A fertilização in vitro (FIV) requer, entre vários outros aspectos, uma atenção especial à genética dos futuros embriões. Isso porque alterações nos cromossomos podem reduzir as chances de sucesso no tratamento, a evolução da gestação e a saúde do bebê.
As técnicas de reprodução assistida auxiliam na superação de inúmeros fatores de infertilidade, tanto feminina quanto masculina. Alguns casais são inférteis devido a problemas cromossômicos, e não sabem disso até realizar uma avaliação médica completa.
Entender o que são os cromossomos e como eles se relacionam com a FIV é essencial para as pessoas que estão com planos de ter um filho. Então, leia este artigo e compreenda o assunto!
O que são cromossomos?
Os cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células. Neles estão armazenadas todas as informações genéticas que determinam as características de um indivíduo, como cor dos olhos, tipo sanguíneo e até predisposição a certas doenças.
Cada célula humana contém 46 cromossomos, organizados em 23 pares — um conjunto herdado da mãe e outro do pai. O cariótipo normal do ser humano, portanto, é constituído por 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par de sexuais.
Os cromossomos chamados autossomos são responsáveis pelas características gerais do indivíduo, enquanto os sexuais (XX e XY) determinam o sexo biológico, influenciando o desenvolvimento dos órgãos genitais e de outros aspectos físicos e hormonais tipicamente masculinos ou femininos.
Dentro dos cromossomos, encontramos os genes, que se expressam com “instruções” para o funcionamento do corpo. O genoma humano contém mais de 20 mil genes que contêm sequências únicas de DNA e desempenham diferentes funções do organismo.
Alterações genéticas podem resultar em síndromes — algumas delas com efeitos brandos, outras com comprometimento físico ou intelectual significativo. Além disso, anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos (dos pais ou do embrião) podem ocasionar dificuldades reprodutivas.
As anormalidades nos cromossomos podem acontecer de forma espontânea ou estar relacionadas a fatores genéticos e outras condições. As causas mais comuns são os erros de divisão celular. Outro importante fator é a idade materna avançada, pois o envelhecimento dos óvulos aumenta o risco de gerar embriões com alterações cromossômicas.
Como a FIV funciona?
A FIV é um tratamento complexo e avançado que envolve várias etapas. Primeiramente, a mulher passa por uma estimulação ovariana para desenvolver e amadurecer múltiplos óvulos, os quais são coletados pouco antes da ovulação e fertilizados em laboratório. O sêmen também é coletado e processado para a fertilização.
Os embriões gerados in vitro são cultivados por até 7 dias em incubadora de alta tecnologia (geralmente com sistema time-lapse) e, na etapa final, um ou mais são selecionados e transferidos para o útero.
Antes da FIV, o casal realiza uma série de exames, às vezes genéticos também, para identificar seus fatores de infertilidade e receber uma indicação personalizada de tratamento. Durante a FIV, é possível realizar testes para analisar os cromossomos ou genes específicos dos embriões ainda antes da transferência para o útero, o que pode ser relevante para casais que enfrentam, por exemplo, abortamentos recorrentes ou têm histórico familiar de síndromes genéticas.
Cromossomos e FIV: qual é a relação?
A relação entre cromossomos e FIV está ligada à qualidade genética dos embriões, que é indispensável para as chances de implantação no útero e para o desenvolvimento de uma gravidez saudável.
Alterações cromossômicas, como as aneuploidias (número anormal de cromossomos), estão as principais causas de falhas de implantação e abortamento espontâneo. Por isso, antes de tentar engravidar, pode ser recomendável fazer a avaliação do cariótipo em um percentual de pacientes. Ademais, ao realizar a FIV, é possível incorporar recursos de avaliação genética que ajudam a selecionar os embriões mais saudáveis.
Entre os exames e técnicas que podem ser indicados, estão:
- cariótipo com banda G — é um exame feito no casal para identificar alterações numéricas ou estruturais nos cromossomos. Pode revelar, por exemplo, translocações que não causam sinais ou sintomas nos portadores, mas oferecem o risco de formar embriões inviáveis;
- exoma — é um exame mais detalhado, que analisa os genes e suas regiões codificadoras do DNA (exons). Pode ser indicado em casos específicos, por exemplo, quando há histórico familiar de doenças genéticas;
- teste genético pré-implantacional (PGT) — trata-se de um conjunto de análises feitas a partir de biópsia dos embriões antes da transferência para o útero. Existem diferentes modalidades, incluindo o PGT-A (para aneuploidias), o PGT-M (para doenças monogênicas) e o PGT-SR (para rearranjos estruturais nos cromossomos).
A integração da genética ao tratamento de FIV permite uma abordagem mais precisa e individualizada. Casais com histórico de doenças hereditárias, idade materna avançada, falhas em tratamentos anteriores de reprodução ou abortamentos recorrentes podem se beneficiar dos testes genéticos para aumentar as chances de uma gravidez bem-sucedida.
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