O exame de cariótipo é muito importante para alguns casais que procuram a reprodução assistida, pois ele pode revelar alterações cromossômicas que afetam a qualidade dos embriões e, consequentemente, as chances de gravidez.
Cariótipo é o termo que define o conjunto de cromossomos que cada indivíduo tem em suas células. Cada espécie carrega seu cariótipo específico. Os seres humanos apresentam 46 cromossomos (23 pares).
O cariótipo feminino normal é representado pela fórmula 46, XX. O masculino é 46, XY. Alterações no número ou na estrutura dos cromossomos resultam em anormalidades que afetam a fertilidade do casal ou a saúde dos filhos.
As síndromes cromossômicas estão associadas a diversas características físicas e psiquiátricas, como deficiência intelectual, microcefalia e cardiopatias congênitas. Um dos exemplos mais conhecidos é a síndrome de Down, cujo cariótipo apresenta 3 repetições do cromossomo 21 (trissomia).
Continue a ler este post para compreender a importância do exame de cariótipo na avaliação da fertilidade e para a definição das técnicas de reprodução assistida!
Reprodução assistida e alterações genéticas: indicações
O casal é indicado a procurar os serviços de reprodução assistida quando não consegue engravidar espontaneamente e quando há riscos de gerar embriões com alterações genéticas. Nesses casos, o tratamento é realizado com fertilização in vitro (FIV), única técnica que possibilita a realização do teste genético pré-implantacional (PGT).
Existem três tipos de análises genéticas feitas com o PGT: rastreio de doenças monogênicas (PGT-M); de aneuploidias ou alterações cromossômicas numéricas (PGT-A); e de rearranjos estruturais nos cromossomos (PGT-SR).
Veja em quais situações o casal é orientado a realizar a FIV com PGT!
Casais com risco de transmitir doenças genéticas
Se um dos futuros progenitores apresenta o diagnóstico de doença monogênica ou poligênica ou se o casal tem conhecimento de alterações genéticas na família, o rastreio genético é indicado para evitar a transmissão da anomalia para os descendentes.
Histórico de abortamento de repetição
Casais com histórico clínico de abortos recorrentes também podem ser indicados à realização do PGT para identificar aneuploidias. No entanto, uma investigação detalhada das possíveis causas dos abortamentos deve ser realizada, pois, além da alteração cromossômica que afeta a qualidade embrionária, outros fatores podem estar envolvidos — anatômicos, imunológicos, hormonais etc.
Falhas repetidas de implantação em ciclos de FIV
A FIV é a técnica com as mais altas taxas de sucesso no âmbito da reprodução assistida. Entretanto, alguns casais lidam com falhas repetidas de implantação, isto é, os embriões são transferidos para o útero, mas a gravidez não é confirmada. Nessa situação, o rastreio genético também pode ser indicado.
Idade materna avançada
Infertilidade feminina e idade avançada estão fortemente relacionadas. Após os 38 anos, a mulher apresenta a reserva ovariana (número de óvulos disponíveis) reduzida. Além disso, ocorre um declínio na qualidade das células reprodutivas devido ao envelhecimento celular, aumentando o risco de aneuploidia e baixa qualidade embrionária.
Alterações no exame do cariótipo
O exame do cariótipo é solicitado ainda durante a investigação da infertilidade conjugal. É uma ferramenta importante e que pode direcionar a escolha da técnica de reprodução assistida, visto que pode identificar anormalidades cromossômicas numéricas e estruturais, mesmo que o casal não tenha alterações fenotípicas ou histórico familiar de doenças genéticas.
Exame de cariótipo: o que é
O exame do cariótipo é uma ferramenta de análise cromossômica. É realizado a partir da coleta de amostras de sangue. As células sanguíneas são observadas e a cultura é interrompida na metáfase, fase da duplicação celular em que os cromossomos se condensam, permitindo a avaliação do material genético.
Esse exame tem papel importante, mas não apresenta 100% de acurácia no rastreio de anormalidades genéticas. É útil para detectar alterações somente na quantidade ou nos rearranjos estruturais dos cromossomos, como inversões e translocações. Já as doenças decorrentes de anomalias nos genes (que ficam dentro dos cromossomos) não são identificadas com o exame do cariótipo.
Algumas alterações cromossômicas podem prejudicar as funções reprodutivas, mesmo quando não causam repercussões mais sérias, como deficiência intelectual. Assim, pessoas que apresentam anormalidades dessa natureza, ainda que sutis, podem ter falhas no processo de gametogênese que ocasionam baixa qualidade dos gametas e infertilidade.
A síndrome de Turner e a síndrome do X frágil são exemplos de problemas cromossômicos que deixam a mulher infértil, pois estão associadas a disfunções ovulatórias e menopausa precoce. O mesmo ocorre com os homens que nascem com a síndrome de Klinefelter e apresentam níveis insuficientes de testosterona, o que afeta a produção dos espermatozoides.
Portanto, quando o homem ou a mulher apresentam alguma anormalidade no exame do cariótipo, o aconselhamento genético é importante para que as condições sejam esclarecidas, de forma que o casal compreenda quais são as suas chances de engravidar e de ter uma criança saudável.
A FIV com PGT é a melhor indicação para esses casais, pois pode evitar a transferência de embriões que possam se desenvolver com cromossomopatias. Além disso, a análise embrionária permite que sejam escolhidos aqueles com melhor qualidade para serem transferidos, reduzindo os riscos de falhas de implantação e abortamento.
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