Se você pretende ter filhos, já deve saber que o bebê carrega metade da carga genética da mãe e metade do pai. Cada gameta — óvulo e espermatozoide — transporta 23 pares de cromossomos que se unem com a fecundação e formam as características do novo ser humano. Essa junção cromossômica define o cariótipo do indivíduo.
Os aspectos genéticos são fundamentais para a formação do ser humano. Mas, assim como as características gerais são transmitidas de uma geração para outra, as alterações cromossômicas e as doenças genéticas também podem ser passadas.
Nesse sentido, os tratamentos de reprodução assistida, sobretudo a fertilização in vitro (FIV), estão um passo à frente no diagnóstico e na prevenção de problemas genéticos, antes mesmo que o embrião esteja no útero da mãe.
Continue a leitura para entender melhor o que é cariótipo e qual sua relação com a FIV!
O que é cariótipo?
O conceito de cariótipo se refere ao conjunto diploide de cromossomos que existem nas células do nosso organismo. Tanto o ser humano quanto as demais espécies possuem um cariótipo específico que define suas características.
Na espécie humana, o cariótipo é composto por 23 pares de cromossomos, sendo que 22 pares são definidos como autossômicos e fazem a decodificação das características. Já o último par é o que difere o sexo biológico de homem e mulher, isto é, são os cromossomos sexuais representados por XY ou XX.
Dessa forma, o cariótipo normal do homem é reconhecido pela fórmula 46, XY e o da mulher 46, XX. No entanto, existem várias alterações na quantidade ou na estrutura dos cromossomos que podem resultar em síndromes — algumas bem conhecidas como a síndrome de Down.
Por meio de um exame do cariótipo, é possível identificar a existência de alterações cromossômicas numéricas (polissomias e monossomias) ou estruturais (inversões, translocações e deleções).
Qual a relação entre FIV e exame do cariótipo?
Para os casos em que o homem ou a mulher apresentam cariótipo alterado, surge a suspeita de que seus gametas possam carregar as alterações, o que poderia explicar a infertilidade e/ou os abortamentos recorrentes. Nesses casos, o processo de FIV contará com uma técnica complementar, o teste genético pré-implantacional (PGT), que será utilizado para fazer uma análise detalhada das células do embrião.
Com o PGT, é possível fazer o rastreio de alterações cromossômicas, bem como de doenças que estão localizadas nos genes e que não são identificadas com o exame do cariótipo. A partir dessa análise, são selecionados os embriões livres da doença para serem transferidos para o útero.
Como o cariótipo pode ser analisado?
O exame do cariótipo tem o objetivo de observar a quantidade e a estrutura dos cromossomos. Para fazer esse estudo, é utilizada uma amostra das células do sangue dos pacientes. Em um dado momento da duplicação celular, na metáfase, a cultura é interrompida — nessa fase, os cromossomos se condensam e podem ser devidamente analisados.
Apesar da importância do exame do cariótipo, são identificadas somente as alterações no número e no formato dos cromossomos. Para detectar as doenças contidas nos genes — estruturas que ficam dentro dos cromossomos — é necessária uma avaliação mais complexa feita por geneticista.
Quais são as indicações para o exame do cariótipo?
A cariotipagem cromossômica é indicada quando existe uma suspeita de alteração específica de acordo com a história e exame físico. Se existe o risco de transmitir doenças genéticas, o exame também é solicitado antes de iniciar o processo de FIV.
Mulheres com histórico de abortamentos de repetição também passam pela análise do cariótipo. Da mesma forma, é preciso investigar a existência de alterações cromossômicas no homem, quando existe uma alteração grave no espermograma.
Quais problemas são evitados com essa análise?
Com o estudo do cariótipo, o casal pode evitar diversas anormalidades que o feto poderia desenvolver. O exame permite rastrear anomalias como:
- polissomias – presença de cromossomos a mais, como nas síndromes de Down e de Klinefelter;
- monossomias – ausência de um cromossomo no par, a exemplo da síndrome de Turner;
- inversões – quebra de um cromossomo com nova junção em posição invertida;
- translocações – rearranjo de segmentos de DNA em cromossomos de diferentes pares;
- deleções – perda de partes de um cromossomo.
Quando são detectadas alterações no cariótipo, o casal passa por aconselhamento genético para saber qual a melhor forma de tratar a infertilidade e evitar a formação de um feto com cromossomopatias. Comumente, a FIV se apresenta como o tratamento ideal para esses casos, uma vez que permite fazer a análise genética dos embriões antes da implantação no útero.
Lembrando que a FIV cumpre as seguintes etapas principais:
- estimulação ovariana;
- seleção dos gametas;
- fertilização;
- cultivo dos embriões;
- transferência para o útero.
Diante da necessidade de realizar o PGT, essa análise é feita após os primeiros dias de cultivo embrionário. Passados os estágios iniciais de desenvolvimento, é retirada uma amostra de células do embrião para a investigação de possíveis problemas genéticos.
O exame do cariótipo, portanto, é o passo inicial para definir o prognóstico dos casos de infertilidade. Nesse cenário, a FIV e suas técnicas complementares são excelentes alternativas de tratamento para os casais que querem uma gestação.
Agora, leia nosso texto específico sobre fertilização in vitro e entenda o passo a passo dessa técnica.
