária uma avaliação mais complexa feita por geneticista.

Quais são as indicações para o exame do cariótipo?

A cariotipagem cromossômica é indicada quando existe uma suspeita de alteração específica de acordo com a história e exame físico. Se existe o risco de transmitir doenças genéticas, o exame também é solicitado antes de iniciar o processo de FIV.

Mulheres com histórico de abortamentos de repetição também passam pela análise do cariótipo. Da mesma forma, é preciso investigar a existência de alterações cromossômicas no homem, quando existe uma alteração grave no espermograma.

Quais problemas são evitados com essa análise?

Com o estudo do cariótipo, o casal pode evitar diversas anormalidades que o feto poderia desenvolver. O exame permite rastrear anomalias como:

Quando são detectadas alterações no cariótipo, o casal passa por aconselhamento genético para saber qual a melhor forma de tratar a infertilidade e evitar a formação de um feto com cromossomopatias. Comumente, a FIV se apresenta como o tratamento ideal para esses casos, uma vez que permite fazer a análise genética dos embriões antes da implantação no útero.

Lembrando que a FIV cumpre as seguintes etapas principais:

Diante da necessidade de realizar o PGT, essa análise é feita após os primeiros dias de cultivo embrionário. Passados os estágios iniciais de desenvolvimento, é retirada uma amostra de células do embrião para a investigação de possíveis problemas genéticos.

O exame do cariótipo, portanto, é o passo inicial para definir o prognóstico dos casos de infertilidade. Nesse cenário, a FIV e suas técnicas complementares são excelentes alternativas de tratamento para os casais que querem uma gestação.

Agora, leia nosso texto específico sobre fertilização in vitro e entenda o passo a passo dessa técnica.

Compartilhe:

Se inscrever
Notificação de
0 Comentários
Inline Feedbacks
View all comments
Faça seu agendamento

Proporcionamos um atendimento exclusivo exatamente como você merece.

AGENDE SUA CONSULTA
ENTRE EM CONTATO

Alguma dúvida sobre fertilidade?
Fale conosco

Comunicado

Nota conjunta com atualização de posicionamento sobre a COVID-19 e os tratamentos de reprodução assistida

Informações complementares à nota emitida em 21 de março de 2020

A Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA e a Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA, acompanhando as demais sociedades mundiais e face à presença da pandemia de Covid-19, emitiram comunicado em 17 e 21 de março de 2020. Globalmente, e na América Latina não foi diferente, ciclos iniciados foram completados, decisões de congelamento tomadas, transferências discutidas e, na maioria das vezes, postergadas. Desde o início, entendemos que poderiam haver situações a serem individualizadas, como os casos oncológicos, em que pacientes necessitariam com urgência da preservação de seus gametas previamente a procedimentos cirúrgicos ou eventual quimioterapia que pudesse afetar sua fertilidade futura. Ao mesmo tempo, havia outros casos susceptíveis de individualização.

Passados 30 dias, com novos dados sobre a Covid-19, reconhecendo novos cenários para diferentes países, regiões ou cidades, além da realidade de um período claro de extensão da pandemia, que a infertilidade é definida pela OMS como doença, assim como a própria OMS define o direito de autonomia dos pacientes e:

CONSIDERANDO que, sob a luz de novas evidências científicas, este posicionamento deverá seguir sendo atualizado em momentos sucessivos;

CONSIDERANDO que, segundo a literatura médica, não se identificou até o momento a presença de vírus nos gametas e tratos genitais masculino ou feminino;

CONSIDERANDO que, até o momento, não há evidências a respeito das repercussões do Covid-19 sobre a gestação inicial;

CONSIDERANDO a preocupação com relação às evidências científicas emergentes quanto à possibilidade de transmissão vertical – isto é, da mãe para o bebê;

CONSIDERANDO que os serviços de reprodução assistida devam seguir as recomendações governamentais, respeitando as particularidades locais;

CONSIDERANDO a observação das medidas de distanciamento social, com cuidados na preservação dos pacientes e equipes, quando da assistência;

CONSIDERANDO as condutas para mitigar a sobrecarga do sistema de saúde local;

CONSIDERANDO que o adiamento dos tratamentos de reprodução assistida abrange determinados casos extremamente sensíveis ao tempo e, portanto, inadiáveis, com risco de condenar pessoas a uma infertilidade irreversível – ou seja, esterilidade; e

CONSIDERANDO o respeito à autonomia do paciente,

RECOMENDAM que ciclos de reprodução assistida possam ser realizados sob juízo do profissional assistente, em decisão compartilhada com os usuários do serviço, de forma personalizada, fundamentados e bem documentados, com precaução e bom-senso, evitando-se transferências embrionárias neste momento.

Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA
Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA


Referências