A anamnese é uma das ferramentas mais importantes para atendimentos clínicos, sendo utilizada por profissionais de todas as especialidades da área da saúde. Ela consiste em uma entrevista, uma conversa detalhada com o paciente, na qual são levantadas informações sobre histórico médico, familiar, hábitos de vida, queixas e antecedentes.
Essa entrevista clínica é o primeiro passo do atendimento médico. As partir das perguntas feitas no primeiro contato com os pacientes, pode-se obter um panorama completo da saúde. Com as informações coletadas, o médico pode identificar fatores de risco, direcionar a investigação diagnóstica e planejar condutas personalizadas.
A anamnese na reprodução assistida é essencial para a construção de um plano terapêutico eficaz — e seguro para os futuros descendentes, inclusive para reduzir o risco de transmissão de doenças genéticas.
Continue com sua leitura e entenda como a anamnese é feita na reprodução assistida, sua importância na prevenção de doenças genéticas e quais recursos estão disponíveis para reduzir os riscos hereditários!
Como a anamnese é feita na reprodução assistida?
Na avaliação de casais com dificuldade para engravidar, a anamnese é realizada com foco nas questões reprodutivas, mas vai muito além da fertilidade em si. O especialista busca entender de forma ampla o histórico de ambos os parceiros.
Entre os principais pontos investigados estão:
- idade — principalmente da mulher, que tende a afetar a fertilidade após os 35 anos;
- tempo de tentativas de engravidar;
- gestações anteriores;
- histórico de abortamentos espontâneos ou malformações fetais;
- padrão menstrual da mulher e regularidade das relações sexuais do casal;
- diagnóstico de doenças nos órgãos reprodutores ou infecções genitais;
- casos de doenças genéticas conhecidas na família;
- consanguinidade entre os parceiros;
- histórico de tratamentos médicos, como cirurgias e terapias oncológicas;
- fatores relacionados a riscos ocupacionais e estilo de vida etc.
Essas informações ajudam a identificar sinais de alerta para a investigação direcionada das causas de infertilidade conjugal. A partir das informações obtidas, é possível solicitar os exames complementares específicos e chegar a tratamentos bem planejados.
Na reprodução assistida, a anamnese também ajuda a identificar fatores genéticos que podem afetar a fertilidade do casal ou ser transmitidos aos futuros filhos. É, portanto, o ponto de partida para propor estratégias de prevenção e intervenção.
Por que a anamnese é importante para evitar transmissão de doenças genéticas?
A transmissão de doenças genéticas pode ocorrer mesmo entre casais aparentemente saudáveis. Muitos indivíduos são portadores assintomáticos, ou seja, carregam mutações gênicas ou alterações cromossômicas que somente se manifestam quando transmitidas para os descendentes.
A anamnese detalhada permite levantar suspeitas precoces e orientar testes genéticos específicos, como:
- cariótipo com banda G, que analisa o número e a estrutura dos cromossomos;
- sequenciamento de genes para pesquisar mutações gênicas específicas;
- sequenciamento do exoma, que avalia os éxons presentes no genoma — regiões codificadoras do DNA humano, que contêm a informação genética para a produção de proteínas. A maioria das doenças genéticas está associada a mutações nessas regiões;
- MLPA, um método de PCR que pode detectar variações do número de segmentos de DNA, como microdeleções e duplicações;
- painéis de compatibilidade genética, que avaliam se ambos os parceiros carregam mutações para as mesmas doenças recessivas.
Alguns destes exames podem ser especialmente indicados quando a anamnese identifica (e após discussão com o especialista e/ou aconselhamento genético):
- histórico familiar de doenças genéticas;
- abortamentos recorrentes;
- falhas repetidas de implantação embrionária em ciclos de fertilização in vitro (FIV);
- nascimento anterior de filhos com malformações;
- casamento consanguíneo.
Com essas informações em mãos, o médico pode discutir com o casal alternativas seguras para evitar a transmissão de alterações genéticas, incluindo o uso de técnicas específicas da reprodução assistida.
Existem técnicas para reduzir o risco de transmissão de doenças genéticas?
Hoje, os avanços na genética e da medicina reprodutiva permitem oferecer alternativas para casais com risco aumentado de transmissão de doenças hereditárias.
Ao identificar fatores de risco para alterações dessa natureza, o casal pode ser encaminhado para o aconselhamento genético, um processo no qual um profissional especializado explica:
- o padrão de herança das doenças identificadas;
- os riscos de transmissão aos filhos;
- as opções disponíveis para evitar ou minimizar esses riscos;
- as possíveis implicações éticas, psicológicas e legais.
O objetivo é que o casal tome decisões informadas sobre os riscos e as possibilidades de tratamento para ter mais segurança no planejamento da constituição familiar.
Nesse contexto, o teste genético pré-implantacional (PGT) se destaca como a principal técnica disponível para prevenir a transmissão de alterações genéticas. Ele é realizado somente no percurso dos tratamentos com FIV. Funciona assim:
- os óvulos e espermatozoides são coletados e a fertilização ocorre em laboratório;
- os embriões ficam em incubadora, sendo monitorados até o estágio de blastocisto;
- uma pequena amostra celular é retirada de cada embrião para análise genética;
- os embriões potencialmente saudáveis, isto é, livres da alteração genética são selecionados e transferidos para o útero.
Existem diferentes tipos de PGT, que podem ser solicitados de acordo com as características do casal e os resultados dos outros exames genéticos. O mais realizado é o PGT-A, teste pré-implantacional para o rastreio de aneuploidias (alterações no número de cromossomos). Outro de grande relevância é o PGT-M, que rastreia mutações em genes específicos e pode prevenir a transmissão de doenças monogênicas hereditárias.
Sendo assim, vemos que a anamnese é o ponto de partida para uma reprodução segura, é uma etapa importante para identificar riscos, fazer uma investigação detalhada com exames apropriados e planejar o tratamento mais efetivo para cada casal.
Fique mais um pouco e informe-se mais: leia agora o texto que explica o passo a passo da FIV- fertilização in vitro!
