Quais doenças o PGT-A pode evitar?

A medicina reprodutiva se desenvolve continuamente, trazendo recursos que não apenas aumentam as chances de gravidez, mas também ajudam a prevenir doenças genéticas. Nesse cenário, o teste genético pré-implantacional (PGT) assume um papel de destaque como ferramenta voltada para o rastreio de alterações gênicas ou cromossômicas nos embriões.

O PGT é realizado somente nos tratamentos com fertilização in vitro (FIV). Como os embriões são gerados fora do corpo materno, em laboratório, é possível realizar a biópsia embrionária antes da transferência para o útero e realizar essa análise genética.

Existem diferentes tipos de PGT, cada um com indicações específicas. Neste artigo, vamos falar exclusivamente sobre o PGT-A, que é utilizado para a pesquisa de anomalias cromossômicas numéricas nos embriões.

Veja adiante as informações sobre esse teste, saiba como ele funciona e, principalmente, quais doenças o PGT-A pode evitar ao ser realizado durante a reprodução assistida!

O que é PGT-A?

O PGT-A (teste genético pré-implantacional para aneuploidias) é um teste que avalia os embriões gerados por FIV antes da sua transferência para o útero, com o objetivo de identificar alterações no número de cromossomos — chamadas aneuploidias.

O cariótipo humano normal possui 46 cromossomos, organizados em 23 pares, metade herdada do pai e metade da mãe. Quando há números a mais ou a menos de cromossomos, surgem anomalias genéticas que podem resultar em falha de implantação do embrião no útero, abortamento espontâneo ou síndrome genética.

O PGT-A é realizado em laboratório, após a fertilização dos óvulos e o desenvolvimento dos embriões até o estágio de blastocisto (5º ao 7º dia). Nessa etapa da FIV, é feita a coleta de algumas células dos embriões para análise, aparentemente sem prejudicar seu desenvolvimento.

O material genético coletado é analisado por técnicas avançadas, como o sequenciamento de nova geração (NGS), que permite a análise de milhões de fragmentos de DNA simultaneamente. Assim, é possível identificar desbalanços no número de cópias dos cromossomos, como a ausência (monossomia) ou a presença de uma cópia extra (trissomia).

Dessa forma, antes que os embriões sejam transferidos para o útero, o PGT-A possibilita a identificação do número correto de cromossomos ou de alterações que possam ocasionar falhas reprodutivas ou desenvolvimento de síndrome genética na criança.

É importante esclarecer que o PGT-A não é um exame obrigatório no processo de FIV e não é indicado de forma rotineira para todos os casais. Ele é recomendado quando há um risco aumentado de aneuploidias. Veja quais são as indicações possíveis:

• mulheres com idade avançada (acima dos 38 anos) – devem ser amplamente discutidas as vantagens e desvantagens desta técnica quando indicada apenas por este fator;
• casais com histórico de aborto de repetição; 
• casais que já passaram por falhas de implantação em ciclos de FIV; 
• homens com fragmentação do DNA espermático — embora isso ainda seja discutível;
• pessoas com resultados alterados no exame do cariótipo, feito geralmente durante a investigação da infertilidade.

Quais síndromes o PGT-A pode evitar?

O PGT-A não cura ou corrige alterações cromossômicas. Sua finalidade é identificar os embriões saudáveis, isto é, com número normal de cromossomos (euploides) para que sejam selecionados e transferidos para o útero. Isso aumenta as chances de implantação e reduz o risco de falhas no tratamento ou doenças genéticas nos descendentes.

Entre as alterações que o PGT-A pode ajudar a evitar, estão:

• síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) — é a aneuploidia mais comum. Indivíduos com essa síndrome geralmente apresentam características faciais típicas, além de algumas complicações cardíacas e alterações na função intelectual;
• síndrome de Edwards (trissomia do 18) — é uma condição rara associada a malformações graves e é frequentemente letal nos primeiros meses de vida;
• síndrome de Patau (trissomia do 13) — também relacionada a incapacidade intelectual grave, anomalias físicas e alta mortalidade no primeiro ano de vida;
• síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X) — é causada pela ausência de um dos cromossomos sexuais em embriões femininos (45, X). Mulheres com essa alteração apresentam baixa estatura, disfunção ovariana, defeitos cardíacos e outras complicações.

Como o PGT é feito na reprodução assistida?

O PGT-A, assim como os outros tipos de teste genético pré-implantacional, só pode ser realizado em embriões gerados por fertilização in vitro. O processo envolve as seguintes etapas:

• estimulação ovariana para desenvolver múltiplos óvulos;
• coleta dos óvulos, realizada por punção folicular, sob sedação;
• coleta de uma amostra de sêmen e preparo seminal;
• fertilização dos óvulos em laboratório;
• desenvolvimento embrionário em incubadora, preferencialmente até o estágio de blastocisto;
• biópsia embrionária — uma pequena amostra de células do trofectoderma (conjunto celular que formará a placenta) é retirada para análise;
• vitrificação dos embriões — os embriões são congelados enquanto os resultados do teste genético são aguardados;
• análise genética por sequenciamento, a fim de identificar a presença ou ausência de aneuploidias;
• descongelamento e transferência dos embriões euploides (sem anomalias numéricas) para o útero.

Após todo esse processo da FIV com o PGT-A, são selecionados embriões saudáveis para a tentativa de implantação e gravidez, aumentando a segurança e as chances de sucesso do tratamento. No entanto, a indicação deve ser individualizada, feita de forma criteriosa por um especialista em reprodução humana, considerando as características e os riscos de cada casal, devendo estes serem informados sobre as limitações e falhas desta técnica.

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