A genética está associada a aspectos determinantes na reprodução humana e, consequentemente, na reprodução assistida. Há questões fundamentais na relação entre reprodução assistida e genética que precisamos abordar para que os casais tentantes fiquem bem-informados a esse respeito e possam trazer suas dúvidas para esclarecer com o médico especialista.
Primeiramente, vamos recordar que genética é o ramo das ciências biológicas que tem como objetivo estudar os genes e as variações dos indivíduos. É uma área importante para explicar o conceito de hereditariedade (transmissão de características de uma geração para outra), além de nos ajudar a compreender os componentes envolvidos no desenvolvimento de várias doenças.
Por sua vez, a reprodução assistida é o ramo da medicina que tem a finalidade de promover a gravidez em pessoas que não conseguem ter filhos espontaneamente, por diferentes motivos de infertilidade. Para isso, há um conjunto de técnicas disponíveis, variando de baixa a alta complexidade, as quais são escolhidas para o tratamento depois de uma detalhada avaliação diagnóstica.
Neste artigo, vamos esclarecer várias questões da relação entre reprodução assistida e genética. Confira!
O que é importante saber sobre genética na reprodução assistida?
Os pontos que serão abordados agora vão mostrar a importância da genética na reprodução humana assistida. Vamos apresentá-los separadamente para deixar o assunto mais simples de entender.
Cariótipo
Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos que cada indivíduo tem. O cariótipo normal do ser humano é representado por:
- 46, XX para as mulheres;
- 46, XY para os homens.
Cada pessoa herda 23 cromossomos do pai e 23 da mãe, formando um DNA exclusivo. Dentro dos cromossomos existem de centenas a milhares de genes, os quais definem as características do indivíduo.
Para iniciar um tratamento de reprodução assistida, o casal realiza uma série de exames, um deles é o exame do cariótipo (opcional), que serve para detectar possíveis alterações cromossômicas numéricas ou estruturais.
As alterações numéricas são chamadas de aneuploidias e podem ser caracterizadas pela existência de cromossomos a mais (polissomias) ou a menos (monossomias) que no cariótipo normal. Já as anormalidades estruturais se referem aos rearranjos dos cromossomos, tais como inversões, deleções e translocações.
É importante, em vários casos, identificar essas possíveis anomalias antes da tentativa de gravidez, pois elas podem interferir na qualidade do embrião, ocasionando falhas de desenvolvimento embrionário, insucesso na implantação no útero ou ainda a formação de uma criança com síndrome cromossômica.
Fecundação e desenvolvimento embrionário
A fecundação é o fenômeno marcado pela união entre os gametas masculino e feminino. Quando o espermatozoide penetra no óvulo, há uma sequência complexa de eventos moleculares que culmina na fusão dos núcleos das duas células e na mistura do material genético preveniente de ambos os genitores. Essa mistura cromossômica garante a variabilidade genética dos indivíduos.
O óvulo fecundado se transforma em uma célula diploide chamada zigoto. Em poucos dias, o embrião unicelular passa para estágios avançados, apresentando um conjunto numeroso de células totipotentes, as quais darão origem a todos os órgãos e tecidos do futuro feto.
Nos primeiros dias de desenvolvimento embrionário, ocorrem consecutivas divisões celulares (fase de clivagem). Entre 5 e 7 dias após a fertilização, o embrião já é um blastocisto e tem condições fisiológicas adequadas para se implantar no útero materno.
Esses eventos da fecundação e do desenvolvimento embrionário ocorrem da mesma forma na concepção natural e na reprodução assistida. A diferença é que nos tratamentos com fertilização in vitro (FIV), todo o processo é controlado em laboratório, o que inclui a micromanipulação dos gametas para a fecundação por injeção intracitoplasmática de espermatozoides (FIV ICSI) e o cultivo dos embriões em incubadora.
Na fase de cultivo, os embriões são monitorados continuamente. Assim, o embriologista observa se há falhas no desenvolvimento embrionário e avalia quais deles interrompem seu processo de clivagem e quais têm chances de avançar até o estágio de blastocisto. Lembrando que as alterações cromossômicas são um fator determinante da baixa qualidade embrionária e das falhas de desenvolvimento e implantação.
PGT
O teste genético pré-implantacional (PGT) é um recuso importantíssimo, realizado somente no contexto da reprodução assistida, especificamente da FIV. Consiste em um conjunto de análises com diferentes finalidades que fazem o rastreio de alterações nos genes e cromossomos dos embriões. O teste é feito antes da transferência dos embriões para o útero, na fase de cultivo embrionário.
As análises feitas no PGT incluem:
- PGT-A para identificar aneuploidias;
- PGT-M para rastrear doenças monogênicas;
- PGT-SR para alterações estruturais, como as translocações;
- PGT-P para avaliar o risco de desenvolver doenças poligênicas ou multifatoriais.
As indicações são feitas aos casais que tenham diagnóstico de doenças genéticas ou histórico familiar de alguma síndrome dessa natureza. Resultados alterados no exame do cariótipo também demandam a realização do PGT.
Epigenética
Esse é um conceito relativamente novo e cada vez mais estudado. Enquanto a genética estuda os genes e a sequência do DNA, a epigenética está associada às mudanças na expressão gênica. Há informações reversíveis que são introduzidas nos cromossomos, mas sem alterar o genótipo dos indivíduos.
As modificações epigenéticas podem ser influenciadas por componentes do ambiente, tais como exposição a agentes químicos, estresse e alimentação. A diabetes mellitus tipo 2, por exemplo, não é uma doença hereditária, mas pode ter relação com as condições nutricionais da vida intrauterina.
Essa mudança na expressão dos genes dos genitores também parece ser transmitida para os descendentes, como um tipo de “memória genética”, e pode influenciar tanto os aspectos fenotípicos (características físicas e fisiológicas) quanto psicológicos.
Um fato intrigante nas discussões sobre epigenética e genética na reprodução assistida envolve as gestações com doação de óvulos, sêmen e embriões. Com base nesse conceito, é possível que os pais/mães não genéticos, isto é, que não utilizaram os próprios gametas para formar o embrião, venham a transmitir determinadas características para os filhos.
Faça também a leitura do texto sobre FIV – fertilização in vitro e veja como a técnica é realizada!
