Há diversos quadros clínicos associados à infertilidade masculina. Varicocele, orquite e processos infecciosos são alguns exemplos de condições que afetam a saúde fértil do homem. Alterações genéticas, como a síndrome de Klinefelter, também prejudicam a produção de espermatozoides e levam à infertilidade.
Ao longo deste texto, falaremos sobre o que é a síndrome de Klinefelter, quais são os sintomas e meios de tratamento, considerando a faixa de idade do paciente e o nível da alteração cromossômica. Acompanhe a leitura e fique bem informado sobre esse assunto!
O que é a síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter é uma doença causada por uma alteração cromossômica que afeta indivíduos do sexo masculino. Homens com esse quadro apresentam um cromossomo X excedente — lembrando que os cromossomos sexuais determinam se o indivíduo será do sexo masculino ou feminino: homens têm cromossomos XY e mulheres XX.
Assim, em vez da contagem cromossômica normal (46) e do par XY, o portador possui 47 cromossomos, XXY, isto é, um cromossomo X a mais.
Com essa alteração, o indivíduo tem o funcionamento inadequado das gônadas e, por consequência, produz hormônios sexuais masculinos em quantidade insuficiente. Além do hipogonadismo, o portador da síndrome de Klinefelter também apresenta ginecomastia (aumento do tecido mamário) e infertilidade.
A origem da síndrome de Klinefelter está em um processo chamado de não-disjunção, que ocorre durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. Nessas ocasiões, os cromossomos sexuais não se dividem, como deveriam, e seguem em duplicação depois da fecundação, na fase de divisão celular embrionária.
Quais são os sintomas?
Os sintomas da síndrome de Klinefelter ficam mais evidentes durante a puberdade. Contudo, também há casos em que o portador não manifesta alterações significativas e recebe um diagnóstico tardio, que pode ocorrer até por meio da investigação de infertilidade.
A gravidade dos sintomas é maior conforme a quantidade de cromossomos X excedentes. Apesar de os casos mais comuns serem representados pelo segmento XXY, existem anomalias mais raras, com 3, 4 e até 5 cromossomos femininos extras.
As principais alterações em portadores da síndrome de Klinefelter são testículos em tamanho reduzido, ausência de espermatozoides (azoospermia) e aumento de hormônios gonadotróficos, como o folículo estimulante (FSH). Outros sintomas que aparecem com frequência diferenciada, conforme a faixa etária e o número de cromossomos X a mais, são os seguintes:
- infertilidade;
- ginecomastia;
- retardo no desenvolvimento motor;
- atraso puberal;
- redução no crescimento dos pelos faciais, corporais e pubianos;
- pênis em tamanho reduzido;
- estatura elevada, com pernas e braços alongados e aumento da envergadura;
- ombros estreitos;
- quadris mais largos;
- síndrome metabólica;
- obesidade abdominal;
- fragilidade óssea e muscular;
- risco aumentado de distúrbios autoimunes, problemas pulmonares crônicos, hipotireoidismo e doença venosa periférica.
Além dos sintomas físicos, a síndrome de Klinefelter também pode afetar o desenvolvimento intelectual e cognitivo do indivíduo, causando: déficits no quociente de inteligência (QI); deficiência nas habilidades linguísticas; dificuldade nas áreas de percepção, julgamento e planejamento.
Problemas de personalidade e transtornos emocionais também costumam aparecer em portadores dessa síndrome. Os pacientes Klinefelter podem apresentar imaturidade, baixa autoestima, ansiedade, depressão, timidez excessiva, isolamento social e até comportamentos neuróticos e psicóticos.
Quais são as possibilidades de tratamento?
Para chegar ao diagnóstico da síndrome de Klinefelter ainda na infância, os responsáveis pela criança precisam observar sinais como atraso no desenvolvimento motor e na fala. Na adolescência, os sintomas são mais perceptíveis e o quadro é investigado por meio de exames físicos e análise de sangue.
O tratamento é determinado de acordo com a idade do portador e os sintomas apresentados. Na infância e na adolescência, o acompanhamento multidisciplinar pode ser indicado, incluindo fonoaudiólogos, fisioterapeutas, psicólogos etc. A partir da puberdade, o paciente passa a receber testosterona suplementar para melhorar a musculatura, a densidade óssea e estimular o desenvolvimento de características masculinas.
Para fins de reprodução, o paciente Klinefelter pode recorrer ao tratamento com fertilização in vitro (FIV). No caso dos homens que produzem gametas em menor quantidade, estes podem ser coletados com técnicas de recuperação espermática, podendo ser necessária a realização de aspiração ou mesmo biópsia testicular. Em seguida, os espermatozoides são encaminhados para a FIV com injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) — procedimento em que a célula germinativa masculina é injetado diretamente dentro do óvulo.
No caso de ausência de espermatozoides, a alternativa é a doação de sêmen. Além dessas técnicas, uma das etapas da FIV inclui o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD), um teste que permite fazer o rastreio de anomalias genéticas nos embriões antes da transferência para o útero.
Não é possível corrigir a alteração cromossômica da síndrome de Klinefelter, mas, com os tratamentos certos, o paciente pode melhorar a qualidade de vida, preservar a fertilidade e se tornar pai biológico. Quanto antes o acompanhamento especializado tiver início, mais chances de levar uma vida normal.
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