A síndrome de Turner é uma doença cromossômica causada pela ausência de um cromossomo X.
Neste post, saberemos o que é a síndrome de Turner e qual a sua relação com a infertilidade da mulher. Acompanhe!
O que é síndrome de Turner?
A síndrome recebeu este nome por ter sido descoberta por Henry Turner e ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, apresentando um cromossomo X parcial ou ausente. Ela causa uma série de problemas no desenvolvimento do indivíduo, como baixa estatura, malformações cardíacas, dificuldade de iniciar a puberdade e infertilidade.
Os seus sinais variam muito, pois depende se o cariótipo apresentará mosaicismo — alteração presente em parte das células — ou alteração em todas as células. Veja alguns:
- pálpebras caídas;
- pescoço largo;
- retrognatismo (deficiência no desenvolvimento da mandíbula);
- peito e mamilos muito largos;
- olhos ressecados;
- dedos curtos;
- pouco cabelo na parte de trás da cabeça;
- estatura abaixo da média;
- escoliose.
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes mesmo do nascimento, por meio do pré-natal. Atualmente, é possível diagnosticar a monossomia do cromossomo X do feto logo na 9ª semana de gestação com apenas uma coleta de sangue materno periférico.
O seu diagnóstico é dado por exame de cariótipo.
Qual a relação da doença com a fertilidade feminina?
Pelo fato de os ovários das mulheres com síndrome de Turner serem rudimentares, eles não têm óvulos e assim elas são inférteis.
Os casos de mosaicismo podem ter óvulos, mas em uma quantidade muito reduzida. Quando ocorre a gravidez, existe um risco aumentado de abortamento em casos de homens ou mesmo de ter filhas com a mesma síndrome.
A doação de óvulos é a melhor alternativa para as mulheres com a síndrome de Turner conseguirem engravidar.
Nos casos de mosaicismo, a FIV (fertilização in vitro) associada ao PGD irá reduzir o risco da doença e de aborto.
Em síntese, a síndrome de Turner está associada à infertilidade pela ausência ou redução extrema na quantidade de óvulos. Existem tratamentos capazes de fazer com o que o sonho de ser mãe vire realidade.
Gostou do post? Continue sua visita e aproveite para assinar nossa newsletter e receber todas as atualizações em sua caixa de entrada!
