Nem toda infertilidade tem origem genética, mas existem algumas condições hereditárias que podem influenciar.
A reprodução humana tem óbvia relação com fatores genéticos, a começar pelo fato de que é preciso unir as cargas genéticas de um homem e de uma mulher, advindas dos gametas (espermatozoide e óvulo) para formar um novo embrião humano com um DNA único.
Apesar de todos os aspectos genéticos, que têm importância inegável para que as pessoas se reproduzam, a questão que trouxemos para reflexão neste post versa sobre hereditariedade especificamente. Afinal, a infertilidade pode ser hereditária?
Pessoas que já viram de perto na família histórias de infertilidade podem até pensar, por exemplo: “se minha mãe ou minha irmã teve dificuldade para engravidar, será que eu também terei?” Essa é uma dúvida legítima e pretendemos respondê-la neste artigo.
Leia mais e entenda!
O que é infertilidade e quais são suas principais causas?
O conceito de infertilidade refere-se à incapacidade de engravidar em um período de pelo menos 12 meses de relações sexuais regulares sem uso de métodos anticoncepcionais — período que reduz para 6 meses de tentativas, quando a mulher tem mais de 35 anos.
As causas de infertilidade podem ser femininas e masculinas. Há casais, inclusive, que apresentam problemas conjuntos (fatores da mulher e do homem ao mesmo tempo). Por outro lado, há outros que realizam todos os exames e não descobrem nenhuma disfunção, sendo compreendidos em uma condição chamada infertilidade sem causa aparente (ISCA).
Os fatores femininos mais comuns são:
- problemas de ovulação, decorrentes de distúrbios endócrinos, sobretudo a síndrome dos ovários policísticos (SOP), tratamentos médicos ou estilo de vida;
- obstrução das trompas ou tubas uterinas;
- alterações no útero (mioma, pólipo endometrial, adenomiose, aderências e malformações);
- endometriose;
- idade materna avançada, que implica na diminuição da reserva ovariana e na queda da qualidade dos óvulos.
A infertilidade masculina, por sua vez, está associada a alterações na produção e na qualidade dos espermatozoides, bem como a obstruções no trato genital que dificultam a passagem dos gametas. De modo geral, as principais causas incluem:
- distúrbios hormonais;
- causas desconhecidas (a mais frequente);
- infecções genitais;
- varicocele;
- fatores ambientais e estilo de vida (exposição frequente a toxinas, por exemplo).
Essas causas geralmente são adquiridas ao longo da vida em vez de serem hereditárias, mas há cenários em que a genética representa um fator importante.
Infertilidade e hereditariedade: tem relação?
A dificuldade para engravidar pode ter múltiplas causas (hormonais, anatômicas, infecciosas/inflamatórias, genéticas, ambientais etc.). Sendo assim, em alguns casos específicos, pode existir, sim, predisposição genética que aumenta o risco de infertilidade.
No entanto, vale esclarecer que fatores genéticos e hereditários têm relação, mas não são sinônimos. A genética faz parte da reprodução humana de muitas formas, enquanto o conceito de hereditariedade é mais delimitado, principalmente nesse cenário que trouxemos com foco na infertilidade hereditária.
Existem fatores genéticos que causam infertilidade, como alterações cromossômicas que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário e dão origem a síndromes, mas nem sempre essas condições são hereditárias. Por sua vez, a hereditariedade se refere a algo que é transmitido de pais para filhos, como uma mutação gênica específica.
Veja algumas das condições de infertilidade que podem ter componentes hereditários envolvidos:
Insuficiência ovariana prematura
Ocorre quando os ovários deixam de funcionar antes dos 40 anos, colocando a mulher em um estado de menopausa precoce. O histórico familiar dessa alteração é visto como um fator de risco.
Endometriose com componente familiar
A endometriose é uma doença complexa e multifatorial, ela pode ser causada por uma junção de fatores, e nem sempre há diagnóstico anterior em outras pessoas da família. Contudo, a presença da patologia em parentes de primeiro e segundo grau (mãe e irmã) aumenta a predisposição para a doença, que é uma grande causa de infertilidade feminina.
Trombofilia (distúrbio de coagulação)
Trata-se de uma tendência à formação de trombos ou coágulos, que, eventualmente, pode prejudicar a vascularização do útero e ocasionar falhas de implantação ou abortos recorrentes. As trombofilias podem ser adquiridas ou hereditárias.
Síndrome do X Frágil
É uma condição genética e hereditária que pode afetar a fertilidade de mulheres que recebem o gene com mutação ou pré-mutação, levando à menopausa precoce. Os meninos que herdam a alteração gênica têm a saúde mais impactada de modo geral, podendo apresentar deficiência intelectual, entre outros problemas.
Síndromes cromossômicas
Alterações cromossômicas, como a síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, deleções em segmentos dos cromossomos sexuais e outras anormalidades no cariótipo podem comprometer a fertilidade, portanto têm componentes genéticos, mas nem sempre são diretamente transmitidas de pais para filhos.
Distúrbios hormonais genéticos
Algumas variantes nos genes que regulam o eixo hipotálamo-hipófise-gônadas podem interferir na produção das células reprodutivas e na fertilidade.
É preciso deixar claro que ter predisposição genética não é certeza de que a pessoa será infértil. O aconselhamento médico precoce é útil para oferecer alternativas, por exemplo:
- congelamento de óvulos para prevenção da infertilidade em mulheres com risco de falência ovariana prematura;
- teste genético pré-implantacional (PGT) para evitar a transmissão de alterações para os descendentes.
Essas técnicas são realizadas no contexto da fertilização in vitro (FIV), tratamento de alta complexidade que permite contornar muitos obstáculos da reprodução humana. Outro recurso importante para quem tem limitações para gerar filhos com seu próprio material genético é a doação de gametas.
Você viu que a infertilidade pode ter um componente hereditário em alguns casos, especialmente quando há histórico familiar ou condições genéticas conhecidas. No entanto, isso não significa que a gravidez seja impossível. A avaliação personalizada e a realização de exames genéticos e técnicas avançadas de reprodução assistida podem fazer a diferença.
Quer explorar mais? Acesse nosso artigo sobre infertilidade feminina e confira as diversas causas!
