As doenças hereditárias e genéticas, embora sejam distintas, podem causar males igualmente graves aos bebês que nascem com elas. Podem ser transmitidas dos pais para o filho, quando está na carga genética da família, quando da formação dos gametas ou no momento da fertilização.
Em ambos os casos, os efeitos podem ser indesejáveis: desde anomalias como síndrome de Down ou Hemofilia até a inviabilidade da gravidez, causando abortamento e falhas na implantação do embrião no útero.
Quando se trata de uma gravidez habitual, não há como evitar o surgimento dessas doenças, uma vez que a doença só será descoberta durante a gravidez ou após o parto. Porém, na fertilização in vitro (FIV), como os processos de fecundação e cultura dos embriões são realizados em laboratório, é possível fazer a avaliação dos embriões antes de serem transferidos ao útero.
Esse tratamento, chamado teste genético pré-implantacional (PGT), permite identificar doenças gênicas e cromossômicas com o objetivo de selecionar os embriões sem a doença. Saiba mais neste artigo.
O que é uma FIV?
Para compreender como funciona um teste genético pré-implantacional é preciso, em primeiro lugar, saber o que é uma FIV. Essa técnica, que é o método de reprodução assistida mais avançado e complexo existente hoje, começa com um tratamento de estimulação ovariana, em que a mulher administra hormônios injetáveis para obter mais de um óvulo por ciclo.
Quando os folículos ovarianos atingem a maturidade necessária, eles são aspirados por meio de um procedimento de punção ou aspiração folicular e, no mesmo dia, o parceiro colhe o sêmen para que possa ser feita a fertilização in vitro. No laboratório, os gametas femininos e masculinos são utilizados para a fecundação.
Os embriões resultantes desse processo então são mantidos em cultivo embrionário por um período de dois a cinco dias, para enfim serem transferidos para o útero, na expectativa de que eles se implantem – ou seja, se fixem – na parede uterina, iniciando uma gestação.
É nesse período de cultivo embrionário in vitro, antes da transferência dos embriões, que é possível realizar o PGT, uma técnica complementar à FIV que pode ajudar a identificar doenças genéticas, aumentando as chances de nascer uma criança sem a doença avaliada.
O que é o PGT?
O PGT é uma técnica que pode ser usada durante uma FIV. Para realizá-la, é necessário fazer uma biópsia dos embriões resultantes da FIV e, com base nessa amostra, é possível identificar doenças genéticas presentes neles e selecionar apenas os embriões sem a doença, para a transferência embrionária.
Entre as doenças que são identificadas no PGT estão alterações cromossômicas chamadas de aneuploidias. Um exemplo de aneuploidia é a trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Down, porém existem outras alterações, que podem causar aborto, além de outros problemas.
Conheça os três tipos de PGT existentes:
- PGT-A: busca por alterações cromossômicas (aneuploidias), que podem ser compatíveis com a vida (a exemplo da síndrome de Down) ou incompatíveis com a vida, causando aborto;
- PGT-M: identifica doenças hereditárias que os pais já sabem que têm na sua carga genética, como síndrome do X frágil, anemia falciforme, fibrose cística, doença de Tay-Sachs e doença de Huntington;
- PGT-SR: analisa a presença de problemas relacionados a anormalidades estruturais no cariótipo (conjunto de cromossomos) dos pais.
Independentemente do tipo de PGT que será feito, o teste precisa necessariamente ser realizado no contexto de uma FIV. Isso porque não é possível fazer a biópsia no embrião quando ele está dentro do organismo da mulher: é preciso que ele tenha sido cultivado em laboratório.
Quando o PGT é indicado
Por ser uma técnica complementar, o PGT não deve ser realizado como padrão em um tratamento de FIV, mas somente quando há recomendação médica. As principais indicações para realização do PGT-M são doenças hereditárias já conhecidas de um dos pais, que possam causar alguma doença grave no bebê, e quando já na família um histórico de distúrbios genéticos.
Já o PGT-A e o PGT-SR costumam ser recomendados quando o casal teve abortos de repetição ou quando o casal tem sabidamente alterações cromossômicas estruturais.
É possível entender, portanto, que o PGT é um exame capaz de evitar doenças genéticas. É importante ressaltar que, por ser feito com base em uma biópsia, o teste requer que os embriões estejam em cultivo embrionário e, por isso, só pode ser realizado no contexto da FIV.
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