Alterações cromossômicas estão entre as causas de infertilidade e abortamento de repetição, além de representarem risco de gerar crianças com síndromes. Felizmente, hoje sabemos muito mais sobre genética e temos recursos, inclusive, para evitar a transmissão de doenças para os descendentes.
Para abordar as alterações cromossômicas, também temos que falar sobre genética, genes, DNA, cromossomos e cariótipo. Todos esses conceitos estão relacionados e fazem parte da reprodução humana.
Também vamos falar, neste post, sobre o teste genético pré-implantacional (PGT), uma técnica realizada em tratamentos de reprodução assistida — no contexto da fertilização in vitro (FIV), em específico.
Confira o post com atenção, entenda o que são alterações cromossômicas no embrião e saiba como podem afetar as chances de ter uma gravidez saudável!
DNA, genes e cromossomos: o que significa?
A genética é uma área da ciência que estuda a herança biológica ou hereditariedade, campo que compreende os fenômenos envolvidos na transmissão de características do organismo dos genitores para seus descendentes.
Há alguns conceitos básicos de genética que são muito empregados na área da reprodução humana, tais como:
- cariótipo — conjunto de cromossomos de um indivíduo;
- cromossomos — estruturas que carregam os genes;
- genes — unidades fundamentais da hereditariedade, representados por uma sequência de DNA que codifica e determina as características herdadas geneticamente;
- DNA (ácido desoxirribonucleico) — ácido nucleico que armazena a informação genética dos indivíduos.
Dentro de um cromossomo, existem de centenas a milhares de genes, os quais são formados por DNA. O cariótipo normal do ser humano é de 46 cromossomos, sendo 22 pares de autossomos (sem interferência na determinação sexual) e um par de alossomos (X e Y, cromossomos sexuais). Metade desse conjunto é herdado do pai e metade da mãe.
O que são alterações cromossômicas no embrião?
Existem muitas variações que podem ocorrer, caracterizando alterações cromossômicas no embrião. São anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos que podem acarretar falhas de implantação embrionária, aborto espontâneo ou desenvolvimento de um indivíduo com síndrome cromossômica.
Quando o cariótipo apresenta um número diferente de 46, temos alterações cromossômicas numéricas, que são chamadas de aneuploidias. Podem ser monossomias (ausência de um cromossomo em um par), trissomias (presença de um cromossomo a mais em um par) ou outras menos comuns.
A aneuploidia mais frequente é a trissomia 21, que dá origem à síndrome de Down. Outros exemplos de aneuploidia são as síndromes de Edwards, de Patau, de Turner e de Klinefelter.
Nas alterações cromossômicas estruturais, o número de cromossomos permanece inalterado, mas ocorrem outros problemas na estrutura dos cromossomos, os principais são: inversão, deleção, duplicação e translocação.
Entre as anormalidades cromossômicas, há também os casos de mosaicismo, alteração genética que afeta somente uma parte das células. Nessa condição, o embrião ou o indivíduo pode apresentar duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituições cromossômicas, ou seja, algumas células são alteradas, outras carregam um material genético normal.
As alterações cromossômicas podem acontecer por herança de cromossomos alterados dos pais ou por falhas nas primeiras fases de desenvolvimento embrionário. Associam-se a isso as não-disjunções mitóticas na hora da formação dos gametas (óvulos e espermatozoides, que carregam o material genético da mulher e do homem, respectivamente) ou nas primeiras divisões de um zigoto normal (primeira célula do embrião).
Outros fatores associados às alterações cromossômicas são exposição a agentes danosos, como a radiação, e idade materna avançada — mulheres com mais de 38 anos têm risco maior de formar embriões com aneuploidias.
Como evitar a implantação de um embrião com alterações cromossômicas?
Na reprodução assistida, temos recursos para evitar alterações cromossômicas no embrião que será colocado no útero. Isso é possível somente nos tratamentos com FIV. A técnica indicada para o rastreio de anormalidades nos genes e cromossomos dos embriões é o PGT, que pode ser feito com diferentes finalidades:
- pesquisa de doenças monogênicas hereditárias (PGT-M);
- rastreio de aneuploidias (PGT-A);
- rastreio de alterações cromossômicas estruturais (PGT-SR);
- análise do risco para o desenvolvimento de doenças poligênicas (PGT-P).
O teste indicado com mais frequência é o PGT-A. Os demais podem ser feitos com base em características específicas de cada casal — por exemplo, o PGT-M é uma opção importante para pessoas que já têm diagnóstico de doenças monogênicas ou história de síndromes em parentes de 1º grau (pai, mãe e filhos).
O PGT-A pode ser indicado em diversas situações, como:
- resultados alterados no exame do cariótipo, durante a investigação da infertilidade;
- idade materna avançada;
- histórico de abortos espontâneos recorrentes;
- falhas repetidas de implantação embrionária em ciclos de FIV.
Com a FIV e o PGT, as chances de um tratamento bem-sucedido e de uma gravidez saudável são maiores. O teste é realizado a partir de biópsia embrionária e as células dos embriões são analisadas antes de eles serem transferidos para o útero. Assim, podemos identificar os embriões sem alterações cromossômicas e transferi-los com segurança.
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