O teste genético pré-implantacional para aneuploidias ou PGT-A é uma importante técnica realizada em alguns tratamentos com fertilização in vitro (FIV). Há também outros tipos de estudos genéticos, como veremos ao longo do post.
A FIV é uma técnica de reprodução assistida de alta complexidade, indicada para pessoas com diversos fatores de infertilidade. Também é uma opção para casais férteis que têm alto risco de gerar filhos com síndromes genéticas ou cromossômicas.
Cada pessoa ou casal passa por avaliação detalhada e recebe indicação para um tratamento personalizado. Assim, de acordo com os fatores que precisam ser superados para chegar à gravidez, técnicas complementares são acrescentadas à FIV, como o PGT-A.
Veja, neste post, o que é PGT-A e por qual motivo é tão importante para alguns casais!
O que é PGT?
De forma geral, o PGT é um teste genético realizado em embriões antes que eles sejam transferidos para o útero materno. Há vários tipos:
- PGT-A, para pesquisar aneuploidias (anomalias cromossômicas numéricas);
- PGT-M, para rastreio de doenças monogênicas;
- PGT-SR, para rearranjos estruturais nos cromossomos, como as translocações;
- PGT-P, para avaliar o risco de doenças poligênicas.
Esses estudos genéticos podem ser feitos somente no contexto da FIV, pois os embriões são gerados fora do corpo materno e ficam em incubadora por até 7 dias. Assim, antes que eles sejam congelados ou colocados no útero, realiza-se a biópsia embrionária e as células dos embriões são analisadas.
Dentre os 4 tipos listados, o PGT-A é o mais realizado na FIV. Muitos casais podem receber indicação para esse teste. Há também os casais que não apresentam risco elevado de gerar embriões com alterações cromossômicas, mas ainda assim optam pela realização do rastreio de aneuploidias por precaução.
Aneuploidias são alterações no número dos cromossomos. Em nosso cariótipo normal, temos 46 cromossomos, 23 herdados do pai e 23 herdados da mãe. Nas aneuploidias, ocorre perda ou acréscimo de cromossomos.
Um exemplo muito conhecido de alteração cromossômica numérica é a trissomia 21 ou síndrome de Down. Nessa condição, há três cromossomos 21, ao invés de um par.
Ainda que as aneuploidias não resultem no nascimento de uma criança com síndrome, elas estão associadas a falhas de implantação do embrião no útero e abortamento de repetição. Por isso, o PGT-A é considerado uma ferramenta importante para os casais inférteis.
Quais são as indicações do PGT-A?
O rastreio de aneuploidias é principalmente indicado diante das seguintes situações:
- idade materna superior a 38 anos, pois o envelhecimento ovariano afeta a qualidade dos óvulos, aumentando o risco de alterações cromossômicas (este conceito no momento encontra-se em debate, pois nem sempre os benefícios são claros);
- histórico de dois ou mais abortos — as causas genéticas são frequentemente associadas ao abortamento de repetição;
- falhas repetidas de implantação embrionária em ciclos de FIV;
- resultado alterado do exame do cariótipo de algum dos parceiros;
- percentual elevado de embriões com fertilização anormal.
Como o PGT-A é realizado na FIV?
O objetivo do PGT-A é identificar os embriões cromossomicamente normais e, dessa forma, aumentar as chances de implantação embrionária e nascimento de uma criança saudável. Assim, reduzimos as taxas de falhas na FIV e o risco de aborto. Além disso, temos a possibilidade de transferir um único embrião, diminuindo as chances de gravidez gemelar.
Para realizar o PGT-A, é preciso passar por todas as etapas da FIV, começando pela estimulação ovariana. Fármacos hormonais são utilizados para intensificar a função dos ovários, promovendo o desenvolvimento e o amadurecimento de vários folículos.
Em seguida, os folículos ovarianos são aspirados e os óvulos que estão dentro deles são coletados. Nesse mesmo dia, também é preparada uma amostra seminal. Geralmente, o sêmen é colhido por masturbação, mas se o homem tiver alterações espermáticas, como a azoospermia (ausência de espermatozoides no esperma), as células podem ser colhidas nos testículos ou epidídimos com procedimentos de recuperação espermática.
Após o preparo seminal, feito para selecionar os gametas com motilidade e boa morfologia, realiza-se a fertilização dos óvulos com injeção intracitoplasmática de espermatozoides (FIV ICSI). Então, os óvulos fecundados ficam em incubadora durante o período de cultivo embrionário, no qual um embriologista (muitas vezes com ajuda da inteligência artificial) monitora o desenvolvimento inicial dos embriões.
Após alguns dias de cultivo, é feita a biópsia embrionária e as células dos embriões são analisadas com o PGT-A. Nessa ocasião, pode ser feito o freeze-all, isto é, o congelamento de todos os embriões para transferência no ciclo posterior.
De acordo com os resultados do PGT-A, um ou mais embriões saudáveis são descongelados no ciclo seguinte e transferidos para o útero materno. Se forem confirmados embriões anormais, eles podem ser mantidos congelados, descartados ou doados para pesquisas médicas, conforme a decisão do casal previamente registrada no documento de consentimento livre e esclarecido.
Com a FIV e o PGT-A, casais com riscos de gerar embriões com aneuploidias aumentam suas possibilidades de confirmar uma gravidez, levar a gestação a termo e ter um(a) filho(a) saudável.
Melhore seu entendimento com a leitura do texto completo sobre FIV – fertilização in vitro!
