A formação do material genético de um embrião, seja ele concebido por vias naturais ou em tratamentos com reprodução assistida, acontece com a união do DNA do óvulo e do espermatozoide, o que determina toda a hereditariedade do futuro bebê. No entanto, nem sempre esse processo acontece sem erros.
Alguns fatores podem aumentar as chances de erros na formação do DNA embrionário, como histórico individual e familiar de doenças genéticas e a idade da mulher, fazendo com que o casal possa receber uma indicação para FIV (fertilização in vitro) com PGT (teste genético pré-implantacional), com objetivo de evitar a transmissão dessas alterações às futuras gerações.
No artigo de hoje, vamos explicar mais especificamente o que é o PGT-A (teste genético pré-implantacional para aneuploidias), quando é indicado e como é feito nos tratamentos com a FIV. Boa leitura!
Entenda melhor o que é o PGT
Como comentamos, o PGT é um exame laboratorial realizado nos embriões formados por FIV para identificar possíveis alterações genéticas e prevenir sua transmissão, determinado quais embriões devem ser transferidos para o útero.
A realização do PGT não é um procedimento de rotina nos tratamentos com FIV, mas costuma ser particularmente indicado para casais com histórico de doenças hereditárias, casais que já tiveram filhos com condições genéticas relevantes, mulheres com idade próxima à menopausa e casais que enfrentam abortos recorrentes ou falhas de implantação em tratamentos anteriores com reprodução assistida.
Dependendo do panorama que leva à indicação do PGT, escolhe-se ainda o tipo de teste a ser realizado:
- PGT-A, para detectar aneuploidias (alterações no número de cromossomos);
- PGT-M, para doenças monogênicas (alterações em um único gene);
- PGT-P, para doenças poligênicas (alterações em um conjunto de genes);
- PGT-SR, para rearranjos estruturais dos cromossomos.
PGT-A é o PGT específico para aneuploidias
As aneuploidias são alterações numéricas nos cromossomos, caracterizadas pela presença de cromossomos a mais ou a menos no DNA (cariótipo) e que geralmente resultam de erros na meiose (etapa da divisão celular) na formação dos gametas, óvulos e espermatozoides.
Para entendermos melhor, os cromossomos são estruturas localizadas no núcleo de todas as células do corpo e carregam o material genético de um indivíduo, ou seja, o DNA que contêm os genes responsáveis por todas as suas características.
No ser humano, as células normalmente possuem 46 cromossomos, organizados em 23 pares: 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais (XX e XY). Cada cromossomo em um par é herdado de um dos pais, e juntos eles formam o cariótipo de um indivíduo.
Nas aneuploidias, esse cariótipo é composto por uma redução ou aumento nessa contagem de 46 cromossomos, como nas síndromes mais conhecidas:
- Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21);
- Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo sexual herdado do pai);
- Síndrome de Klinefelter (trissomia dos cromossomos sexuais, formando uma composição XXY).
No entanto, nem sempre as alterações cromossômicas resultam no nascimento de bebês com essas síndromes: algumas alterações são incompatíveis com a vida e, por isso, podem estar associadas a quadros de aborto de repetição – que também pode receber indicação para o PGT-A.
Assim, o PGT-A é um tipo de PGT utilizado em tratamentos com FIV para identificar embriões com aneuploidias de todos os tipos, antes da transferência para o útero, prevenindo abortos espontâneos e o nascimento de crianças síndromes cromossômicas, mas também aumentando a taxa de sucesso da FIV por diminuir a chance de falhas de implantação, após a transferência.
Como o PGT-A é feito?
Na prática, o PGT-A é realizado somente em tratamentos de FIV porque envolve a coleta de células embrionárias, o que só é possível quando a fecundação é reproduzida fora do corpo da mulher, um procedimento exclusivo da FIV.
Assim, durante o cultivo embrionário, realiza-se a biópsia embrionária, para que algumas células sejam retiradas de uma região específica do embrião em desenvolvimento, que só se forma geralmente entre o terceiro e o quinto dia após a fertilização, no estágio de blastocisto.
As células retiradas na biópsia compõem a porção embrionária que formará os anexos da gestação, como a placenta, para não comprometer o desenvolvimento do embrião, e são submetidas a análises genéticas avançadas, como o NGS (sequenciamento de nova geração), que permite identificar anormalidades cromossômicas, como as aneuploidias.
Devido ao tempo necessário para realizar o PGT-A, ciclo de tratamento da FIV em que a transferência é feita pode ser diferente do ciclo em que os gametas são coletados e fertilizados. Nesses casos, utiliza-se o “freeze-all“, em que os embriões são congelados logo após a biópsia embrionária e descongelados para a transferência dos selecionados pelo PGT-A em outro ciclo.
Quando o PGT-A é indicado?
O teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A) é indicado principalmente em casos em que há um maior risco de embriões apresentarem aneuploidias, que são alterações numéricas nos cromossomos.
Para casais que possuem histórico individual de doenças cromossômicas, o PGT-A é fundamental, pois permite identificar embriões portadores dessas alterações, evitando a transferência de embriões afetados para o útero e reduzindo significativamente a chance de gerar descendentes com a doença hereditária.
Da mesma forma, o PGT-A também pode ser indicado para o casal que já teve filhos com condições cromossômicas, para evitar que novos embriões com as mesmas condições sejam transferidos.
Uma indicação controversa do PGT-A pode ser feita para mulheres com idade próxima à menopausa e que não fizeram preservação da fertilidade, já que, à medida que as mulheres envelhecem, a probabilidade de erros na divisão celular para formação dos óvulos aumenta, levando à formação de embriões com alterações no número de cromossomos – o que favorece diretamente as aneuploidias.
Entretanto, deve sempre ser informada ao casal a chance real de tal fato acontecer sem a biopsia. Também deve ser levado em consideração o número total de embriões de que o casal dispõe.
Como alterações no DNA dos espermatozoides também podem resultar em embriões com anormalidades cromossômicas, o PGT-A também pode ser importante para casais com problemas associados a erros no DNA espermático.
A ocorrência de abortos de repetição, que podem estar associados a anormalidades cromossômicas nos embriões, é mais um quadro que pode receber indicação para FIV com PGT-A, assim como casos recorrentes de falhas de implantação em tratamentos anteriores com reprodução assistida.
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