A técnica mais avançada de reprodução assistida é a fertilização in vitro, FIV, que realiza em laboratório etapas importantes da gravidez, como a fecundação e o desenvolvimento inicial dos embriões, posteriormente transferidos diretamente ao útero materno.
Desde que foi desenvolvida na década de 1970 a FIV evoluiu e proporcionou a gravidez de milhões de pessoas diagnosticadas com infertilidade no mundo todo. Aproximadamente 20 anos depois, por exemplo, ganhou um reforço importante, a ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide), que aumentou o os percentuais de sucesso da fecundação ao realizar o processo com a injeção de cada espermatozoide diretamente no óvulo.
Anteriormente, a fecundação reproduzia a natural. Os gametas eram colocados juntos em placas de cultura e os espermatozoides deveriam nadar até o óvulo penetrando-o, para que ocorresse a fusão dos pronúcleos com as informações genéticas dos pais formando a primeira célula do embrião.
Além desse ganho, com o avanço tecnológico outras técnicas foram incorporadas ao tratamento e atualmente a FIV atende a praticamente todas as necessidades reprodutivas das sociedades contemporâneas, como a gravidez de casais homoafetivos e pessoas solteiras, por exemplo.
O PGT se destaca entre as técnicas complementares por ser a única maneira de evitar a transmissão de distúrbios genéticos para os filhos, permitindo que apenas embriões saudáveis sejam transferidos ao útero.
Ao mesmo tempo que minimizou as chances de novas gerações herdarem doenças genéticas comuns, ou as desenvolverem no futuro, podem também contribuir para aumentar os percentuais de sucesso gestacional proporcionados pela FIV, tornando-os ainda mais expressivos, por reduzir os riscos de ocorrerem falhas na implantação do embrião, que podem acontecer, por exemplo, quando eles são formados com gametas de pais mais velhos.
Implantação é o evento em que o embrião se fixa ao endométrio, camada interna uterina, para dar início à gestação. Falhas, resultam em abortamento.
Os diferentes distúrbios genéticos são analisados por tipos específicos de PGT. Continue a leitura do texto até o final para saber sobre o funcionamento dessa técnica e conhecê-los. Confira!
Tipos de PGT
O avanço tecnológico e dos meios de cultura também permitiu que os embriões se desenvolvessem por mais tempo em laboratório. Depois de formados, são acomodados em incubadoras, em meios de cultura que simulam o ambiente natural e podem se desenvolver por até sete dias, fase conhecida como blastocisto, em que já possui centenas de células divididas por função, quando a implantação acontece na gestação natural.
O cultivo estendido, como esse processo é conhecido, proporcionou a solução de diferentes questões relacionadas aos embriões, entre elas a análise mais precisa das células embrionárias com a aplicação do PGT.
Uma ferramenta molecular, o PGT que utiliza a tecnologia NGS (next generation sequencing), sequenciamento de nova geração, para analisar simultaneamente milhares de fragmentos de DNA, comparando-os com sequências que podem indicar diversos distúrbios genéticos.
As células do embrião no blastocisto são coletadas por biópsia e submetidas a análise. Após a coleta todos os embriões são congelados, outra técnica complementar à FIV denominada freeze-all, até que o resultado seja obtido.
O tipo de PGT indicado para fazer o estudo varia de acordo com cada caso. Veja abaixo os principais:
PGT-A
O PGT-A é indicado quando há histórico de abortamentos de repetição, perda da gravidez clinicamente comprovada antes da 22ª semana de gestação, podendo ser indicado para casais em idade mais avançada, pois o envelhecimento compromete a qualidade dos gametas ou falhas repetidas de implantação pós-transferência embrionária.
Investiga a possibilidade de aneuploidias, anormalidade cromossômicas caracterizadas pela ausência ou presença de mais de um cromossomo do que o normal, que podem levar a falhas na implantação do embrião e abortamento e, quando transmitidas, ao desenvolvimento de doenças congênitas como a síndrome de Down ou trissomia do 21, em que há três cromossomos em vez de dois no par 21.
PGT- M
PGT-M é o tipo indicado quando há histórico de doenças hereditárias monogênicas, ou seja, causadas por mutações de um único gene, que pode ser dominante ou recessivo. Entre os exemplos das causadas por genes dominantes está a Acondroplasia, desenvolvimento ósseo imperfeito que causa nanismo e, por gene for recessivo, a fibrose cística, distúrbio das glândulas que provoca excesso de muco nos pulmões.
Também identifica distúrbios relacionados ao cromossomo X, resultado de genes dominantes ou recessivos, como a hemofilia, caracterizada por problemas de coagulação sanguínea e a síndrome do cromossomo X frágil, que causa deficiência intelectual e problemas cognitivos.
PGT-SR
O PGT-SR é realizado nos casos em que há histórico de abortamento de repetição e o PGT-A não identificou aneuploidias ou se o cariótipo (conjunto de cromossomos) de pelo menos um dos membros do casal apresentar alterações.
Identifica anormalidades cromossômicas estruturais, ou seja, que afetam a morfologia dos cromossomos, incluindo perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes, como deleção, duplicação, inversão e translocação.
PGT-P
O PGT-P, apesar de não ter capacidade diagnóstica, analisa o risco de o embrião herdar doenças poligênicas, consequentes de uma combinação de fatores ambientais e mutações de vários genes. Exemplos incluem doenças cardiovasculares, neurodegenerativas como o Alzheimer, diabetes e vários tipos de câncer. No entanto, essa técnica é ainda muito incipiente para ser utilizada rotineiramente.
Os resultados contribuem para adoção de medidas que reduzem as chances de essas condições se desenvolverem no futuro.
Os resultados permitem selecionar apenas os embriões mais saudáveis para serem transferidos. Eles são descongelados, inseridos em um cateter e depositados no útero para que a implantação aconteça naturalmente. Esse procedimento é realizado na própria clínica de reprodução assistida; a mulher é liberada em seguida e pode retomar suas atividades normais.
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