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PGT: o que é e qual sua importância?

PGT: o que é e qual sua importância?

A infertilidade conjugal é um problema que acomete a muitos casais e pode estar relacionada a fatores femininos ou masculinos. O problema costuma ser identificado após um ano de tentativas de engravidar sem sucesso. Após esse período, muitas pessoas procuram clínicas de reprodução assistida em busca de procedimentos como a FIV (fertilização in vitro) e é nesse contexto que o PGT é realizado.

Em condições normais, núcleos celulares são compostos por 23 pares de cromossomos e estes, por sua vez, são formados por estruturas de DNA, que armazenam as informações genéticas do indivíduo. No entanto, alterações nesse padrão podem ocorrer, o que causa doenças hereditárias cuja transmissão pode ser evitada com o PGT.

Este texto aborda seu conceito, importância, indicações e quais procedimentos envolve. Se você ou o seu parceiro ou parceira têm histórico de doenças na família e desejam ter um filho, acompanhe este artigo e saiba mais sobre como evitar a transmissão para o bebê.

O que é o PGT?

O PGT (preimplantation genetic testing) ou teste genético pré-implantacional é um exame que tem como objetivo identificar alterações genéticas ou cromossômicas nos embriões formados em laboratório. Trata-se, portanto, de um procedimento que tinha outras nomenclaturas, como PGD (diagnóstico genético pré-implantacional) e PGS (screening genético pré-implantacional), embora seja mais abrangente.

O exame é realizado apenas no contexto da FIV, pois é o único método no qual a fecundação ocorre fora do corpo humano, o que viabiliza uma biópsia. Na fase do cultivo embrionário, a equipe médica realiza a coleta de uma ou mais células e as enviam para um laboratório de genética, onde o PGT é, de fato, realizado.

No local, as células são investigadas com auxílio de substâncias e equipamentos específicos e, tão logo seus profissionais tenham o resultado do exame, emitem um laudo e o enviam de volta à clínica de reprodução, que transfere ao útero apenas os embriões saudáveis.

Os embriões não transferidos podem ser criopreservados para futuras gestações.

Por que o PGT é importante?

A realização do PGT é fundamental para evitar a transmissão de doenças genéticas e cromossômicas para o bebê para os casais que apresentam risco.

O PGT, portanto, consegue prever se o descendente herdará patologias como a anemia falciforme, fibrose cística, hemofilia, daltonismo e a síndrome de Down. No entanto, deve haver uma suspeita para o rastreio da alteração.

Quando o PGT é necessário

O PGT é indicado para casais com histórico de doenças hereditárias em pelo menos uma das famílias, especialmente se os pais já tiveram um bebê afetado por patologias genéticas, obtiveram resultados desfavoráveis em um teste de compatibilidade genética e nos casos de relacionamento entre consanguíneos, quando o risco de transmissão é maior.

No entanto, existem outros grupos de pessoas que podem se beneficiar com a realização do PGT, já que alterações cromossômicas podem surgir ao acaso ou por causa da idade avançada da mulher. Nesses casos, pode ser interessante realizar o exame, especialmente quando há histórico de aborto de repetição ou falhas de implantação em ciclos anteriores de FIV.

Nesse sentido, mesmo os casais férteis podem fazer a FIV apenas para evitar que doenças hereditárias sejam transmitidas para o bebê.

Como o exame é realizado

Antes de realizar a biópsia, é importante investigar o histórico de doenças hereditárias nas famílias do casal, para que se tenha informações sobre o que procurar no exame genético. Após o diagnóstico, a estimulação ovariana, coleta folicular e fecundação em laboratório, a equipe médica coleta uma ou mais células do embrião, geralmente no terceiro ou quinto dia de seu desenvolvimento, com auxílio de um microscópio e um laser especial.

Em seguida, as células aspiradas são enviadas a um laboratório de genética, que realiza análises com equipamentos capazes de perceber alterações nos genes e cromossomos.

A tecnologia atual possibilita que os laboratórios estudem milhares de fragmentos de DNA, o que viabiliza um conhecimento mais detalhado do genoma em regiões específicas e anomalias cromossômicas. Nesse processo, os seguintes testes são realizados:

O PGT é um exame que permite diagnosticar alterações nos genes e cromossomas de embriões nascidos em laboratório. A análise é indicada, principalmente, para homens e mulheres com histórico de doenças hereditárias na família, antes da fase de transferência na FIV. A investigação é importante porque ajuda a otimizar os ciclos da FIV e, principalmente, a ter bebês saudáveis.

Este artigo lhe foi útil? Então compartilhe-o nas mídias sociais e ajude outros casais a conhecerem mais sobre o procedimento e sua importância.

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Comunicado

Nota conjunta com atualização de posicionamento sobre a COVID-19 e os tratamentos de reprodução assistida

Informações complementares à nota emitida em 21 de março de 2020

A Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA e a Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA, acompanhando as demais sociedades mundiais e face à presença da pandemia de Covid-19, emitiram comunicado em 17 e 21 de março de 2020. Globalmente, e na América Latina não foi diferente, ciclos iniciados foram completados, decisões de congelamento tomadas, transferências discutidas e, na maioria das vezes, postergadas. Desde o início, entendemos que poderiam haver situações a serem individualizadas, como os casos oncológicos, em que pacientes necessitariam com urgência da preservação de seus gametas previamente a procedimentos cirúrgicos ou eventual quimioterapia que pudesse afetar sua fertilidade futura. Ao mesmo tempo, havia outros casos susceptíveis de individualização.

Passados 30 dias, com novos dados sobre a Covid-19, reconhecendo novos cenários para diferentes países, regiões ou cidades, além da realidade de um período claro de extensão da pandemia, que a infertilidade é definida pela OMS como doença, assim como a própria OMS define o direito de autonomia dos pacientes e:

CONSIDERANDO que, sob a luz de novas evidências científicas, este posicionamento deverá seguir sendo atualizado em momentos sucessivos;

CONSIDERANDO que, segundo a literatura médica, não se identificou até o momento a presença de vírus nos gametas e tratos genitais masculino ou feminino;

CONSIDERANDO que, até o momento, não há evidências a respeito das repercussões do Covid-19 sobre a gestação inicial;

CONSIDERANDO a preocupação com relação às evidências científicas emergentes quanto à possibilidade de transmissão vertical – isto é, da mãe para o bebê;

CONSIDERANDO que os serviços de reprodução assistida devam seguir as recomendações governamentais, respeitando as particularidades locais;

CONSIDERANDO a observação das medidas de distanciamento social, com cuidados na preservação dos pacientes e equipes, quando da assistência;

CONSIDERANDO as condutas para mitigar a sobrecarga do sistema de saúde local;

CONSIDERANDO que o adiamento dos tratamentos de reprodução assistida abrange determinados casos extremamente sensíveis ao tempo e, portanto, inadiáveis, com risco de condenar pessoas a uma infertilidade irreversível – ou seja, esterilidade; e

CONSIDERANDO o respeito à autonomia do paciente,

RECOMENDAM que ciclos de reprodução assistida possam ser realizados sob juízo do profissional assistente, em decisão compartilhada com os usuários do serviço, de forma personalizada, fundamentados e bem documentados, com precaução e bom-senso, evitando-se transferências embrionárias neste momento.

Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida – SBRA
Red Latinoamericana de Reproducción Asistida – REDLARA


Referências